Maffucci-syndroom is een ernstige ziekte die behoort tot aangeboren pathologieën en niet wordt geërfd. Vergezeld van veranderingen in bot- en kraakbeenweefsels, heeft de patiënt onregelmatig gevormde gezwellen op de huid. Neoplasmata hebben een nodulaire vorm en veroorzaken vervorming van de ledematen. Meestal wordt pathologie gediagnosticeerd in het mannelijke deel van de bevolking. Het Maffucci-syndroom en de ziekte van Olier lijken op elkaar, dus differentiële diagnose wordt uitgevoerd.
Wanneer werd de ziekte voor het eerst gediagnosticeerd?
Dit syndroom wordt gediagnosticeerd in de kindertijd, vordert geleidelijk, gaat gepaard met ernstige symptomen en veroorzaakt aanzienlijk ongemak bij een kleine patiënt. Met de ontwikkeling van pathologie begint de patiënt te klagen over een verslechtering van het algemene welzijn. Voor de eerste keer werd de overtreding vastgesteld door de arts A. Maffucci in 1881, naar wie het syndroom werd genoemd. Hij ontdekte volumetrische formaties aan de uiteinden van een volwassenvrouwen die haar bewegingen volledig beperkten.
Bij deze ziekte wordt ook noodzakelijkerwijs een vervorming van het skelet gedetecteerd, die gemakkelijk te zien is op röntgenfoto's. De vrouw had ze ook. Alle uiterlijke tekenen van afwijking werden verwijderd door chirurgische ingreep. Als gevolg van de operatie werd een infectie geïntroduceerd, die de dood van de patiënt veroorzaakte.
Maffucci-syndroom: frequentie van voorkomen? Deze pathologie wordt vrij zelden gediagnosticeerd. Met een dergelijke overtreding kan een patiënt met een goed geselecteerde therapie tot 40 jaar leven, maar het moet duidelijk zijn dat de ziekte hem aanzienlijk ongemak en pijn zal bezorgen.
Wat is het Maffucci-syndroom?
De ziekte gaat gepaard met meerdere veranderingen die niet alleen extern, maar ook intern plaatsvinden. Alle afwijkingen kunnen pas na grondig onderzoek worden vastgesteld. Het is bijna onmogelijk om zelf pathologie te diagnosticeren.
Vergezeld van:
- Goedaardige kraakbeentumoren - chondromen. Meestal gevonden in de vingerkootjes van de vingers en lange buisvormige botten. Als gevolg hiervan heeft de patiënt een kromming van de armen en benen, deze worden korter. In dit geval treden vaak secundaire botbreuken, verminderde werking van de ledematen op. In een dergelijke situatie is er een aanzienlijk risico dat zich een kwaadaardige tumor begint te ontwikkelen.
- Maffucci-syndroom en meerdere hemangiomen zijn met elkaar verbonden. Deze laatste zijn formaties op de schepen die:kan worden waargenomen op het oppervlak van de huid en slijmvliezen. Kan worden gediagnosticeerd in de neus, op de tong. De knobbeltjes hebben een blauwachtige tint, zacht. Als er schade aan de formaties optreedt, treedt er een aanzienlijke bloeding op.
Tumoren van het huid- en vaattype worden vaak waargenomen bij een patiënt in een vroeg stadium van de ziekte. Ze kunnen snel groter worden, hun structuur, vorm en kleur veranderen. Vaak gepaard met pijn.
Oorzaken van optreden
Dus. Het Maffucci-syndroom treedt op om redenen die de wetenschap niet kent. Wetenschappers zijn van mening dat deze ernstige overtreding tot het genetische type behoort en als een misvorming wordt beschouwd. Zoals eerder vermeld, wordt de ziekte op jonge leeftijd gediagnosticeerd en kan deze de patiënt vele decennia vergezellen, terwijl hij zijn leven bemoeilijkt. Met deze pathologie raakt de patiënt gehandicapt, omdat hij niet alleen in staat is iets in het huis te doen, maar zelfs niet om zichzelf te dienen.
De aandoening vordert actief naarmate een persoon groeit, waarna de toestand geleidelijk stabiliseert, maar het uiterlijk is al volledig veranderd. Als tijdige therapie wordt uitgevoerd, is het mogelijk om het lijden van de patiënt te verminderen en zijn uiterlijk te verbeteren. Het is alleen mogelijk om het syndroom te diagnosticeren in een ziekenhuisomgeving en met behulp van moderne onderzoeksmethoden. Bij het eerste vermoeden moet u onmiddellijk gekwalificeerde hulp zoeken en het bezoek niet uitstellen, omdat dit de situatie alleen maar erger kan maken.
Symptomatica
Dit syndroom gaat gepaard met ernstige externe symptomen, evenals interne veranderingen. Formaties kunnen zowel in alle gebieden als op bepaalde plaatsen worden gediagnosticeerd. Angiomen bij deze ziekte lijken op grotten, komen samen met huidlaesies of eerder voor. Wanneer ze groter worden en er genoeg zijn, begint de patiënt te klagen over pijn en aanzienlijk ongemak.
In de geneeskunde zijn gevallen vastgesteld waarin met het Maffucci-syndroom niet alleen schade aan de huid werd waargenomen, maar ook aan inwendige organen. Pathologie manifesteert zich ook door tekens als:
- Een groot aantal chondromen die optreden tijdens de groei en ontwikkeling van het kind. Tegelijkertijd stabiliseert de staat met de stopzetting van de groei.
- Ongelijkmatige verdeling van chondromen door het lichaam.
- Afwijking, kromming en veranderingen in botweefsel, die gepaard gaan met een verminderde werking van de ledematen. De patiënt wordt ziek.
- Meerdere fracturen als gevolg van bot- en kraakbeenvervormingen.
De patiënt kan ook worden gediagnosticeerd met andere zeldzame tekenen van pathologie: vitiligo, atrofie van een van de hersenhelften, de vorming van een groot aantal gepigmenteerde moedervlekken. Verschillende maten en arrangementen.
Diagnose
Om eventuele interne afwijkingen bij het Maffucci-syndroom op te sporen, wordt aanbevolen een röntgenonderzoek uit te voeren, bij voorkeur van het hele lichaam. Goede zorg in deze situatiewordt gegeven aan die gebieden waar weefsels uitsteken, veranderingen en verkorting van de ledematen. Röntgensymptomen bestaan uit tekenen van chondrodysplasie van verschillende ernst.
Op de foto's kan de specialist een asymmetrische laesie opmerken, die wordt gekenmerkt door een verdikking van verkorte en vervormde botten van het buisvormige type. Tegelijkertijd zijn excentrieke verlichtingen merkbaar. Een dergelijke overtreding wordt heel vaak gediagnosticeerd in het bekkengebied, op de schouderbladen, ribben. Naarmate het kind groeit, worden ze waargenomen in de buisvormige botten, waar verdikkingen en krommingen zijn, verlichting met een ronde vorm, enchondromen kunnen aanwezig zijn.
Bij het Maffucci-syndroom kan een röntgenfoto ook verschillende schaduwen van flebolieten met een diameter van niet meer dan 0,4 cm laten zien. Ze zijn gemakkelijk op te merken. Ze zijn homogeen en hebben een duidelijke omtrek.
Therapie
Bij dit syndroom wordt de patiënt orthopedische behandeling aanbevolen. Als er een verandering in het botweefsel van de onderste ledematen optreedt, wordt geadviseerd speciale schoenen te dragen. In het geval dat de patiënt lijdt aan significante tumorformaties, die worden veroorzaakt door de groei van kraakbeenweefsel, vooral op de vingers van de bovenste en onderste ledematen, is het noodzakelijk om excochleatie uit te voeren, resectie van de focus.
Als de ziekte sterk vordert en er al een verkorting van de ledematen wordt waargenomen, wordt afleiding uitgevoerd ter hoogte van het kraakbeenweefsel. In deze situatie is speciale apparatuur vereist. Om de procedure uit te voeren, heeft een specialist bepaalde vaardigheden, kennis en ervaring nodig.
Bij valgus- en varuskromming van de onderste ledematen bij het Maffucci-syndroom is de behandeling gebaseerd op het verlengen van het botweefsel van de beschadigde gebieden. Als bij deze ziekte de patiënt wordt gediagnosticeerd met laesies van de huid met hemangiomen en naevi, wordt chirurgische ingreep, diathermocoagulatie of cryodestructuur uitgevoerd.
Prognose, gevaar voor pathologie
De prognose voor dit syndroom is in de meeste gevallen gunstig. Zeker met tijdige diagnose en behandeling. Maar soms kan de ziekte de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren veroorzaken, zoals chondrosarcoom of angiosarcoom.
De pathologie zelf wordt als complex beschouwd en leidt tot invaliditeit. De patiënt kan niet zelfstandig bewegen en elementaire handelingen uitvoeren. Ook kunnen hemangiomen aanzienlijke bloedingen veroorzaken, zowel uitwendig als inwendig. Tumoren kunnen zich in de slokdarm, het strottenhoofd bevinden. In een dergelijke situatie moeten de formaties worden verwijderd om de patiënt aanzienlijk ongemak te besparen.
Als je de groei van kraakbeenweefsel onder controle houdt, leidt dit ertoe dat de patiënt onredelijke fracturen heeft, het lichaam en de ledematen asymmetrisch worden. Maar het syndroom vormt alleen een groot gevaar in het geval van cellulaire degeneratie en de vorming van sarcoom.
Kan de ziekte worden voorkomen?
Aangezien artsen de oorzaken van deze pathologie nog niet nauwkeurig hebben vastgesteld, is het onmogelijk om het syndroom te voorkomen. Er zijn ook geen preventieve maatregelen, omdat de ziekte een genetische basis heeft. In ieder geval, als bij een patiënt een stoornis wordt vastgesteld, is het noodzakelijk om constant onder toezicht van specialisten te staan, tijdige onderzoeken en behandeling uit te voeren.
Het syndroom wordt beschouwd als een mysterieuze ziekte waarvoor nog geen vaccin is gevonden, maar wetenschappers werken eraan. Er moet rekening mee worden gehouden dat de pathologie aangeboren is, die zich op jonge leeftijd manifesteert. Het is onmogelijk om de ziekte zelf te voorkomen, maar het is mogelijk om het uiterlijk, dat verandert door vervormingsprocessen, te verbeteren met behulp van orthopedische en chirurgische methoden. Zo is het mogelijk om het leven van de patiënt gemakkelijker te maken en zijn algemene toestand aanzienlijk te verbeteren. Pas na grondig onderzoek is het mogelijk om de juiste behandeling te kiezen. En hiermee moet rekening worden gehouden.
