Spinale musculaire atrofie manifesteert zich in de vroege kinderjaren. De eerste symptomen kunnen al op de leeftijd van 2-4 maanden verschijnen. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de geleidelijke dood van zenuwcellen in de hersenstam.
Soorten problemen
Afhankelijk van wanneer de eerste symptomen van de ziekte verschijnen, de ernst van het beloop en de aard van atrofische veranderingen, worden verschillende soorten ziekte onderscheiden.
Spinale musculaire atrofie kan zich ontwikkelen langs:
- eerste type: acuut (Verdig-Hoffmann-vorm);
- tweede type: gemiddeld (infantieel, chronisch);
- derde type: Kugelberg-Welander vorm (chronisch, juveniel).
Drie soorten van dezelfde ziekte ontstaan, volgens experts, door verschillende mutaties van hetzelfde gen. Spinale musculaire atrofie is een auto-immuunziekte die optreedt wanneer twee recessieve genen worden geërfd, één van elke ouder. De mutatieplaats bevindt zich op chromosoom 5. Hijaanwezig in elke 40 personen. Het gen is verantwoordelijk voor het coderen van een eiwit dat zorgt voor het bestaan van motorneuronen in het ruggenmerg. Als dit proces wordt verstoord, sterven de neuronen af.
Ziekte van Verdin-Hoffmann
Je kunt zelfs tijdens de zwangerschap een probleem vermoeden. Als een kind spinale musculaire atrofie type 1 ontwikkelt, wordt vaak een trage en late foetale beweging tijdens de zwangerschap opgemerkt. Na de geboorte kunnen artsen gegeneraliseerde spierhypotensie diagnosticeren.
Atrofieën beginnen te verschijnen in de eerste maanden van het leven. Vaak wordt in de proximale secties fasciculaire spiertrekkingen van de spieren van de rug, romp en ledematen opgemerkt. Bulbaire aandoeningen worden ook waargenomen. Deze omvatten traag zuigen, een zwakke kreet, een schending van het slikproces. Bij kinderen met de ziekte van Verdin-Hoffman wordt vaak een afname van de reflexen van braken, hoesten, faryngeale en palatine waargenomen. Ze hebben ook fibrillatie van de tongspieren.
Maar dit zijn niet alle tekenen waarmee spinale musculaire atrofie kan worden vastgesteld. Symptomen die kenmerkend zijn voor type 1 van deze ziekte zijn onder meer zwakte van de intercostale spieren. In dit geval ziet de borst van baby's er afgeplat uit.
In de eerste levensmaanden hebben deze kinderen vaak last van luchtweginfecties, longontsteking en frequente aspiraties.
Diagnose van de ziekte van Verdin-Hoffman
Je kunt de ziekte bepalen als je het kind onderzoekt. Er zijn een aantal klinische symptomen waarmee specialisten kunnen vaststellen dat een baby erfelijke spinale musculaire aandoeningen heeftatrofie. Diagnose omvat:
- biochemische bloedtest (het zal een lichte toename van aldolase en creatinefosfokinase laten zien);
- elektromyografische studie (het palissaderitme zal getuigen van de nederlaag van de voorhoorns van het ruggenmerg);
- histologisch onderzoek van skeletspieren (clusters van afgeronde kleine vezels worden gedetecteerd).
Microscopie van het ruggenmerg (zijn voorhoorns) laat zien dat er degeneratieve veranderingen zijn in de motorische kernen van de hersenzenuwen. Er is een bolvormige zwelling en/of rimpeling van motorcellen, microgliale of astrocytische proliferatie, chromatolyse. Deze verschijnselen gaan gepaard met het verschijnen van dichte gliavezels.
Het is belangrijk om een differentiële diagnose te stellen om organische acidurie, congenitale of structurele myopathieën, zoals pemaline, myotubulaire myopathie of centrale staafziekte, uit te sluiten.
Prognose voor type I atrofie
Afhankelijk van de omvang van de laesie, kan de ziekte van Verdin-Hoffmann al in de eerste dagen na de geboorte verschijnen. Specialisten, zelfs in de positie van het kind, kunnen suggereren dat hij spinale musculaire atrofie heeft. Foto's van deze baby's zijn vergelijkbaar: ze liggen in een kikkerhouding. Hun ledematen worden ontvoerd bij de heup- en schoudergewrichten en gebogen bij de elleboog- en kniegewrichten.
De proximale spieren van de onderste ledematen zijn de eersten die lijden. Het proces van nederlaag is in stijgende lijn. Spieren worden aangetast naarmate de ziekte vordert.strottenhoofd en keelholte. Het komt voor dat de ziekte zich iets later manifesteert. Maar de leeftijdsgrens is 6 maanden. Baby's beginnen misschien zelfs hun hoofd op te tillen en om te rollen, maar ze gaan nooit rechtop zitten.
De meeste baby's sterven in het eerste levensjaar aan hartfalen, ademhalingsproblemen of eerdere infecties. Meer dan 70% van de kinderen sterft voor de leeftijd van 2 jaar. Ongeveer 10% van deze kinderen overleeft tot de leeftijd van 5 jaar.
Type II atrofie
In sommige gevallen zijn andere scenario's mogelijk. Spinale musculaire atrofie type 2 verschijnt iets later. Meestal worden de eerste tekenen waargenomen op de leeftijd van 8-14 maanden. Deze baby's worden gekenmerkt door algemene spierzwakte en hypotensie.
De ziekte wordt aangegeven door dunne vingers, een fasciculaire tremor in de spieren van de proximale extremiteiten, in de vingertoppen. Deze baby's hebben een periode van normale ontwikkeling. Op de juiste leeftijd beginnen ze hun hoofd vast te houden, te gaan zitten. Maar er is geen sprake van zelfstandig wandelen.
Kinderen kunnen normaal zuigen en slikken, en de ademhalingsfunctie wordt niet gestoord in de vroege kinderjaren. Maar na verloop van tijd begint spierzwakte te vorderen. Op oudere leeftijd verschijnen slikstoornissen, een nasale stemtoon. Een van de meest voorkomende complicaties bij patiënten met een aanzienlijke levensverwachting is scoliose.
Prognose voor type II atrofie
Ondanks het feit dat het kind zich in de eerste maanden na verloop van tijd normaal kan ontwikkelende situatie wordt erger. Op de leeftijd van twee verdwijnen peesreflexen van de ledematen bij kinderen. Tegelijkertijd verzwakken de intercostale spieren. Als gevolg hiervan wordt de borstkas afgeplat, is er een vertraging in de motorische ontwikkeling.
Slechts 25% van de kinderen met de diagnose spinale musculaire atrofie kan zitten of staan met ondersteuning. Late stadia van de ziekte worden gekenmerkt door het verschijnen van kyfoscoliose. Veel kinderen sterven tussen de 1 en 4 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn longontsteking of beschadiging van de ademhalingsspieren.
Bij het stellen van de diagnose musculaire spinale atrofie is het noodzakelijk om een differentiële diagnose te stellen met aangeboren of structurele myopathieën, een atonisch-astatische vorm van hersenverlamming.
Meer dan 70% van de patiënten leeft langer dan twee jaar. De gemiddelde levensverwachting van dergelijke kinderen is ongeveer 10-12 jaar.
ziekte van Kugelberg-Welander
De gunstigste prognose is bij die patiënten bij wie de diagnose spinale musculaire atrofie type III is gesteld. Het kan optreden tussen de leeftijd van 1 en 20 jaar. Meestal worden de eerste manifestaties geregistreerd op de leeftijd van 2-7 jaar. De proximale bekkenspieren zijn de eersten die lijden.
Patiënten hebben moeite met lopen, rennen, opstaan vanuit een gehurkte positie en trappen moeten lopen. Het is de moeite waard eraan te denken dat de klinische manifestaties van deze ziekte in deze vorm vergelijkbaar zijn met progressieve Becker-dystrofie.
Proximale armen en schoudergordel worden pas na een paar jaar aangetastna de eerste manifestaties van de ziekte. Na verloop van tijd is de borst vervormd, verschijnen fasciculaire tremor van de handen en ongecontroleerde samentrekking van verschillende spiergroepen. Tegelijkertijd nemen peesreflexen af en beginnen botmisvormingen te vorderen. De borst, voeten, enkelgewrichten veranderen en scoliose van de wervelkolom verschijnt.
Prognose voor type III ziekte
ziekte van Kugelberg-Welander is spinale musculaire atrofie bij volwassenen. Gedurende vele jaren bemoeilijkt de ziekte het leven van patiënten enigszins, maar leidt niet tot hun ernstige handicap. Het vordert nogal langzaam. Daarom overleven de meeste mensen met deze diagnose de volwassenheid.
Voordat de behandeling wordt gestart, is het belangrijk om een differentiële diagnose te stellen met verschillende spierdystrofieën, type 5 glycogenose en structurele myopathieën. Er is een methode waarmee spinale atrofie kan worden bepaald. Dit is direct DNA-onderzoek. Het is noodzakelijk, omdat de klinische manifestaties van de ziekte van Kugelberg-Welander kunnen veranderen.
Ongeveer 50% van de patiënten verliest het vermogen om te lopen vanaf de leeftijd van 12. Tegelijkertijd neemt spierzwakte alleen maar toe met de leeftijd. Er is hypermobiliteit en contracturen van de gewrichten en een verhoogd risico op fracturen.
Belangrijke tekens
De ziekte van Verdin-Hoffmann wordt meestal in de eerste levensmaanden gediagnosticeerd. Als een kind vanaf de geboorte niet beweegt, wordt het niet eens een maand oud.
Zwakte en spiersamentrekkingen in de kindertijdleeftijd, trillende handen en een vertraagde motorische ontwikkeling moeten zowel artsen als ouders waarschuwen. Deze kinderen staan niet op. Slechts een kwart van alle patiënten kan met steun staan. Peuters zijn rolstoelgebonden.
Maar het moeilijkst te identificeren is de ziekte van Kugelberg-Welander. Inderdaad, bij een kwart van de patiënten is spierhypertrofie uitgesproken. Daarom kunnen ze verkeerd worden gediagnosticeerd als spierdystrofie in plaats van spinale spieratrofie. De oorzaken van deze ziekte werden in 1995 vastgesteld, toen het mogelijk was het muterende SMN-gen te identificeren. Bijna alle patiënten hebben een homozygote deletie van SMN7, gekenmerkt door het verlies van twee telomere kopieën van dit gen en intacte centromere kopieën.
Behandelingstactieken
Helaas is spinale musculaire atrofie een auto-immuunziekte die niet kan worden voorkomen. De situatie compliceren is het feit dat er geen specifieke behandeling is.
In sommige gevallen kunnen artsen de toestand van patiënten slechts een beetje verlichten met behulp van fysiotherapie. Speciale orthopedische hulpmiddelen helpen hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Er moet speciale aandacht worden besteed aan de voeding van dergelijke patiënten. Schrijf vaak medicijnen voor die het metabolisme kunnen verbeteren. Maar dat is niet alles wat kan worden gedaan als spinale musculaire atrofie is bevestigd. De behandeling omvat ook de benoeming van gymnastiek. Lichamelijke activiteit voor dergelijke patiënten is belangrijk. Ze zijn nodig om de werking van spieren te verbeteren en hun massa te vergroten. Waar, ladenmoet worden berekend door een arts. In dit geval zal lichamelijke opvoeding een gunstig effect hebben op het hele lichaam als geheel. Het algemene versterkende effect zal duidelijk zijn. Het kunnen therapeutische of hygiënische ochtendoefeningen zijn, wateroefeningen of gewoon een algemene versterkende massage.
