De schildklier is een orgaan van het endocriene systeem dat verantwoordelijk is voor de productie van jodiumbevattende hormonen. Het heeft de vorm van een vlinder en bevindt zich aan de voorkant van de nek. Schildklierhormonen hebben een breed scala aan effecten op het menselijk lichaam. Deze omvatten:
- metabolisme,
- lichamelijke en psycho-emotionele ontwikkeling,
- werk van het cardiovasculaire systeem,
- behoud van natuurlijke lichaamstemperatuur.
Congenitale hypothyreoïdie is een ziekte waarbij een kind wordt geboren met een tekort aan het hormoon thyroxine (T4), geproduceerd door de schildklier. Dit hormoon speelt een belangrijke rol bij de regulatie van groei, hersenontwikkeling en metabolisme (de snelheid van chemische reacties in het lichaam). Congenitale hypothyreoïdie bij kinderen is een van de meest voorkomende endocriene aandoeningen. Wereldwijd ongeveer een op de twee per jaarduizenden pasgeborenen worden gediagnosticeerd met deze ziekte.
De meeste baby's die met hypothyreoïdie worden geboren, zien er bij de geboorte normaal uit, meestal vanwege de schildklierhormonen van de moeder die in de baarmoeder worden ontvangen. Als de ziekte in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd, is deze gemakkelijk te behandelen met dagelijkse orale medicatie. Therapie stelt een kind met aangeboren hypothyreoïdie in staat een gezonde levensstijl te leiden, een normale groei te hebben en zich te ontwikkelen zoals alle normale kinderen.
Rassen
Sommige vormen van aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen zijn tijdelijk. De toestand van de baby verbetert binnen enkele dagen na de geboorte. Andere vormen van de ziekte zijn permanent. Ze kunnen met succes worden gecontroleerd door continue hormoonvervangingstherapie. De schade van het niet behandelen van hypothyreoïdie is onomkeerbaar, zelfs als de therapie iets later wordt gestart.
Redenen
In 75 procent van de gevallen zijn de oorzaken van aangeboren hypothyreoïdie defecten in de ontwikkeling van de schildklier van de pasgeborene. Hier zijn enkele mogelijke kenmerken:
- afwezigheid van een orgel,
- verkeerde positie,
- klein formaat of onderontwikkeling.
In sommige gevallen kan de schildklier normaal ontwikkeld zijn, maar niet in staat om voldoende thyroxine te produceren vanwege een gebrek aan bepaalde enzymen.
De concepten van aangeboren hypothyreoïdie en genetica zijn nauw verwant. Als de ouders of naaste familieleden in het verleden problemen met de schildklier hadden, bestaat het risico dat deze bij de pasgeborene optreden. Ongeveer 20 procent van de gevallenhet optreden van aangeboren hypothyreoïdie is te wijten aan genetica.
Een belangrijke factor is het gebrek aan jodium in het dieet van de moeder tijdens de zwangerschap. Verschillende medicijnen die tijdens de zwangerschap worden gebruikt, kunnen ook de ontwikkeling van de schildklier van de baby beïnvloeden.
Hypothyreoïdie kan ook worden veroorzaakt door schade aan de hypofyse. Het is verantwoordelijk voor de productie van schildklierstimulerend hormoon, dat de werking van de schildklier regelt.
Tekenen en symptomen
Kinderen met congenitale hypothyreoïdie worden normaal gesproken voldragen of iets later geboren en zien er volkomen normaal uit. De overgrote meerderheid van hen heeft geen manifestaties van thyroxinedeficiëntie. Dit komt deels door de toevoer van schildklierhormonen door de moeder via de placenta. Binnen een paar weken na de geboorte worden de klinische tekenen en symptomen van hypothyreoïdie duidelijker. De hersenen van pasgeborenen lopen het risico op onomkeerbare schade. Vanwege dit gevaar is het belangrijk om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen.
Om bovenstaande redenen ondergaat elk kind dat wordt geboren verschillende onderzoeken. Een daarvan is neonatale screening. Het kan worden gebruikt om hypothyreoïdie bij veel pasgeborenen te detecteren voordat de symptomen optreden. Screening gebeurt 4-5 dagen na de geboorte. Voorheen werd een dergelijk onderzoek niet uitgevoerd vanwege het risico op een vals positief resultaat.
In andere gevallen, wanneer tijdens de zwangerschap een onvoldoende hoeveelheid jodium aan het lichaam van een vrouw werd toegediend,de baby kan na de geboorte vroege tekenen van hypothyreoïdie hebben, zoals:
- gezwollen gezicht;
- zwelling rond de ogen;
- vergrote gezwollen tong;
- opgeblazen buik;
- obstipatie;
- geelzucht (gele verkleuring van de huid, ogen en slijmvliezen) en verhoogd bilirubine;
- hees huilen;
- slechte eetlust;
- verminderde zuigreflex;
- navelbreuk (uitsteeksel van de navel naar buiten);
- trage botgroei;
- grote lente;
- bleke droge huid;
- lage activiteit;
- verhoogde slaperigheid.
Diagnose
Alle pasgeborenen ondergaan de eerste paar dagen neonatale screening. Het testen gebeurt door een paar druppels bloed uit de hiel van het kind te nemen. Een van de tests is om de werking van de schildklier te controleren. De belangrijkste indicator voor de diagnose van aangeboren hypothyreoïdie is een laag thyroxinegeh alte en een verhoogd thyroïdstimulerend hormoon (TSH) in het bloedserum van een pasgeborene. TSH wordt geproduceerd in de hypofyse en is de belangrijkste stimulans voor de hormoonproductie in de schildklier.
Diagnose en behandeling mogen niet uitsluitend gebaseerd zijn op de resultaten van neonatale screening. Alle pasgeborenen met schildklierpathologie moeten een aanvullende bloedtest ondergaan. Deze analyse wordt rechtstreeks uit een ader genomen. Zodra de diagnose is bevestigd, wordt onmiddellijk gestart met de behandeling met hormonale medicijnen.
Ook voor extraDiagnose van aangeboren hypothyreoïdie kan worden gedaan door middel van echografie en scintigrafie (radionuclidenscan) van de schildklier. Met deze procedures kunt u de grootte en locatie van het orgel beoordelen en structurele veranderingen identificeren.
Behandelingsmethoden
De belangrijkste behandeling voor aangeboren hypothyreoïdie is het vervangen van het ontbrekende schildklierhormoon door medicatie. De dosis thyroxine wordt aangepast naarmate het kind groeit en op basis van de resultaten van bloedonderzoek.
De klinische aanbeveling voor congenitale hypothyreoïdie is dat de behandeling zo vroeg mogelijk moet worden gestart en gedurende het hele leven moet worden voortgezet. Late start van de therapie kan leiden tot mentale retardatie. Dit komt door schade aan de hersenen en het zenuwstelsel.
Enkele kenmerken van de behandeling
Vervangingstherapie wordt gedaan met een medicijn genaamd "Levothyroxine" ("L-thyroxine"). Het is een synthetische vorm van het hormoon thyroxine. De chemische structuur is echter identiek aan die van de schildklier.
Er zijn enkele kenmerken van de behandeling van congenitale hypothyreoïdie:
- Hormoonvervangende medicatie moet dagelijks aan het kind worden gegeven.
- Pillen worden fijngemaakt en opgelost in een kleine hoeveelheid flesvoeding, moedermelk of een andere vloeistof.
- Kinderen met hypothyreoïdie moeten worden geregistreerd bij een endocrinoloog en een neuroloog. En ondergaan ook periodieke onderzoeken om de behandeling te controleren en aan te passen.
Dosis en frequentie van medicatiemag alleen door een arts worden vastgesteld. Bij onjuiste toediening kunnen bijwerkingen optreden. Bij een overmatige hoeveelheid van het voorgeschreven hormoon kan het kind de volgende symptomen hebben:
- rusteloosheid,
- vloeibare ontlasting,
- verlies van eetlust,
- gewichtsverlies,
- snelle groei,
- snelle hartslag,
- braak,
- slapeloosheid.
Als de dosering van "Levothyroxine" onvoldoende is, verschijnen de volgende symptomen:
- traagheid,
- slaperigheid,
- zwakte,
- obstipatie,
- wallen,
- snelle gewichtstoename,
- groeivertraging.
Sojaformules en ijzerbevattende medicijnen kunnen de concentratie van het hormoon in het bloed verlagen. In deze gevallen moet de specialist de dosis van het medicijn aanpassen.
Consequenties
Als de behandeling binnen de eerste twee weken na de geboorte van de baby wordt gestart, kunnen ernstige gezondheidsproblemen worden voorkomen, zoals:
- vertraagde ontwikkelingsmijlpalen,
- mentale achterstand,
- slechte groei,
- gehoorverlies.
Vertraagde behandeling of het ontbreken daarvan leidt vroeg of laat tot de volgende symptomen:
- ruwe, gezwollen gelaatstrekken;
- ademhalingsproblemen;
- lage, hese stem;
- vertraagde psychomotorische en lichamelijke ontwikkeling;
- verminderde eetlust;
- slechte gewichts- en lengtetoename;
- struma (vergroting van de schildklier);
- bloedarmoede;
- trage hartslag;
- ophoping van vocht onder de huid;
- gehoorverlies;
- winderigheid en constipatie;
- late sluiting van fontanellen.
Kinderen die onbehandeld blijven, hebben de neiging om mentaal gehandicapt te worden, hebben een onevenredige lengte en gewicht, hypertonie en een onvaste gang. De meeste hebben spraakvertragingen.
Comorbiditeiten
Kinderen met aangeboren hypothyreoïdie hebben een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen. De meest voorkomende hartziekte, longstenose, atriale of ventriculaire septumdefecten.
Hormooncontrole
Een belangrijk onderdeel van de behandeling is het controleren van het niveau van schildklierhormonen in het bloed. De behandelend arts moet deze indicatoren controleren om een tijdige aanpassing van de ingenomen medicijnen te garanderen. Bloedonderzoek wordt meestal elke drie maanden gedaan tot de leeftijd van één jaar, en vervolgens elke twee tot vier maanden tot de leeftijd van drie. Na de leeftijd van drie worden om de zes maanden tot een jaar laboratoriumtests uitgevoerd totdat de groei van het kind is voltooid.
Tijdens regelmatige bezoeken aan de dokter zal ook een beoordeling worden uitgevoerd van de fysieke indicatoren van de baby, de psycho-emotionele ontwikkeling en de algemene gezondheid.
Risicogroep
Een kind loopt risico op aangeboren hypothyreoïdie als het een van de volgende aandoeningen heeft:
- Chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down,Williams- of Turner-syndroom.
- Auto-immuunziekten zoals diabetes type 1 of coeliakie (glutenintolerantie).
- Schildklierletsel.
Voorspelling
Tegenwoordig hebben kinderen geboren met aangeboren hypothyreoïdie geen ernstige ontwikkelings- en groeivertragingen. Maar hiervoor is het noodzakelijk om de behandeling zo vroeg mogelijk te starten - binnen enkele dagen na de geboorte. Zuigelingen bij wie de diagnose niet wordt gesteld of die veel later worden behandeld, hebben een lager IQ en lichamelijke gezondheidsproblemen.
In het verleden werd thyroxinedeficiëntie niet gediagnosticeerd bij de geboorte en werd het niet behandeld met hormoonvervangende therapie. Als gevolg hiervan waren de gevolgen van congenitale hypothyreoïdie onomkeerbaar. De kinderen hadden een ernstige achterstand in de psycho-emotionele en lichamelijke ontwikkeling.
Pasgeborenen met hypothyreoïdie die tijdig worden behandeld met goed geselecteerde medicijnen en onder constant medisch toezicht, zullen normaal groeien en zich ontwikkelen, zoals alle gezonde kinderen. Voor sommige zuigelingen is een tekort aan schildklierhormoon een tijdelijke aandoening, waarvoor een behandeling van enkele maanden tot meerdere jaren nodig is.
Om het optreden van hypothyreoïdie bij een pasgeborene te voorkomen, moet een zwangere vrouw jodiumbevattende geneesmiddelen gebruiken.
Schildklierhormoondeficiëntie kan ook voorkomen bij jonge kinderen, zelfs als de testresultaten bij de geboorte normaal waren. Als uw kind tekenen en symptomen van hypothyreoïdie ontwikkelt, zoek dan onmiddellijk medische hulp.
Bconclusie
Schildklierhormonen spelen een belangrijke rol bij de regulering van lengte en gewicht, de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel. Hormoontekort leidt tot hypothyreoïdie. In de vroege kinderjaren is de ziekte wereldwijd de belangrijkste oorzaak van mentale retardatie. Het succes van de behandeling ligt in de tijdige diagnose en het onmiddellijke gebruik van hormoonvervangende therapie. Synthetische thyroxine is het veiligste medicijn voor de behandeling van een tekort aan schildklierhormonen. Gebrek aan medische behandeling leidt tot de ontwikkeling van mentale retardatie.
