Momenteel zijn er een groot aantal erfelijke ziekten die een kind samen met genen van mama of papa krijgt. Om sommigen te laten manifesteren, is het noodzakelijk dat beide ouders het defecte gen doorgeven aan hun baby. Een van die ziekten is thalassemie. Weinig mensen weten wat voor ziekte het is. In ons artikel zullen we proberen hiermee om te gaan.
Wat is thalassemie
Dit is niet eens één, maar een hele groep erfelijke bloedziekten die een recessieve overerving hebben. Dat wil zeggen, het kind krijgt het als beide ouders het zieke gen aan hem doorgeven. In dit geval wordt gezegd dat er sprake is van een homozygote thalassemie. De ziekte wordt gekenmerkt door het feit dat de productie van hemoglobine wordt verstoord en speelt een belangrijke rol bij het transport van zuurstof door het lichaam.
Hemoglobine is een eiwit dat qua samenstelling een eiwitgedeelte en een pigmentgedeelte heeft. De eerste bestaat uit polypeptideketens: twee alfa- en twee bèta. Bij elk van hen kan falen optreden, vandaar alfa-thalassemie en bèta-thalassemie.
Overtreding van de hemoglobinesynthese leidt tot een verkorting van de levensduur van rode bloedcellen, en dit leidt totzuurstofgebrek van cellen en weefsels. Dit proces veroorzaakt een hele reeks reacties die leiden tot de vorming van verschillende pathologieën in het lichaam.
Ziekteclassificatie
Er zijn verschillende benaderingen voor de classificatie van deze ziekte. Als we kijken in welk circuit de storing is opgetreden, kunnen we het volgende onderscheiden:
- alfa-thalassemie;
- bèta-thalassemie;
- delta thalassemie.
In elk geval kan de ernst van de symptomen aanzienlijk variëren. Gezien dit, wijs toe:
- lichte vorm;
- gemiddeld;
- zwaar.
Afhankelijk van het feit of het kind het gen van beide ouders heeft gekregen of van één, wordt de ziekte onderverdeeld in:
- Homozygoot, in dit geval gaat het zieke gen over van mama en papa. Deze vorm wordt ook wel thalassemie major genoemd.
- Heterozygoot. Slechts van één ouder geërfd.
Alle soorten worden gekenmerkt door hun symptomen en ernst.
Oorzaken van ziekte
Elke ziekte heeft zijn eigen oorzaken, ook thalassemie wordt gevormd onder invloed van genen die het kind meekrijgt van ouders. Deze genetische ziekte is bijzonder complex, maar ook de meest voorkomende ter wereld.
Thalassemie wordt recessief overgeërfd via het autosoom van de ouder. Dit betekent dat de kans om ziek te worden 100% is voor iemand die defecte genen voor deze eigenschap heeft gekregen van mama en papa.
Een ziekte ontwikkelt zich wanneer de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van hemoglobine,mutatie optreedt. De alfavorm van deze ziekte komt vrij veel voor in de Middellandse Zee, in Afrika. Sommigen associëren thalassemie met malaria, aangezien uitbraken van de ziekte veel voorkomen in deze regio's.
Malaria plasmodium wordt verweten dat er een mutatie optreedt in de genen en thalassemie ontstaat, de foto laat zien dat er ook een groot aantal gevallen wordt gevonden in Azerbeidzjan, ongeveer 10% van de totale bevolking. Dit bevestigt dat de prevalentie van de ziekte geassocieerd is met mutaties en dat klimatologische omstandigheden ook het mutatieproces beïnvloeden.
Thalassemie belangrijke symptomen
Als een baby homozygoot of thalassemie major ontwikkelt, beginnen de symptomen bijna onmiddellijk na de geboorte te verschijnen. Deze omvatten:
- Schedel in de vorm van een toren.
- Het gezicht heeft een Mongools uiterlijk.
- De bovenkaak is vergroot.
- Na enige tijd kan de uitzetting van het neustussenschot worden opgemerkt.
- Bij de diagnose thalassemie blijkt uit een bloedtest hepatomegalie, wat uiteindelijk zal leiden tot de ontwikkeling van levercirrose en diabetes mellitus. Een verstoorde bloedformule zal leiden tot de afzetting van overtollig ijzer in de hartspier, en dit is al beladen met hartfalen.
- Door een verstoorde hemoglobinesynthese ervaren weefsels en cellen constant zuurstofgebrek, wat leidt tot het verschijnen van meerdere pathologieën door het hele lichaam.
- Het kind blijft achter, zowel mentaal als fysiekontwikkeling.
- Dichtbij de leeftijd van één jaar kun je de groei van botweefsel op de voeten opmerken als gevolg van de vernietiging van de corticale laag van de botten.
- Mitvergroting gezien op echografie
- Geelheid van de huid.
Als bij een kind de diagnose thalassemie wordt gesteld, zijn de symptomen uitgesproken, wat betekent dat de kans groot is dat hij zijn tweede verjaardag niet meer meemaakt.
Thalassemie kleine symptomen
Als we pathologie van slechts één van de ouders erven, kunnen we praten over kleine of heterozygote thalassemie. Aangezien er een tweede gezond gen in het genotype is, verzacht het de manifestatie van de ziekte aanzienlijk en kunnen de symptomen helemaal niet verschijnen of een afgevlakt beeld geven.
Thalassemie minor heeft de volgende hoofdsymptomen:
- Hoge en snelle vermoeidheid.
- Verlaagde prestaties.
- Veel voorkomende duizeligheid en hoofdpijn.
- Bleke huid met tekenen van geelzucht.
- De milt kan ook vergroot zijn.
Ondanks de verzachte symptomen, schuilt het gevaar in het feit dat de gevoeligheid van het lichaam voor alle infecties enorm wordt verhoogd.
Ziektediagnose
Geneeskunde heeft het vermogen om thalassemie in de vroege stadia van ontwikkeling te diagnosticeren, de diagnose is gebaseerd op laboratoriumbloedonderzoeken. Ze laten meteen zien dat hemoglobine een verstoorde structuur heeft. Je kunt zelfs bepalen in welke van de ketens afwijkingen zitten.
Jonge kinderen vertonen tekenen van thalassemiehelder genoeg, dus meestal is het geen probleem om zo'n diagnose te stellen. Ouders moeten worden onderzocht voordat ze besluiten een kind te krijgen, vooral als het gezin drager is van het gen of ziek is.
Het is mogelijk om thalassemie al in de vroege stadia van de zwangerschap te diagnosticeren, het vruchtwater te nemen voor analyse en het te onderzoeken. Het zal altijd foetale erytrocyten bevatten, waarvan de studie de aanwezigheid van pathologie kan aantonen.
Een vroege diagnose is erg belangrijk omdat het mogelijk is om met de behandeling te beginnen voordat de baby wordt geboren, wat het meest effectieve resultaat zal geven.
Bèta-thalassemie
Als een bètatype van de ziekte wordt gevormd, wordt de synthese van bètaketens van hemoglobine in het lichaam verstoord. Ze zijn verantwoordelijk voor de productie van hemoglobine A, dat bij een volwassene 97% van het totale aantal moleculen uitmaakt. Als je het begrijpt, bèta-thalassemie - wat het is, dan kunnen we op basis van een bloedtest zeggen dat er een afname is in het aantal bètaketens, maar hun kwaliteit lijdt er niet onder.
De reden is genmutaties die het werk verstoren van de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van ketens. Op dit moment is al vastgesteld dat er niet alleen mutaties zijn die het functioneren van genen verstoren, maar dat er ook enkele delen van het DNA zijn die de manifestatie van deze mutaties beïnvloeden. Als gevolg hiervan blijkt dat bij mensen met dezelfde mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van hemoglobine, de mate van manifestatie van de ziekte sterk kan variëren.
Rassen van bèta-thalassemie
Het klinische beeld van de ziekte kan verschillen, afhankelijk hiervan wordt bèta-thalassemie in verschillende groepen verdeeld. Niet iedereen is bekend met een concept als thalassemie, dat deze ziekte van veel genetische factoren afhangt, en niet iedereen weet het.
Er zijn verschillende toestanden van genen die de productie van bètaketens regelen:
- Normaal gen. Het is in deze staat dat hij bij alle gezonde mensen is.
- Gene vrijwel vernietigd door mutatie. De bètaketen wordt helemaal niet gesynthetiseerd.
- Een gedeeltelijk beschadigd gen kan zijn werk maar gedeeltelijk doen, dus de synthese van ketens gaat door, maar niet genoeg.
Gezien dit alles worden de volgende soorten thalassemie onderscheiden:
- Thalassemie minor. Een milde vorm van de ziekte wordt gevormd onder invloed van slechts één beschadigd gen. Volgens externe indicatoren is de persoon volledig gezond. Alleen bloedonderzoeken tonen lichte bloedarmoede en kleine rode bloedcellen aan.
- Thalassemie intermedia. Er is al een ernstig gebrek aan bètaketens. Het proces van hemoglobinevorming is aanzienlijk verminderd en er worden ook onderontwikkelde rode bloedcellen gevormd. Bloedarmoede is al duidelijk, maar constante transfusies zijn niet nodig. Hoewel deze vorm in de loop van de tijd ernstiger kan worden, hangt alles af van het vermogen van het lichaam om zich aan te passen aan een gebrek aan hemoglobine.
- Thalassemie major. De mutatie treft alle genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van bètaketens. Dergelijke thalassemie (foto's van patiënten kunnenzie artikel) vereist continue bloedtransfusies om de patiënt in leven te houden.
Alpha Thalassemie
In hemoglobine zitten naast bèta ook alfaketens. Als hun synthese verstoord is, kunnen we praten over een vorm als alfa-thalassemie. De ziekte manifesteert zich door de vorming van alleen een bètaketen, en dit is beladen met het feit dat hemoglobine van een dergelijke structuur zijn hoofddoel niet kan vervullen - zuurstof vervoeren.
De manifestaties van de ziekte zullen afhangen van de ernst van de mutatie van de genen die de synthese van alfaketens regelen. Dit proces wordt meestal gecontroleerd door twee genen, het ene kind krijgt het van de moeder en het tweede van de vader.
Rassen van alfa-thalassemie
Afhankelijk van de mate van genmutatie, wordt deze vorm van de ziekte in verschillende groepen verdeeld:
- Er is een mutatie van één genlocus. In dit geval kunt u geen klinische manifestaties waarnemen.
- De nederlaag vindt plaats op twee loci, en ze kunnen op hetzelfde gen liggen of op verschillende. Een bloedtest is goed in het diagnosticeren van lage hemoglobinewaarden en kleine rode bloedcellen.
- Drie loci in de genen zijn vatbaar voor mutatie. De overdracht van zuurstof naar weefsels en organen is verstoord. In sommige gevallen is de milt nog steeds vergroot.
- Mutatie in alle loci leidt tot een volledig gebrek aan synthese van alfaketens. Met deze vorm vindt foetale dood plaats terwijl hij nog in de baarmoeder is of direct na de geboorte.
Als alfa-thalassemie mild is, is behandeling misschien niet nodig, maar wel ernstigras zal zijn hele leven onder toezicht van artsen moeten staan. Alleen regelmatige therapieën kunnen iemands kwaliteit van leven verbeteren.
Thalassemie behandeling
We hebben thalassemie ontdekt - wat voor soort ziekte is het. Nu is het noodzakelijk om te stoppen met de behandeling. Opgemerkt kan worden dat de therapie gericht is op het op het vereiste niveau houden van hemoglobine en het elimineren van de zware belasting van het lichaam door een grote hoeveelheid ijzer. Ook kunnen de volgende activiteiten worden toegeschreven aan de behandelmethoden:
- Ernstige ziekte vereist regelmatig bloed of transfusies van rode bloedcellen. Maar deze maatregel is slechts tijdelijk.
- Onlangs zijn er transfusies van ontdooide of gefilterde erytrocyten gedaan. Dit geeft minder bijwerkingen.
- Als ernstige thalassemie wordt vastgesteld, wordt de behandeling ook aangevuld met een bijna dagelijkse toediening van ijzerchelaat.
- Als de echo een te vergrote milt laat zien, wordt deze verwijderd. Deze operatie wordt niet gedaan bij kinderen onder de vijf jaar. Ondanks dat er na verwijdering een verbetering in de conditie is, maar na een tijdje weer verslechtering en een toename van het risico op verschillende infecties merkbaar.
- Beenmergtransplantatie wordt beschouwd als de meest effectieve behandeling, maar het is erg moeilijk om een donor te vinden voor deze procedure.
- Introduceer voedingsmiddelen die de opname van ijzer in uw dieet verminderen, zoals noten, soja, thee, cacao.
- Neem ascorbinezuur, het helpt om ijzer uit het lichaam te verwijderen.
Naast de bovenstaande behandelingsmethoden wordt ook symptomatische therapie uitgevoerd, die de toestand van de patiënt verlicht.
Ziektepreventie
Voor artsen en genetici is het duidelijk dat als er een diagnose van thalassemie is, deze niet te genezen is. Heb nog geen manieren en methoden gevonden om met deze ziekte om te gaan. Er zijn echter maatregelen om dit te voorkomen. De volgende preventieve maatregelen kunnen worden genoemd:
- Prenatale diagnose uitvoeren.
- Als beide ouders deze ziekte hebben, is het noodzakelijk om de foetus te diagnosticeren om deze pathologie te identificeren. In sommige gevallen kan het nodig zijn om de zwangerschap te beëindigen.
- Als u familieleden met deze diagnose in uw familie heeft, is het raadzaam om een geneticus te bezoeken voordat u een zwangerschap plant.
In elk organisme zijn er enorm veel muterende genen, het is praktisch onmogelijk om te voorspellen waar en wanneer een mutatie zal optreden. Dit is waar genetische counseling voor is, om koppels te helpen hun voorouders te begrijpen, of beter gezegd, ziekten die van de ene generatie op de andere worden overgedragen.
Prognose voor patiënten met thalassemie
Afhankelijk van de ernst en vorm van de ziekte, kan de prognose anders zijn. Met thalassemie minor leiden patiënten een normaal leven en de duur ervan is praktisch hetzelfde als de levensverwachting van gezonde mensen.
Met bèta-thalassemie overleeft een klein deel van de patiënten de volwassenheid.
De heterozygote vorm van de ziekte vereist praktisch geen behandeling, maar methomozygoot en zelfs ernstig is, is het noodzakelijk om regelmatig bloedtransfusies te doen. Zonder deze procedure is het leven van de patiënt bijna onmogelijk.
Helaas is thalassemie momenteel een van die ziekten waarmee de wetenschap nog niet heeft leren omgaan. Je kunt het maar tot op zekere hoogte onder controle houden.
