Tetra-ameliasyndroom is een van de zeldzaamste genetische ziekten die gepaard gaat met een mutatie van het WMT3-gen. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is de volledige afwezigheid van alle vier de ledematen in een persoon. Er zijn andere ernstige misvormingen. Je kunt hieronder een foto van het tetra-ameliasyndroom zien.
Algemene informatie
Naast de afwezigheid van vier ledematen (Grieks "tetra" - vier, "amelia" - een ledemaat), met tetraamelia-syndroom, worden misvormingen van het skelet, hoofd, hart, longen en urogenitale systeem waargenomen. In sommige gevallen zijn er microftalmie, cataracten, hypoplasie of aplasie van de longen, laag geplaatste oren, gespleten gehemelte of gespleten lip. De meeste kinderen met het tetra-ameliasyndroom hebben levensbedreigende misvormingen. Embryo's met deze genetische pathologie sterven vaak in de baarmoeder of sterven tijdens de eerste levensdagen.
Tetra-ameliasyndroom heeft vergelijkbare symptomen als een andere uiterst zeldzame genetische aandoening, het Roberts-syndroom. Deze ziekte wordt gekenmerkt door ernstig onderontwikkelde ledematen, defecteninwendige organen, vooral het hart en de nieren, gespleten gehemelte. Roberts-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het ESCO2-gen op het 8e chromosoom. Net als het tetra-ameliasyndroom wordt de ziekte autosomaal recessief overgeërfd. Een nauwkeurige diagnose kan alleen worden gesteld met een genetische test.
Genetica
Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het WNT3-gen op de q-arm van het 17e chromosoom. Het WNT3-gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de vorming van de ledematen van de foetus vóór de geboorte en dat verantwoordelijk is voor de vorming van het skelet. Een mutatie in dit gen (deletie of duplicatie) is de oorzaak van het tetra-ameliasyndroom.
Studies binnen families tonen aan dat dit syndroom autosomaal recessief wordt overgeërfd. Dat wil zeggen, een kind kan alleen met een dergelijke pathologie worden geboren als beide ouders drager zijn van het gemuteerde WNT3-gen. Als slechts één van de ouders het defecte gen heeft, is het kind ofwel gezond, ofwel drager van de ziekte. Bij dragers wordt het gemuteerde gen op een van de chromosomen gecompenseerd door een gezond gen op het homologe chromosoom dat codeert voor het normale WNT3-eiwit, dus tetra-ameliasyndroom manifesteert zich niet bij dragers. Als beide ouders drager zijn van de ziekte, dan is de kans op een ziek kind 25%.
Behandeling
Er is momenteel geen remedie voor het tetra-ameliasyndroom, zoals de meeste andere genetische ziekten.
In de toekomst kan gentherapie in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus het mogelijk maken om het gemuteerde WNT3-gen te vervangen doorHet 17e chromosoom is normaal, wat de ontwikkeling van het tetra-ameliasyndroom zal helpen voorkomen, maar tot nu toe bevindt deze operatie zich in het experimentele stadium. De extreem lage incidentie van de ziekte maakt het moeilijk om mogelijke behandelingen te vinden.
Epidemiologie
Tetra-ameliasyndroom komt minder vaak voor dan andere genetische pathologieën. De exacte frequentie van de ziekte is niet vastgesteld. Volgens sommige rapporten zijn er nu slechts zeven mensen met deze ziekte in de wereld.
Diagnose
Het tetra-ameliasyndroom kan bij de foetus worden vastgesteld door medische procedures zoals de analyse van de sequentie van het gecodeerde gebied van het chromosoom, de analyse van deleties en duplicaties van chromosoom 17. Deze tests laten zien of er sprake is van een deletie op het chromosoom (geen gen of gensecties volledig) of extra herhalingen van trinucleotiden. Dergelijke tests zijn vooral relevant als het gezin al gevallen heeft gehad van de geboorte van een kind met het tetra-ameliasyndroom.
Al in het eerste trimester van de zwangerschap zal een apparaat voor ultrasone therapie met hoge resolutie gemakkelijk de afwezigheid van ledematen bij de foetus bepalen. Procedures zoals vruchtwaterpunctie en chorionbiopsie kunnen ook de aan- of afwezigheid van een mutatie detecteren, maar ze detecteren de ziekte later dan echografie.
Met kunstmatige inseminatie is pre-implantatie genetische diagnose mogelijk. Met deze procedure kunt u bepalen welke embryo's het gemuteerde gen hebben en welke niet, en selecterenalleen gezonde. Deze diagnostische methode is zeer effectief als het gaat om veel genetische pathologieën, niet alleen het tetra-ameliasyndroom, en minimaliseert het risico op een kind met genetische afwijkingen.
Voorspelling
Mensen met het tetra-ameliasyndroom leren een bevredigend leven te leiden. Het is onmogelijk om ondubbelzinnig te zeggen hoe tetraamelia de levensverwachting beïnvloedt. Het hangt allemaal af van de ernst van de bijkomende misvormingen van het skelet, hart, longen, zenuwen.
Zoals reeds vermeld, een van de zeldzaamste genetische aandoeningen van alle mogelijke - tetra-ameliasyndroom. Hoeveel mensen in de wereld hebben er last van? Volgens sommige rapporten leven nu slechts zeven mensen met deze ziekte. De beroemdste mensen met het tetra-ameliasyndroom zijn de Amerikaanse motiverende spreker en schrijver Nicholas Vujicic, de Japanse sportjournalist Hirotada Ototake en Joanna O'Riordan.
