Otahara-syndroom in 2001 werd opgenomen in de lijst van ziekten die worden gekenmerkt door verhoogde epileptische activiteit, evenals epileptiforme stoornissen in elektro-encefalogramparameters. Dergelijke schendingen veroorzaken een progressieve verslechtering van het functioneren van de hersenen. In hetzelfde 2001 werd de gelijknamige hypothese aangenomen, wat suggereert dat in de overgrote meerderheid van de gevallen het Otahara-syndroom wordt waargenomen met transformatie naar het West-syndroom. Er waren ook gevallen waarin de pathologie zich in de toekomst ontwikkelde tot het Lennox-Gastaut-syndroom.
Beschrijving
Markand-Blume-Otahara-syndroom is de eerste fase in de ontwikkeling van epileptische encefalopathie die optreedt bij pasgeborenen tijdens de eerste levensmaanden. Pathologie manifesteert zich door acute aanvallen die gedurende 10 dagen van het leven van het kind voortschrijden. In sommige gevallenhet syndroom kan zich direct na de geboorte van het kind manifesteren. Genetische ziekten kunnen de ontwikkeling van stofwisselingsstoornissen veroorzaken, wat uiteindelijk leidt tot de manifestatie van het syndroom in een acute vorm tegen de achtergrond van een goede gezondheid.
Redenen
Artsen zijn geneigd te geloven dat de meest waarschijnlijke oorzaak van de ontwikkeling van het Otahara-syndroom bij kinderen stoornissen in de vorming van de hersenen zijn, zoals porencefalie, eenzijdige megalencefalie, enz. In sommige gevallen leiden storingen in metabole processen, zoals het in kaart brengen van stoornissen, tot pathologie.
Voor een persoonlijk onderzoek heeft Otahar tien gevallen overwogen. Als resultaat was het mogelijk om vast te stellen dat twee patiënten een cyste hadden in een van de hersenhelften, die wordt gekenmerkt als porencefalie. Nog twee patiënten hadden het Aicardi-syndroom, evenals subacute gemengde encefalopathie. Dit leidde tot veranderingen in de hersenweefsels van dystrofische aard en als gevolg daarvan tot een schending van de functies van de hersenen. Bij de overige 6 patiënten konden de oorzaken van het Otahara-syndroom niet worden vastgesteld.
Een ander onderzoek keek naar 11 pasgeborenen. Een van hen ervoer verstikking tijdens de bevalling, de tweede werd gediagnosticeerd met een aangeboren pathologie, waarvan de ontwikkeling en verspreiding te wijten was aan aandoeningen op genetisch niveau. Een ander kind bleek hyperglycinemie te hebben zonder ketonen, terwijl de oorzaak van het syndroom bij de andere kinderen niet kon worden vastgesteld. En slechts één kind heeft epileptische aanvallenwaren vergelijkbaar met de pathologie die werd gevonden bij naaste familieleden.
Schlumberger voerde ook een experiment uit met 8 kinderen. Allen werden gediagnosticeerd met hersenafwijkingen. Tegelijkertijd leden 6 kinderen aan eenzijdige megalencefalie en in één geval werd het Aicardi-syndroom waargenomen.
Misformatie
Een andere suggestie over de oorzaken van de ontwikkeling van de pathologie van Otahara werd gedaan in een artikel uit 1995 waarin epilepsie in de kindertijd wordt beschreven. Dit artikel sprak over misvorming als de oorzaak van het syndroom. Een misvorming is elke afwijking van de norm in de lichamelijke ontwikkeling, waardoor er significante stoornissen zijn in het functioneren en de structuur van de hersenen.
Dus aangeboren of opgelopen hersenletsel of andere ziekten van het orgaan kunnen leiden tot de ontwikkeling van het syndroom bij pasgeborenen. Minder vaak zijn er gevallen waarin verstoringen in metabole processen een provocateur van pathologie werden. Op basis van de tijdens het onderzoek verzamelde informatie was men het er dan ook over eens dat provocateurs van pathologie verstoringen zijn in de structuur van de hersenhelften.
Symptomen
De belangrijkste kenmerken van de pathologie, volgens de informatie van Aicardi en Otahara, zijn:
- De ziekte is typisch voor kinderen direct na de geboorte of vanaf de leeftijd van tien dagen.
- Typen aanvallen kunnen variëren, maar de meest voorkomende is een prikkelende spasme wanneer de spieren overbelast zijn. Spasmen verschijnen alsdag en nacht.
- Anormale vertraging in psychotrope formatie. Vaak eindigt het met de dood van een kind op pasgeboren leeftijd.
- Overgang van het syndroom naar andere ziekten.
- In de overgrote meerderheid van de gevallen is de oorzaak van het syndroom een schending van de hersenen.
Progressieve achteruitgang
Het syndroom van Otahara wordt gekenmerkt door een progressieve verslechtering van de toestand van de patiënt. Tegelijkertijd worden aanvallen in de loop van de tijd frequenter en vertraagt de psychomotorische ontwikkeling aanzienlijk. Kinderen met een vergelijkbare diagnose blijven gehandicapt. Aanvallen kunnen symmetrisch of lateraal aan de hersenhelften zijn. Tegen de achtergrond van het syndroom kunnen ook andere soorten aanvallen optreden, niet alleen prikkelende spasmen. De duur van de aanval is 10 seconden, de intervallen tussen de aanvallen zijn ongeveer 10-15 seconden.
Kinderen die lijden aan het Otahara-syndroom zijn inactief, vaak gaat de ziekte gepaard met hypotensie. Transformatie naar het West-syndroom vindt gemiddeld 2-6 maanden na de geboorte plaats. Deze overgang vindt plaats in elk derde van de vier gevallen. In de toekomst is er een grote kans op de overgang van pathologie naar het Lennox-Gastaut-syndroom.
Diagnose
De belangrijkste diagnostische methode voor het opsporen van de pathologie van Otahara is neuroimaging. Dit is een combinatie van verschillende technieken die het mogelijk maken om vanuit biochemisch oogpunt een beeld te krijgen van de structuur, functies en eigenschappen van de hersenen. Toepassing van dezemethoden stellen u in staat om de oorzaken van de ontwikkeling van het syndroom te identificeren en de juiste behandeling voor te schrijven.
Neuroimaging helpt bij het opsporen van significante afwijkingen in de hersenen, evenals misvormingen. Als deze methoden normale waarden detecteren, wordt de zogenaamde metabole screening uitgevoerd. Deze methode toont de aanwezigheid van stoornissen in metabole processen aan, die ook het Otahara-syndroom kunnen veroorzaken.
Interictale elektro-encefalografie
In een vroeg stadium van de ontwikkeling van het syndroom wordt interictale elektro-encefalografie voorgeschreven. Deze studie test de reactie op een burst-onderdrukkingspatroon met hoge amplitude. Paroxysmale ontladingen worden van elkaar gescheiden door een vlakke curve, de duur is ongeveer 18 seconden. Het flitsonderdrukkingspatroon is meestal asymmetrisch en heeft de neiging om tijdens de rustperiode te verergeren. Als een kind na 3-5 maanden een patroonvervanging heeft voor hypsarritmie, kunnen we praten over de overgang van het syndroom van Otahara naar de ziekte van West. Langzame piekgolfactiviteit is op zijn beurt het belangrijkste kenmerk van het Lennox-Gastaut-syndroom.
In andere gevallen verandert de pathologie van Otahara in een gedeeltelijke variëteit van epilepsie, die wordt gekenmerkt door verhoogde activiteit van hersencellen in een van de hemisferen.
Neuroimaging omvat MRI en CT van het hoofd. Door deze studies is het mogelijk om alle veranderingen in de structuur te visualiseren. Hieronder ziet u een foto van kinderen met het Otahara-syndroom.
Behandeling
De effectiviteit van elke therapie in het geval van dit syndroom is helaas erg laag. In de regel is de basis van de therapie anti-epileptica, zoals Fenobarbital, ook bekend als Luminal. Dit medicijn vermindert het aantal aanvallen, maar kan de vertraagde vorming van de psychomotorische factor niet stoppen.
Adrenocorticotrope hormonen en calciumantagonisten gaven ook geen positieve dynamiek in de toestand van patiënten met het Otahara-syndroom. In 2001 is een onderzoek uitgevoerd, waarbij een positieve trend in de vitamine B6-therapie kon worden vastgesteld. Ook gaf het resultaat van de behandeling het medicijn "Zonisamide".
Bij hemimegalencefalie en corticale dysplasie moet u de hulp van neurochirurgen gebruiken. Er is een internationaal protocol voor de behandeling van het Otahara-syndroom, waaronder Vigabatrin, Sinakten en de introductie van immunoglobulinen.
Voorspelling
Tegenwoordig is er helaas geen effectief behandelingsregime voor het syndroom. Meer dan de helft van de patiënten met deze diagnose sterft in de eerste levensmaand. Degenen die erin slaagden te overleven, lijden aan aanhoudende psychologische en neurologische onderontwikkeling. Er zijn gevallen waarin het niet eens mogelijk is om epileptische aanvallen te stoppen.
In sommige gevallen gaat het syndroom over in andere ziekten. Tegelijkertijd normaliseert de psychomotorische ontwikkeling, maar de prognose is nog steeds ongunstig.
We hebben gekeken naar de belangrijkste oorzaken van het Otahara-syndroom.
