Moderne gezinnen nemen voortplantingsplanning zeer serieus. Voorbereiding op het verwerven van de belangrijkste en meest verantwoordelijke status in het leven - de ouder - vereist de meest nauwgezette aanpak. Natuurlijk hebben we het over de gezondheid van aanstaande moeders en vaders. Een uitgebreid medisch onderzoek, dat noodzakelijkerwijs genetische tests omvat, zal helpen om dit probleem te begrijpen.
Bij het plannen van een zwangerschap worden niet alleen vrouwen naar de bevalling gestuurd, die in het recente verleden fluisterend door artsen 'oldtimers' werden genoemd. Tegenwoordig zijn wetenschappers op het gebied van genetische manipulatie tot de conclusie gekomen dat ook vrouwen boven de 25 jaar dergelijke diagnostiek zouden moeten ondergaan.
Basis genetische tests voor zwangere vrouwen
Tijdens de dracht is het uiterst belangrijk om lactogeen in de placenta onder controle te houden. Genetische analyse bij het plannen van een zwangerschap zal het niveau kunnen bepalen - het hangt ervan af de kans op een spontane miskraam, de verdere ontwikkeling van de zwangerschap, evenals het negatieve verloop ervan in de vormfoetale hypotrofie of volledige vervaging.
Het is belangrijk om het choriongonadotrofine te bepalen. Het niveau van dit hormoon stelt u in staat om zwangerschap zo vroeg mogelijk te bepalen. Een dergelijke genetische analyse bij het plannen van een zwangerschap (de prijs is niet zo hoog dat je je eigen gezondheid en het leven van de toekomstige kruimels in gevaar brengt) wordt uitgevoerd in bloedserum.
De resultaten van het onderzoek helpen de verloskundige-gynaecoloog bij het bepalen van de mate van dreiging van beëindiging van de verwachte zwangerschap en de kans op complicaties in de baarmoeder.
De rol van genetici bij zwangerschapsplanning
Genetische tests bij het plannen van een zwangerschap omvatten andere onderzoeken waarmee u de risico's van verschillende pathologieën die kunnen optreden vanaf het moment van conceptie en embryovorming adequaat kunt beoordelen. De kosten van dergelijke onderzoeken zijn soms het enige obstakel voor hun doorgang, maar de voordelen die ze zelf opleveren, kunnen nauwelijks worden overschat.
De vraag naar het nut van de ongeboren baby baart niet alleen de moeder zorgen die hem 9 maanden onder haar hart draagt. Gemiddeld wordt elk 20e kind geboren met erfelijke ziekten en intra-uteriene ontwikkelingsafwijkingen. Helaas kan geen enkel echtpaar hun toekomstige afstammeling verzekeren tegen het verwerven van ondeugden. Het is bij voorbaat onmogelijk om deze of gene afwijking op het niveau van DNA-cellen te voorkomen. Daarnaast is het probleem ook het feit dat de genetische analyse van bloed uitgevoerd tijdenszwangerschapsplanning, met acceptabele resultaten, is soms geen garantie voor een positieve ontwikkeling van gebeurtenissen: de kans op nieuwe mutaties in de kiembaanoudercellen, inclusief het risico dat normale genen pathologische worden, blijft altijd bestaan.
Wie moet eerst genetisch getest worden?
De voordelen van tijdige medische genetische counseling en prenatale diagnostische technieken zijn hulp bij het plannen van een zwangerschap en het voorkomen van de geboorte van een baby met ongeneeslijke pathologieën.
Niet veel jonge gezinnen die ervan dromen in de nabije toekomst ouders te worden, weten welke genetische tests ze zullen moeten ondergaan bij het plannen van een zwangerschap. Bovendien moeten bepaalde groepen mensen zeker lang voor het begin van de zwangerschap worden onderzocht. Deze categorieën omvatten mannen en vrouwen die een genetisch risico lopen, namelijk:
- gezinsparen waarvan ten minste één van de echtgenoten een voorgeschiedenis heeft van ernstige ziekten in het gezin;
- een van de echtgenoten, in de geschiedenis van wiens stamboom gevallen van incest waren;
- vrouwen die miskramen hebben gehad, doodgeboren baby's of onvruchtbaarheid hebben gekregen zonder een specifieke medische diagnose;
- ouders blootgesteld aan straling, schadelijke chemicaliën;
- vrouwen en mannen die tijdens de conceptie alcohol of teratogene drugs hebben gebruikt die mogelijkfoetale misvorming veroorzaken.
Op welke leeftijd moet u worden getest op chromosomale afwijkingen?
Hoeveel genetische analyse kost bij het plannen van een zwangerschap, weten zowel vrouwen onder de 18 als mensen boven de 35, en mannen die de 40-jarige drempel hebben overschreden hoeveel. Zoals reeds vermeld, neemt het risico op mutaties in individuele genen en DNA-cellen met elk voorbijgaand jaar toe in rekenkundige progressie.
Genetische tests bij het plannen van een zwangerschap zouden idealiter zonder uitzondering aan alle paren moeten worden gegeven.
Tegenwoordig is de veelheid aan erfelijke aandoeningen die van generatie op generatie worden overgedragen de belangrijkste reden voor de noodzaak om onderzoek te ondergaan voor alle jonge stellen, zonder uitzondering. Bovendien ontdekken moderne genetici elk jaar meer en meer nieuwe ziekten zonder te stoppen.
Genetisch testen is een belangrijke stap in zwangerschapsplanning
Natuurlijk is het onmogelijk om in het lichaam van toekomstige ouders alle genen te voorzien die het potentieel hebben voor mutatie. Geen enkele genetische analyse bij het plannen van een zwangerschap kan een absolute garantie geven dat een bepaald paar een absoluut gezonde baby zal krijgen zonder erfelijke afwijkingen. Ondertussen is het van vitaal belang om de mate van risico voor theoretische en feitelijke voorbereiding op zwangerschap te verduidelijken.
Dus, potentiële ouders vroegen om hulp van de doktergenetisch centrum. Hoe zullen de specialisten het onderzoek uitvoeren en welke genetische tests zullen ze absoluut moeten doorstaan bij het plannen van een zwangerschap? De nieuwsgierigheid van velen zal helpen om het volgende te bevredigen.
Belangrijke punten voor genetici
De eerste fase van het onderzoek is medische genetische counseling door een specialist, waarbij de arts de kenmerken van de stamboom in de familie van elke potentiële ouder zorgvuldig en gedetailleerd bestudeert. Speciale aandacht van medisch genetici verdienen verhoogde risicofactoren voor het ongeboren kind. Ze zijn:
- genetische en chronische ziekten van mama en papa;
- drugs gebruikt door aanstaande ouders;
- omstandigheden en kwaliteit van leven, levensomstandigheden;
- kenmerken van professionele activiteit;
- milieu- en klimaataspecten, enz.
Hoe vreemd het ook mag lijken, antwoorden op gewone bloed- en urinetests waarmee iedereen vertrouwd is, de conclusies van enkele zeer gespecialiseerde specialisten (endocrinoloog, neuropatholoog, enz.) spelen een belangrijke rol voor genetici. Vaak schrijven specialisten karyotype-diagnostiek voor paren voor. Het bepalen van het aantal en de kwaliteit van chromosomen bij toekomstige moeders en vaders is uiterst belangrijk in het geval van incestueuze huwelijken, miskramen van meerdere zwangerschappen, gediagnosticeerde maar onverklaarbare onvruchtbaarheid.
Hoeveel kost genetische analyse?
De kosten van genetische analyse van zwangerschapsplanning, genaamd "XLA-Typing", in verschillende medische genetische centra in Moskou variëren van 5000 tot9.000 roebel, afhankelijk van de breedte van het spectrum van het bestuderen van aanleg voor pathologieën.
Het voltooide onderzoek zal de geneticus helpen objectieve conclusies te trekken over de waarschijnlijkheid van blootstelling aan negatieve factoren. Genetische analyses bij het plannen van een zwangerschap zullen het mogelijk maken om een individuele, relatief nauwkeurige voorspelling te doen over de gezondheidstoestand van de toekomstige kruimels. Het is een dergelijk onderzoek dat iets kan zeggen over het verwachte risico dat een kind bepaalde erfelijke aandoeningen ontwikkelt. De arts zal nuttige aanbevelingen kunnen doen die de basis zouden moeten vormen voor een getrouwd stel dat ervan droomt ouders te worden van een volwaardige gezonde peuter.
Risico's van genetisch zieke kinderen
Bovendien is elke analyse voorzien van een waarde die het risico bepa alt bij aanwezigheid van een bepaalde aanleg. Genetische ziekten bij zwangerschapsplanning, of liever de waarschijnlijkheid van hun optreden in de toekomstige kruimels, worden gemeten als een percentage:
- Bij een laag risico (tot 10%) hoeven ouders zich geen zorgen te maken. Alle analyses geven aan dat dit koppel in alle opzichten een gezond kind zal krijgen.
- Met een gemiddeld percentage (van 10 tot 20%) neemt het risico toe en is de kans op een zieke baby bijna gelijk aan de kans op een volwaardig kind. Zo'n zwangerschap gaat gepaard met zorgvuldige prenatale monitoring van de zwangere vrouw: regelmatige echografie, chorionbiopsie.
- Bij hoge risico's (vanaf 20%), zullen artsen aanbeveleneen getrouwd stel om af te zien van conceptie en zwangerschap te voorkomen. De kans op een baby met een erfelijke ziekte is veel groter dan de kans op een gezonde baby. Als alternatieve oplossing in deze situatie kunnen specialisten het paar aanbieden om een donoreicel of sperma te gebruiken in overeenstemming met het IVF-programma.
Onderzoek in de vroege zwangerschap
Ouders mogen in geen geval wanhopen. De kans op een volledig gezonde baby blijft bestaan, zelfs met een hoog risico. Om te begrijpen wat genetische analyse geeft bij het plannen van een zwangerschap, moet u aandacht besteden aan laboratoriumdiagnostiek voor misvormingen in de beginfase.
Bijna vanaf het moment van de langverwachte zwangerschap voor veel ouders, kun je erachter komen of alles in orde is met de foetus? U kunt erachter komen of de baby erfelijke genetische ziekten heeft in de baarmoeder.
Methoden voor genetische diagnose van zwangere vrouwen
Artsen kunnen veel technieken en methoden gebruiken voor een objectieve diagnose van een zwangere vrouw en foetus. De aanwezigheid van misvormingen en ontwikkelingsanomalieën kan inderdaad lang voordat de baby wordt geboren worden beoordeeld. Met elk jaar vooruitgang in echografie en laboratoriumtechnologie, neemt de kans op nauwkeurigheid toe. Daarnaast hebben artsen de afgelopen jaren prioriteit gegeven aan diagnostische methoden zoals screening. Het vertegenwoordigt een "grootschalige" electoralevragenlijst. Screening is verplicht voor alle zwangere vrouwen.
Iedereen moet genetische tests ondergaan
Waarom is het nodig om genetische tests te doen, zelfs voor degenen die geen risico lopen? Het antwoord op deze vraag is te wijten aan tegenvallende statistieken. Bijvoorbeeld, slechts de helft van de kinderen die met het syndroom van Down worden geboren bij moeders die ouder zijn dan 35 jaar. Onder de overige helft van de bevallende vrouwen bevinden zich veel jonge vrouwen die de leeftijd van 25 nog niet eens hebben bereikt. Bij vrouwen die moeder werden van kinderen met chromosomale pathologie, had slechts 3% een vermelding op de uitwisselingskaart over de geboorte van eerdere baby's met vergelijkbare ziekten. Dat wil zeggen, het lijdt geen twijfel dat genetische ziekten geen gevolg zijn van de leeftijd van de ouders.
Vermijd testen om chromosomale pathologieën bij de foetus op te sporen of een aanleg voor het optreden van genetische afwijkingen in de toekomst, een nog niet verwekte baby zou dat niet moeten zijn. Om de aanwezigheid van ziekten in een vroeg stadium van hun ontwikkeling te bepalen, betekent dit om de pathologie voor te lopen. Gezien de mogelijkheden van de moderne geneeskunde zou het oneerlijk en onverantwoordelijk zijn jegens hem om niet zo'n stap te zetten richting de langverwachte baby.
