Aangeboren afwijking - wat is het? U leert het antwoord op de vraag uit het gepresenteerde artikel. Daarnaast zullen we u vertellen welke soorten defecten er zijn, waarom ze zich ontwikkelen, enzovoort.
Algemene informatie over geboorteafwijkingen
Een defect is een abnormale ontwikkeling, evenals een reeks afwijkingen van de normale (standaard) structuur van het menselijk lichaam die optreden tijdens het proces van intra-uteriene ontwikkeling (minder vaak postpartum).
In de regel worden dergelijke veranderingen gevormd onder invloed van verschillende interne en externe factoren (bijvoorbeeld hormonale stoornissen, erfelijkheid, minderwaardigheid van geslachtscellen, virale infectie, ioniserende straling, zuurstofgebrek, enz.). Sinds de tweede helft van de twintigste eeuw begonnen experts een significante toename van pathologische veranderingen op te merken. De meeste aangeboren afwijkingen komen voor bij mensen die in ontwikkelde landen wonen.
Waarschijnlijke oorzaken van optreden
Bij 40-60% van de mensen zijn de oorzaken van deze afwijkingen onbekend. Voor dergelijke patiënten wordt een term gebruikt, die klinkt als een 'sporadische geboorteafwijking'. Deze uitdrukking betekent willekeurigoptreden of onbekende oorzaak, en een verminderd risico op herhaling in toekomstige generaties.
Voor 20-25% van de mensen worden aangeboren afwijkingen gevormd door een "multifactoriële" oorzaak, dat wil zeggen een complexe interactie van genetische defecten (vaak kleine) of omgevingsrisicofactoren. 10-13% van de afwijkingen wordt alleen in verband gebracht met omgevingsinvloeden. En slechts 12-25% van de defecten heeft uitsluitend genetische ontwikkelingsoorzaken.
Dus laten we eens nader bekijken waarom bepaalde mensen aangeboren afwijkingen hebben.
Teratogenen
Het effect van dergelijke factoren hangt af van hun dosering. Verschillen in teratogene effecten bij verschillende biologische soorten kunnen verband houden met de kenmerken van metabolisme, absorptie, het vermogen van de stof om de placenta binnen te dringen en zich door het lichaam te verspreiden.
De meest populaire en bestudeerde teratogene factoren
De misvorming wordt het meest gezien bij mensen die worden blootgesteld aan het volgende:
- Besmettelijke ziekten die van moeder op foetus worden overgedragen. Een aantal van dergelijke virale ziekten die tijdens de bevalling worden opgelopen, zoals de bof, rubella of inclusiecytomegalie, kunnen heel goed bijdragen aan de ontwikkeling van het defect.
- Alcohol. Van bijzonder belang is het alcoholisme van ouders, of liever, moeders. Alcoholgebruik tijdens de zwangerschap kan gemakkelijk leiden tot foetaal alcoholsyndroom.
- Ioniserende straling. Blootstelling aan radioactieveisotopen, evenals röntgenstralen kunnen een negatieve invloed hebben op het genetische apparaat. Ook moet worden opgemerkt dat straling (ioniserend) ook een toxisch effect heeft. Dit feit is de oorzaak van de meeste aangeboren afwijkingen.
- Drugs. Tot op heden zijn er geen dergelijke geneesmiddelen die als volledig veilig voor de foetus zouden worden erkend, vooral in de eerste 2 trimesters van de zwangerschap.
- Nicotine. Roken door aanstaande moeders (tijdens de zwangerschap) kan er vrij gemakkelijk voor zorgen dat het kind achterblijft in de lichamelijke ontwikkeling.
- Voedingstekorten. Tekorten aan voedingsstoffen (bijv. jodium, myo-inositol, foliumzuur, enz.) zijn een bewezen risicofactor voor aangeboren hartaandoeningen en neurale buisdefecten.
Laten we een dergelijke veel voorkomende afwijking als hartklepziekte in meer detail bekijken.
Hartafwijkingen
Hartziekte is een pathologische verandering in de kleppen, grote intrathoracale bloedvaten, evenals de wanden van het hart, wat resulteert in verstoring van de normale beweging van bloed. Opgemerkt moet worden dat dergelijke afwijkingen zowel verworven als aangeboren kunnen zijn.
Meestal treedt hartklepaandoening op als gevolg van een overmatige strijd van de immuunkrachten van het menselijk lichaam met schadelijke micro-organismen die erin zijn binnengedrongen. De behandeling voor deze afwijking is om natuurlijke maar beschadigde kleppen te vervangen door kunstmatige door middel van een operatie.
Wanneerondeugd ontwikkelt
Dit pathologische fenomeen (elk type) wordt meestal gevormd tijdens de periode van embryonale morfogenese (dat wil zeggen, in de 3-10e week). Dit feit is te wijten aan het feit dat het in deze tijd is dat de processen van reproductie, differentiatie, migratie en celdood worden verstoord. Dergelijke verschijnselen treden op op interweefsel-, intracellulair, interorgaan-, extracellulair, orgaan- en weefselniveau.
Bestaande typen
Aangeboren misvormingen is de breedste categorie en omvat aandoeningen variërend van kleine fysieke afwijkingen (zoals grote moedervlekken, moedervlekken, enz.) tot ernstige systemische aandoeningen (zoals hartklepaandoeningen, misvormingen van de ledematen, enz.). Er zijn ook combinatieafwijkingen die meerdere delen van het lichaam tegelijkertijd aantasten. Metabole afwijkingen worden ook als geboorteafwijkingen beschouwd.
In de medische praktijk zijn er drie hoofdtypen geboorteafwijkingen:
- aangeboren stofwisselingsziekten;
- aangeboren lichamelijke afwijkingen;
- andere genetische defecten.
Frequentie van voorkomen
Langdurig onderzoek naar aangeboren afwijkingen heeft aangetoond dat een of andere misvorming van de foetus zich met een bepaalde frequentie manifesteert, afhankelijk van het geslacht van het kind. Zo komen klompvoet- en pylorusstenose het meest voor bij jongens, terwijl aangeboren dislocatie van de heup het meest voorkomt bij meisjes.
Onder die kinderen die met één nier zijn geboren, zijn er meer vertegenwoordigers van het sterkere geslacht. Er moet ook worden opgemerkt dat meestal dergelijke anomalieën alsbij pasgeboren meisjes wordt een te groot aantal ribben, tanden, wervels en andere organen aangetroffen.
Lijst van misvormingen
Vandaag de dag zijn er een groot aantal misvormingen. Meestal worden ze gedetecteerd tijdens een echografisch onderzoek van de moeder. Als de afwijking ernstig genoeg is, wordt de vrouw aangeboden om de zwangerschap af te breken. Dit is in de eerste plaats te wijten aan het feit dat een geboren kind zijn hele leven in gevaar zal zijn en zich minderwaardig zal voelen (afhankelijk van het soort anomalieën).
Laten we samen onderzoeken welke misvormingen er bestaan:
- aortadefect;
- jejunale atresie;
- longagenese;
- acrania;
- bilaterale renale agenese;
- anencefalie;
- aangeboren dislocatie van de heup;
- unilaterale renale agenese;
- oesofageale atresie;
- aangeboren beerput;
- albinisme;
- VACTERL associatie;
- longaplasie;
- wolvenmond;
- anusatresie;
- klompvoet;
- De ziekte van Down;
- aangeboren cretinisme;
- aangeboren megacolon;
- aangeboren hartafwijkingen;
- hydrocephalus;
- hernia's;
- longhypoplasie;
- slokdarm divertikels;
- syndactylie;
- X-chromosoompolysomie;
- Meckel's divertikel;
- Patau-syndroom;
- haaslip;
- polytelia;
- Klinefelter-syndroom;
- cryptorchisme;
- defecten van de geslachtsorganen;
- klompvoet;
- Klippel-Feil-syndroom;
- megacolon;
- katten huilen syndroom;
- microcefalie;
- Shereshevsky-Turner-syndroom;
- onderontwikkeling van het dijbeen en scheenbeen;
- foetaal alcoholsyndroom;
- omphalocele;
- spinale hernia;
- fibrodysplasie;
- pylorusstenose;
- polydactylie;
- Edwards-syndroom;
- cyclopia;
- craniocerebrale hernia;
- blaas exstrofie;
- epispadias;
- ectrodactylie.
Samenvatten
Zoals je kunt zien, zijn er nogal wat aangeboren afwijkingen die optreden bij de foetus in de prenatale ontwikkelingsperiode. Om het optreden van dergelijke afwijkingen bij hun kind te voorkomen, dienen toekomstige ouders blootstelling aan factoren die bijdragen aan hun opvoeding te vermijden. Aanstaande moeders en vaders wordt daarom geadviseerd om 6-9 maanden voor de conceptie te stoppen met het drinken van alcoholische dranken en deze niet te gebruiken tijdens de zwangerschap (voor vrouwen). Daarnaast moet je stoppen met roken, plaatsen vermijden waar ioniserende straling kan zijn, geen medicijnen gebruiken die niet door een arts zijn voorgeschreven, vaker buiten zijn en alle noodzakelijke vitamines en mineralen innemen.
