Porfyrieziekte is een speciaal soort leverpathologie op genetisch niveau, waarbij er absoluut een onjuiste hemoglobinesynthese is. Er wordt aangenomen dat er in de biosynthese van hemoglobine zelf acht opeenvolgende, zogenaamde enzymatische stappen zijn. Elke overtreding in het stadium van een van hen kan al leiden tot de ontwikkeling van een probleem als porfyrie. De ziekte ontwikkelt zich in de regel in een snel tempo. In dit artikel zullen we u zo gedetailleerd mogelijk vertellen wat deze ziekte is en wat de moderne behandelingsmethoden zijn.
Porfyrie is een ziekte van de moderne mensheid. Wat is het ontwikkelingsmechanisme van de ziekte?
Aanvankelijk verandert het niet-eiwitdeel van hemoglobine (met andere woorden, heem) in een giftige stof, die op zijn beurt consequent absoluut alle bestaande onderhuidse weefsels corrodeert. Dus de huid krijgt na verloop van tijd geleidelijk een bruinachtige tintwordt dunner en barst door directe blootstelling aan zonlicht. Dat is de reden waarom patiënten met deze ziekte talrijke zweren en littekens kunnen vinden. Dit is hoe porfyrie zich geleidelijk ontwikkelt. We merken op dat de ziekte, bij gebrek aan tijdige behandeling, in de regel alle nieuwe delen van de huid vangt.
Redenen
Sequentiële verstoring van de heembiosynthese zelf, die hierboven werd besproken, leidt tot overmatige accumulatie in het lichaam van porfyrines, evenals hun zogenaamde voorlopers (bijvoorbeeld porfobilinogeen en aminolevulinezuur). Het is de overmaat van de laatste die het sterkste toxische effect op het lichaam zelf heeft, waardoor het de zich al ontwikkelende klinische symptomen veroorzaakt. De reden voor dit soort aandoeningen is een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de activiteit van sommige enzymen die betrokken zijn bij de meertraps heemsynthese. Op dit moment zijn wetenschappers bezig met een meer gedetailleerde studie van al deze processen en een aandoening als porfyrie.
Ziekte: symptomen
- Verwonding aan het centrale zenuwstelsel.
- Afscheiding van roze urine.
- Veel zweren en littekens op het lichaam.
- Pijn en ongemak in de buik.
- Verhoogde bloeddruk.
Wat moet de behandeling zijn?
Helaas kunnen experts op dit moment geen effectieve methoden voor pathogenetische therapie voor deze ziekte aanbieden. In sommige gevallen (bijv. erytropoëtische uroporfyrie) kan de behandelingeffectief. Intermitterende porfyrie (een ziekte in de acute fase) staat categorisch het gebruik van analgin en kalmerende middelen niet toe, omdat zij het zijn die een verergering van alle symptomen veroorzaken. In de aanwezigheid van pijn bij een aandoening als porfyrie, worden in de regel de sterkste medicijnen voorgeschreven.
Conclusie
De ziekte van porfyrie (foto nr. 1 toont een van zijn manifestaties), wordt tegenwoordig helaas steeds vaker gediagnosticeerd. Concluderend moet worden opgemerkt dat dit soort aandoeningen vandaag de dag nog steeds slecht wordt begrepen. Wetenschappers van over de hele wereld blijven de belangrijkste oorzaken, primaire klinische symptomen en methoden om met zo'n onaangenaam probleem om te gaan, onderzoeken. Blijf gezond!
