Een uitgebreide groep genetisch heterogene ziekten van het zenuwstelsel, die erfelijk zijn, zijn neuromusculaire ziekten. Myotonie is een type van dergelijke pathologie. Deze ziekte wordt vertegenwoordigd door verschillende syndromen. Het werk van de ionkanalen van chloor en natrium verandert. Er is een toename van de prikkelbaarheid van membranen in spiervezels. Toonstoornissen en permanente of voorbijgaande spierzwakte worden zichtbaar. In dit artikel wordt de myotonie van Thomsen besproken.
Soorten myotone syndromen
Myotone syndromen kunnen dystrofisch en niet-dystrofisch zijn. De eerste groep bestaat uit dominant erfelijke ziekten, waarvan het klinische beeld bestaat uit drie leidende syndromen:
- myotonisch;
- dystrofisch;
- vegetatief-trofisch.
De dystrofische vorm gaat gepaard met vertraagde ontspanning van de spieren na hun spanning, toenemende spierzwakte en dystrofie (atrofie) van de skeletspieren.
Beschrijving van de ziekte
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) is een genetische ziekte die de dwarsgestreepte spieren aantast. Het begin van tonische spierspasmen vindt plaats aan het einde van krachtige activiteit, motorische vaardigheden zijn verminderd.
De ziekte heeft een autosomaal dominant type overerving, wat vrij zeldzaam is: volgens statistieken wordt Thomsen's myotonie gevonden bij zeven mensen per miljoen. Het verschijnen van de eerste tekenen van de ziekte v alt op de leeftijd van 8 tot 20 jaar, daarna vergezellen ze een persoon zijn hele leven. Mannen hebben meer kans op dit type myotonie.
Oorzaken voor de ontwikkeling van pathologie
Mutatie van het CLCN1-gen leidt tot deze erfelijke ziekte. Bij etiopathogenese is de myoneurale geleiding verstoord en wordt pathologie van intracellulaire membranen waargenomen, die wordt veroorzaakt door een afname van de penetratie van chloride-ionen in de spiervezels van het plasmolemma. Het defect leidt uiteindelijk tot een onbalans van de ionen: chloride-ionen dringen niet binnen, maar hopen zich op op het oppervlak van de microfibrillen, waardoor een bio-elektrische instabiliteit in het spiermembraan ontstaat.
Hoe presenteert Thomsen's congenitale myotonie?
In de spieren neemt acetylcholine toe - een enzym dat de prikkelbaarheid en samentrekbaarheid van spiervezels regelt. Vermindert activiteit in cerebrospinale vloeistof en bloed.
Zoweefseldefect is typisch voor verschillende myotonieën. Met behulp van lichtmicroscopie kan hypertrofie van sommige spiervezels worden gedetecteerd. Wat bedreigt ze? Spierweefsel van het tweede type neemt af, matige hypertrofie van het sarcoplasmatisch reticulum van spiercellen ontwikkelt zich, de grootte van mitochondriën neemt toe, het telofragma van dwarsgestreepte spieren breidt zich uit - dit alles is te zien op elektronenmicroscopie.
Symptomatica
Bij Thomsen's myotonie vindt de detectie van externe klinische symptomen niet onmiddellijk na de geboorte plaats. Kortom, het verschijnen van de eerste tekenen vindt plaats in de kindertijd en adolescentie.
De eigenaardigheid van het myotone fenomeen is:
- spierhypotonie in rust;
- hypertoniciteit, spasme van spiervezels op het moment van inspanning;
- langdurige ontspanning van de spieren na het begin van de beweging.
Myotone aanvallen kunnen de benen, armen, schouderspieren, nek en gezicht aantasten. Het verlangen om vingers te spreiden, gebald in een vuist, een stap zetten, de kaak sluiten, de ogen sluiten gaat gepaard met spierspasmen.
Met Thomsen-Becker myotonie is de fysieke ontwikkeling van het kind moeilijk als de eerste tekenen van de ziekte in de vroege kinderjaren werden ontdekt. Het kind kan niet zitten, opstaan, lopen op de juiste tijd voor elke actie, zijn lichaam is oncontroleerbaar.
Bij elke willekeurige beweging op latere leeftijd manifesteren myotone aanvallen van skeletspieren zich bij het lopen, opstaan van een plaats en het handhaven van het evenwicht. De eerste motorische handeling bij de patiënt gaat gepaard met een scherpe spierspasme, waarna de persoon wordt geïmmobiliseerd. Als hij wil opstaan, moet hij beslist ergens op leunen. Het is de eerste stap die met grote moeite wordt gegeven, soms leiden tonische spasmen tot een val van de patiënt. Bij maximale inspanning is het moeilijk om de vingers die tot een vuist zijn verzameld, los te maken, dit kan tot tien seconden duren. Bij volgende bewegingen stoppen de spasmen.
Actieve activiteit draagt ertoe bij dat de aangetaste spieren zich aanpassen aan beweging, spasmen worden helemaal niet waargenomen. Maar een korte rust leidt tot de manifestatie van spierhypertoniciteit met dezelfde kracht. Met Thomsen's myotonie is de kliniek kenmerkend.
Op volwassen leeftijd ziet een patiënt met deze diagnose er atletisch uit, aangezien de ziekte de spieren van de ledematen en de romp aantast en, door hun constante overbelasting, de spiermassa groeit. Spieren zijn hypertrofisch en zien er groot uit. Ze zijn erg gespannen, zelfs bij zwakke externe prikkels. Zelfs met een lichte slag op de aangetaste spieren treedt hun hypertonie op. Er verschijnt een gespannen spierroller, die tijd nodig heeft om te ontspannen.
Aan het begin van een vrijwillige beweging, die de deelname van zieke spieren vereist, en wanneer ze worden blootgesteld aan kou, wordt een myotone aanval waargenomen. Er zijn een groot aantal andere provocerende factoren, zoals een lang verblijf in een statische positie, een scherp hard geluid, een emotionele uitbarsting.
Hoe pathologie op te sporen?
Diagnose door uiterlijke tekens kan eenvoudig worden bepaald. Het is belangrijk om zorgvuldig een familiegeschiedenis en kenmerken van klinischemanifestaties.
Bij de eerste afspraak wordt een neurologische hamer gebruikt door een specialist. Door licht te tikken op problematische spiergebieden, bepa alt de neuroloog het vermogen van de spieren om samen te trekken en stelt de ontspanningstijd vast na het irriterende effect. Als zich een rol vormt op de plaats van contact, duidt dit op een myotoon symptoom.
Dokter nodigt de patiënt uit om zijn vingers tot een vuist te ballen en te proberen ze los te maken. De eerste bewegingen kunnen moeilijk zijn, en dan is er een normalisatie van motorische vaardigheden, wat betekent dat tonische spasmen aanwezig zijn.
Spierweefsel is in goede vorm, zelfs in rust, peesreflexen vertonen myotone tekenen.
Tonic symptoomcomplex is niet alleen typisch voor Thomsen's myotonie. Het begeleidt de paramyotonie van Eulenburg, de myotonie van Becker, de myotonie van Steiner en andere neuromusculaire en endocriene aandoeningen. Het onderscheiden van de diagnose en het aanwijzen van een specifiek type myotonie is vrij moeilijk te diagnosticeren.
Diagnose van ziekte
Dus, met Thomsen's myotonie is de diagnose als volgt. Het is raadzaam om invasieve tests en laboratoriumtests voor te schrijven:
- Een spierbiopsie om histologische veranderingen in vezels te onthullen die leiden tot spierceldisfunctie.
- Biochemische analyse van bloed. Er zijn geen specifieke biochemische markers voor deze ziekte. Op deze manier wordt het niveau van creatinefosfokinase-activiteit in het bloedserum bepaald.
- DNA-test. Het stelt je in staat om te bepalenmutatie in het CLCN1-gen. De analyse is nodig om de klinische diagnose te bevestigen.
- Elektromyografie (EMG). De naaldelektrode maakt dit invasieve onderzoek mogelijk. Een instrument wordt in de ontspannen spier ingebracht, myotone ontladingen worden bepaald en het potentieel van de motorunits wordt geregistreerd. De spieren worden gestimuleerd met een elektrode en tikken, wat leidt tot hun samentrekking. Herhaalde stimulatie vermindert de kracht van myotone spasmen.
- Elektroneurografie (ENMG). De functionele toestand van spierweefsel en het vermogen om samen te trekken worden gediagnosticeerd door stimulatie met een elektrische impuls. Bij ENMG worden oppervlakte- (cutane) en intramusculaire (naald)elektroden gebruikt. Grafische registratie van de potentiaal van motorunits gebeurt met naaldelektroden. Wat is de behandeling van Thomsen's myotonie?
Myotonia-therapie
Volledige genezing kan niet worden bereikt. Het belangrijkste doel van fysiologische en medicamenteuze therapie is het elimineren van symptomen en het bereiken van stabiele remissie. Effectieve afspraak:
- "Mexiletine" - een natriumkanaalblokker, waarvan de werking gericht is op het verminderen van spierhypertoniciteit.
- Diuretica - om de ionische balans te behouden, het magnesiumgeh alte op peil te houden en het kalium te verminderen.
- Difenin is een effectief anticonvulsivum.
- "Diakarba" - verbetert de doorlaatbaarheid van het membraan.
- "Kinine" - vermindert de prikkelbaarheid van de spieren, verlengt de refractaire periode.
Alle medicijnen hebben talloze bijwerkingen.
Fysiotherapie
Verbetering van metabolische processen in spierweefsel en de tonische spasmen ervan wordt bereikt met behulp van:
- oefentherapie;
- elektroforese;
- acupunctuur;
- medisch zwemmen.
Preventiemaatregelen
De prevalentie van Thomsen's myotonie is laag. De ziekte heeft een gunstige prognose, maar het is onmogelijk om permanent van myotone aanvallen af te komen. Preventieve maatregelen verlichten de toestand van de patiënt en geven een kans op een volwaardig leven.
Het is noodzakelijk om factoren uit te sluiten die myotone aanvallen veroorzaken. Hypothermie, stressvolle situaties, intense fysieke activiteit, plotselinge bewegingen, langdurig in één houding blijven, emotionele omwentelingen zijn onaanvaardbaar.
We onderzochten Thomsen's myotonie, kliniek, diagnose, behandeling.
