Aper-syndroom is een zeldzame aandoening die voorkomt bij één op de 20.000 pasgeborenen. Dit is een complexe genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door een verandering in de vorm van de schedel als gevolg van voortijdige synostose (overgroei) van de schedelnaden en afwijkingen in de ontwikkeling van de ledematen, namelijk symmetrische syndactylie van de handen en voeten (volledige of gedeeltelijke versmelting van aangrenzende vingers of tenen).
Voor het eerst werd deze pathologie in 1906 vastgesteld door de Franse arts Apert, die negen pasgeborenen observeerde met verdenking van deze genetische ziekte. Apert ontdekte de karakteristieke kenmerken en beschreef het syndroom.
Aper-syndroom: oorzaken van ontwikkeling
Aper-syndroom, waarvan de oorzaken nog onbekend zijn, kan worden overgeërfd. Het syndroom van Apert wordt soms veroorzaakt door een infectie tijdens de zwangerschap, zoals rodehond, griep, meningitis, tuberculose of blootstelling aan röntgenstraling.
Aper-syndroom: klinischmanifestaties
Patiënten met het syndroom van Apert hebben afwijkingen in de ontwikkeling van de schedel en een aantal andere symptomatische symptomen:
- "toren"-schedel - hoofdgroei voornamelijk in hoogte;
- hoog en prominent voorhoofd, grote oren;
- afgeplatte neusbrug;
- diepliggende en wijd staande ogen;
- door platte oogkassen, de ontwikkeling van uitpuilende ogen;
- vaak het splijten van de lucht - "wolfmond";
- fusie van vingers op handen en voeten, op het gebied van schouders, ellebogen;
- ontwikkeling van stijfheid in grote gewrichten;
- achterstand in fysieke en mentale ontwikkeling;
- dwerggroei wordt vaak waargenomen, er kan sprake zijn van gehoorverlies, anusinfectie, afwijkingen in de structuur van de pancreas en nieren;
- pathologische veranderingen in de ogen met de ontwikkeling van cataracten, scheelzien, nystagmus, ptosis.
De diagnose van het Aper-syndroom wordt in eerste instantie uitgevoerd door het uiterlijk van de patiënt. Vervolgens wordt de patiënt onderzocht met behulp van genetische tests.
Aper-syndroom: foto van de patiënt
De foto's in het artikel zijn de beste manier om over het uiterlijk van de patiënt te praten.
Aper-syndroom: behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Apert, maar chirurgische zorg is nodig om lichamelijke handicaps en mentale retardatie te voorkomen en te corrigeren. De essentie van de operatie is om de coronaire hechtingen te sluiten, de intracraniale druk te verlichten, orthodontische chirurgie is ook vereist.
Chirurgische operaties in de toekomst zijn gericht op de vorming van vingers aan de bovenste en onderste ledematen. Vaak is er een versmelting van de wijs-, middel- en ringvinger door zachte weefsels en zelfs botten. Chirurgen voeren operaties uit om de vingers van elkaar te scheiden en hun functionaliteit te vergroten.
Behandeling wordt alleen uitgevoerd met behulp van een geïntegreerde aanpak. Het team van artsen bestaat uit craniofaciale chirurgen, neurochirurgen, een KNO-arts, een oogarts, een kaakchirurg en een orthodontist die tijdige hulp bieden.
Operaties die het leven van patiënten met het Apert-syndroom gemakkelijker maken, hen in staat stellen hun fysieke en mentale vermogens te ontwikkelen, een normaal uiterlijk te krijgen, hun kwaliteit van leven te verbeteren en erkend te worden in de samenleving.
