Het geel worden van de slijmvliezen, oogsclera en huid zou iedereen moeten waarschuwen. Iedereen weet dat dergelijke symptomen wijzen op bepaalde stoornissen in het werk van zo'n belangrijk orgaan als de lever. Deze aandoeningen moeten worden gecontroleerd door een arts. Hij zal de juiste diagnose stellen en de nodige behandeling voorschrijven. Met een toename van het bilirubinegeh alte verschijnt in de regel geelzucht. Goedaardige hyperbilirubinemie heeft ook vergelijkbare symptomen. In het artikel zullen we in meer detail analyseren wat voor soort ziekte het is, wat de oorzaken en behandelingsmethoden zijn.
Definitie van goedaardige hyperbilirubinemie
In wezen is bilirubine een galpigment, het heeft een karakteristieke roodgele kleur. Deze stof wordt geproduceerd uit rode bloedcellen in hemoglobine, die vervallen als gevolg van involutieve veranderingen in de cellen van de lever, milt, bindweefsel en beenmerg.
Goedaardige hyperbilirubinemie is een onafhankelijke ziekte die omvat:hepatosis pigmentosa, familiale cholemia simplex, intermitterende juveniele geelzucht, niet-hemolytische familiale geelzucht, constitutionele leverdisfunctie, retentie geelzucht en functionele hyperbilirubinemie. De ziekte manifesteert zich door intermitterende of chronische geelzucht, duidelijke schendingen van de leverfunctie en de structuur ervan zonder uitgesproken schendingen. Tegelijkertijd zijn er geen duidelijke symptomen van cholestase en verhoogde hemolyse.
Goedaardige hyperbilirubinemie (ICD-code 10: E 80 - algemene stoornissen van het bilirubine- en porfinemetabolisme) heeft ook de volgende codes E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. De syndromen van Gilbert, de syndromen van Crigler en andere stoornissen worden gecodeerd dienovereenkomstig - Dubin-Johnson-syndromen en Rotor-syndromen, een niet-gespecificeerde stoornis van het bilirubinemetabolisme.
Oorzaken van optreden
Goedaardige hyperbilirubinemie bij volwassenen is in de meeste gevallen een ziekte met een familiaal karakter, ze worden overgedragen door een dominant type. Dit wordt bevestigd door de medische praktijk.
Er is post-hepatitis hyperbilirubinemie - treedt op als gevolg van virale acute hepatitis. Ook kan de oorzaak van de ziekte worden overgedragen door infectieuze mononucleosis, na herstel kunnen patiënten symptomen van hyperbilirubinemie ervaren.
De oorzaak van de ziekte is een storing in het metabolisme van bilirubine. In serum neemt deze stof toe, of er is een schending van de opname of overdracht in levercellen vanuit plasma.
Een dergelijke toestand is ook mogelijk wanneerer is een schending van de bindingsprocessen van bilirubine en glucuropinezuur, dit wordt verklaard door een permanent of tijdelijk tekort aan een dergelijk enzym als glucuronyltransferase. Bij het Rotor- en Dubin-Johnson-syndroom is serumbilirubine verhoogd als gevolg van een verminderde uitscheiding van het pigment in de galwegen via de membranen van de hepatocyt.
Provocerende factoren
Goedaardige hyperbilirubinemie, waarvan de diagnose bevestigt dat het het vaakst wordt ontdekt in de adolescentie, kan zijn symptomen gedurende vele jaren en zelfs een leven lang vertonen. Bij mannen wordt deze ziekte veel vaker ontdekt dan bij vrouwen.
De klassieke manifestatie van de ziekte is vergeling van de sclera, icterische verkleuring van de huid kan in sommige gevallen voorkomen, niet altijd. Manifestaties van hyperbilirubinemie zijn vaak intermitterend, in zeldzame gevallen zijn ze permanent, niet voorbijgaand.
Verhoogde geelzucht kan worden veroorzaakt door de volgende factoren:
- uitgesproken fysieke of nerveuze vermoeidheid;
- exacerbatie van infecties, laesies van de galwegen;
- drugsresistentie;
- verkoudheid;
- diverse chirurgische ingrepen;
- alcohol drinken.
Symptomen van ziekte
Naast het feit dat de sclera en de huid gelig worden, voelen patiënten een zwaar gevoel in het rechter hypochondrium. Er zijngevallen waarin dyspeptische symptomen storend zijn, zijn misselijkheid, braken, ontlastingsstoornis, gebrek aan eetlust, verhoogde gasvorming in de darmen.
Manifestaties van hyperbilirubinemie kunnen leiden tot het optreden van asthenovegetatieve aandoeningen, die zich manifesteren als depressie, zwakte en snelle vermoeidheid. Bij onderzoek besteedt de arts allereerst aandacht aan de vergeelde sclera en de doffe gele tint van de huid van de patiënt. In sommige gevallen wordt de huid niet geel. De lever wordt langs de randen van de ribbenboog gepalpeerd en is mogelijk niet voelbaar. Er is een lichte toename van de grootte van het orgaan, de lever wordt zacht, de patiënt ervaart pijn tijdens palpatie. De milt wordt niet groter. Uitzonderingen zijn gevallen waarin goedaardige hyperbilirubinemie optreedt als gevolg van hepatitis. Posthepatitis hyperbilirubinemie kan ook optreden na een infectieziekte - mononucleosis.
Benigne hyperbilirubinemie syndroom
Goedaardige hyperbilirubinemie in de medische praktijk omvat zeven aangeboren syndromen:
- Crigler-Najjar-syndromen 1 en 2 typen;
- Dubin-Johnson-syndroom;
- Gilbert's syndromen;
- Rotorsyndromen;
- Ziekte van Byer (zeldzaam);
- Lucy-Driscoll-syndroom (zeldzaam);
- Familie goedaardige leeftijdsgebonden cholestase - goedaardige hyperbilirubinemie (zeldzaam).
Alle bovenstaande syndromen komen voor inals gevolg van een verstoord bilirubinemetabolisme, als het niveau van ongeconjugeerd bilirubine in het bloed, dat zich ophoopt in weefsels, is verhoogd. Conjugatie van bilirubine speelt een grote rol in het lichaam, zeer toxisch bilirubine wordt omgezet in laag-toxisch, in diglucoronide - een oplosbare verbinding (geconjugeerd bilirubine). De vrije vorm van bilirubine dringt gemakkelijk door in elastische weefsels, blijft hangen in slijmvliezen, huid en op de wanden van bloedvaten, terwijl het geelzucht veroorzaakt.
Crigler-Najjar-syndroom
Amerikaanse kinderartsen V. Nayyar en J. Krigler identificeerden in 1952 een nieuw syndroom en beschreven het in detail. Het werd het Crigler-Najjar type 1-syndroom genoemd. Deze aangeboren pathologie heeft een autosomaal recensieve wijze van overerving. De ontwikkeling van het syndroom vindt onmiddellijk plaats in de eerste uren na de geboorte van het kind. Deze symptomen komen even vaak voor bij meisjes en jongens.
De pathogenese van de ziekte is te wijten aan de volledige afwezigheid van een enzym als UDFGT (het enzym urndine-5-difosfaatglucuronyltransferase). Bij type 1 van dit syndroom is UDFGT volledig afwezig, neemt vrij bilirubine sterk toe, de tarieven bereiken 200 μmol / l en zelfs meer. Na de geboorte, op de eerste dag, is de doorlaatbaarheid van de bloed-hersenbarrière hoog. In de hersenen (grijze stof) is er een snelle ophoping van pigment, er ontwikkelt zich gele kerngeelzucht. Test met cordiamine bij de diagnose van goedaardige hyperbilirubinemie, met fenobarbital - negatief.
Bilirubine-encefalopathie leidt tot de ontwikkeling van nystagmus, spierhypertensie, athetose,opisthotonus, clonische en tonische convulsies. De prognose van de ziekte is buitengewoon ongunstig. Bij gebrek aan intensieve behandeling is een dodelijke afloop al op de eerste dag mogelijk. De lever verandert niet bij autopsie.
Dabin-Johnson-syndroom
Dubin-Johnson Benigne Hyperbilirubinemie Syndroom werd voor het eerst beschreven in 1954. Meestal komt deze ziekte veel voor bij inwoners van het Midden-Oosten. Bij mannen onder de 25 jaar komt het voor in 0,2-1% van de gevallen. Overerving vindt autosomaal dominant plaats. Dit syndroom heeft een pathogenese die gepaard gaat met verminderde transportfuncties van bilirubine naar de hepatocyt, evenals van daaruit vanwege het falen van het transport-ATP-afhankelijke membraansysteem van cellen. Als gevolg hiervan is de stroom van bilirubine in de gal verstoord, er is een reflux van bilirubine in het bloed vanuit de hepatocyt. Dit wordt bevestigd door de piekconcentratie in het bloed van de kleurstof na twee uur bij het uitvoeren van tests met bromsulfaleïne.
Morfologisch kenmerk - chocoladekleurige lever, waar de ophoping van grof korrelig pigment hoog is. Manifestaties van het syndroom: aanhoudende geelzucht, terugkerende jeuk, pijn aan de rechterkant in het hypochondrium, asthenische symptomen, dyspepsie, vergroting van de milt en lever. De ziekte kan op elke leeftijd beginnen. Er is een risico na langdurig gebruik van hormonale anticonceptiva, evenals tijdens de zwangerschap.
Diagnose van de ziekte op basis van bromsulfaleicmonsters, met cholecystografie met vertraagde uitscheiding van een contrastmiddel in de gal, bij afwezigheid van contrast in de galblaas. Cordiamine wordt in dit geval niet gebruikt bij de diagnose van goedaardige hyperbilirubinemie.
Totaal bilirubine is niet hoger dan 100 µmol/L, vrij en geconjugeerd bilirubine heeft een verhouding van 50/50.
Behandeling voor dit syndroom is niet ontwikkeld. Het syndroom heeft geen invloed op de levensverwachting, maar de kwaliteit van leven met deze pathologie verslechtert.
Goedaardige hyperbilirubinemie - syndroom van Gilbert
Deze erfelijke ziekte komt het meest voor, we vertellen je er meer over. De ziekte wordt overgedragen van ouders op kinderen, is geassocieerd met een defect in het gen dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine. Goedaardige hyperbilirubinemie (ICD - 10 - E80.4) is niets meer dan het syndroom van Gilbert.
Bilirubine is een van de belangrijke galpigmenten, een tussenproduct van de afbraak van hemoglobine, dat betrokken is bij het transport van zuurstof.
Verhoging van het niveau van bilirubine (met 80-100 µmol / l), een significante overheersing van bilirubine dat niet geassocieerd is met bloedeiwitten (indirect) leidt tot periodieke manifestaties van geelzucht (slijmvliezen, sclera, huid). Tegelijkertijd blijven levertesten, andere indicatoren normaal. Bij mannen komt het syndroom van Gilbert 2-3 keer vaker voor dan bij vrouwen. Het kan voor het eerst verschijnen tussen de leeftijd van drie en dertien. Vaak vergezelt de ziekte een persoon zijn hele leven. Het syndroom van Gilbert omvat fermentopathische goedaardige hyperbilirubinemie (gepigmenteerde hepatoses). Ze ontstaan in de regel door de indirecte (niet-geconjugeerde) fractie van galpigmenten. Dit komt door genetische defecten in de lever. Het verloop is goedaardig - grove veranderingen in de lever, uitgesproken hemolyse komt niet voor.
Symptomen van het syndroom van Gilbert
Gilbert's syndroom heeft geen uitgesproken symptomen, verloopt met minimale manifestaties. Sommige artsen beschouwen het syndroom niet als een ziekte, maar verwijzen naar de fysiologische kenmerken van het lichaam.
De enige manifestatie in de meeste gevallen zijn matige indicatoren van geelzucht met verkleuring van de slijmvliezen, huid, oogsclera. Andere symptomen zijn mild of niet aanwezig. Mogelijk minimale neurologische symptomen:
- zwakte;
- duizeligheid;
- vermoeidheid;
- slaapstoornissen;
- slapeloosheid.
Nog zeldzamere symptomen van het syndroom van Gilbert zijn spijsverteringsstoornissen (dyspepsie):
- gebrek aan of verlies van eetlust;
- bitter boeren na het eten;
- brandend maagzuur;
- bittere smaak in de mond; zelden braken, misselijkheid;
- gevoel van zwaarte, maagvolheid;
- ontlastingsstoornissen (obstipatie of diarree);
- pijn in het rechter hypochondrium van een dof, pijnlijk karakter. Kan optreden bij fouten in het dieet, na misbruik van pittig en vet voedsel;
- kan een leververgroting ervaren.
Behandeling van goedaardige hyperbilirubinemie
Als er geen bijkomende ziekten van het maagdarmkanaal zijn, schrijft de arts tijdens de periode van remissie dieet nr. 15 voor. In acute perioden, als er gelijktijdige aandoeningen van de galblaas zijn, wordt dieet nr. 5 voorgeschreven. Er is geen speciale levertherapie vereist voor patiënten.
Nuttig in deze gevallen, vitaminetherapie, het gebruik van choleretica. Patiënten hebben ook geen speciale spabehandelingen nodig. Elektrische of thermische procedures in het gebied van de lever zullen niet alleen geen enkel voordeel opleveren, maar zullen ook een schadelijk effect hebben. De prognose van de ziekte is vrij gunstig. Patiënten blijven functioneel, maar het is noodzakelijk om nerveuze en fysieke stress te verminderen.
Gilberts goedaardige hyperbilirubinemie vereist ook geen speciale behandeling. Patiënten moeten enkele aanbevelingen opvolgen om de manifestaties van de ziekte niet te verergeren.
Tabel 5.
- Toegestaan: slappe thee, compote, vetvrije kwark, tarwebrood, groentesoep, mager rundvlees, kruimelige granen, kip, zuurvrij fruit.
- Verboden te eten: reuzel, vers gebak, spinazie, zuring, vet vlees, mosterd, vette vis, ijs, peper, alcohol, zwarte koffie.
- Naleving van het regime - zware lichamelijke inspanning is volledig uitgesloten. Het gebruik van voorgeschreven medicijnen: anticonvulsiva, antibiotica, anabole steroïden, indien nodig - analogen van sekshormonen die worden gebruikt om hormonale verstoringen te behandelen, evenals atleten - om atletische prestaties te verbeteren.
- Volledig stoppen met roken en alcohol drinken.
Als er symptomen van geelzucht optreden, kan de arts een aantal medicijnen voorschrijven.
- Barbituraatgroep - anti-epileptica verlagen effectief de bilirubinespiegels.
- Cholagogen.
- Middelen die de functies van de galblaas beïnvloeden, evenals zijn kanalen. Voorkom de ontwikkeling van cholelithiasis, cholecystitis.
- Hepatoprotectors (beschermende middelen, beschermen levercellen tegen schade).
- Enterosorbents. Geneesmiddelen die de uitscheiding van bilirubine uit de darmen verbeteren.
- Spijsverteringsenzymen worden voorgeschreven voor dyspeptische stoornissen (braken, misselijkheid, gasvorming) - helpen de spijsvertering.
- Fototherapie - blootstelling aan licht van blauwe lampen leidt tot de vernietiging van gefixeerd bilirubine in weefsels. Oogbescherming is essentieel om oogverbrandingen te voorkomen.
Bij het opvolgen van deze aanbevelingen hebben patiënten een normaal niveau van bilirubine, de symptomen van de ziekte komen veel minder vaak voor.
