Congenitale bijnierdisfunctie is een grote verscheidenheid aan erfelijke ziekten die optreden als gevolg van defecten in eiwittransitovergangen. In dit artikel zullen we het hebben over wat deze ziekten zijn, evenals over methoden om ze te diagnosticeren en te behandelen.
Een paar woorden over de ziekte zelf
De bijnieren scheiden een speciaal soort hormonen af die actief betrokken zijn bij de ontwikkeling en groei van het hele organisme. Met andere woorden, aangeboren disfunctie van de bijnierschors wordt adrenogenitaal syndroom of hyperplasie van de bijnierschors genoemd.
Dus het verschijnen van pathologieën van de bijnieren van deze groep wordt meestal geassocieerd met een afname van de productie van cortisol. En dit is op zijn beurt de oorzaak van een verhoogde secretie van adrenocorticotroop hormoon. Zo ontwikkelen patiënten een significante verdikking van de bijnierschors.
Het probleem van ziekte inde moderne wereld
Aangeboren bijnierdisfunctie is een erfelijke ziekte. Bovendien wordt deze pathologie met dezelfde frequentie waargenomen bij zowel vrouwen als mannen. Er zijn verschillende klinische varianten van elke ziekte, en bijna elk ervan is onverenigbaar met het leven. Daarom sterven baby's met deze ziekte heel vaak bij de geboorte.
Zoals uit medische statistieken blijkt, treedt aangeboren disfunctie van de bijnierschors meestal op als gevolg van de detectie van defecten in het eenentwintigste hydroxylase. Ook is de prevalentie van deze ziekte afhankelijk van het ras. Als we bijvoorbeeld vertegenwoordigers van het blanke ras nemen, zal deze ziekte worden opgemerkt bij één baby op 14 duizend. Terwijl bij de Eskimo's elke 280ste baby ziek zal zijn.
Gelukkig is het probleem van de bestrijding van deze aandoeningen tegenwoordig volledig oplosbaar, maar alleen in de meest ontwikkelde landen van de wereld. Als deze pathologie zelfs in de kindertijd wordt ontdekt, voeren gezondheidswerkers speciale onderzoeken uit die helpen om een aangeboren ziekte zo vroeg mogelijk te identificeren. Het is dus mogelijk om een goed geselecteerde hormonale behandeling te starten zelfs voordat de eerste symptomen van bijnierinsufficiëntie verschijnen.
Factoren die het risico verhogen
Meestal treedt aangeboren bijnierdisfunctie op als de ziekte werd ontdekt bij ten minste één van de ouders, of als de ouders directe dragers zijn van het gen dat verantwoordelijk is voor de doorvoereiwitten die nodig zijn voor de aanmaak van bijnierhormonen. Als zo'n gen bij beide ouders werd gevonden, dan is er een kans van vijfentwintig procent dat de baby deze pathologie zal hebben.
Wat veroorzaakt disfunctie
Het is erg belangrijk om precies te begrijpen hoe het mechanisme van de ontwikkeling van disfunctie van de bijnierschors verloopt. Het is de moeite waard om te bedenken dat als gevolg van een onjuiste eiwitoverdracht de hoeveelheid aldosteron en cortisol in de bijnieren zal afnemen. En dit is de reden voor de toename van de productie van adrenocorticotroop hormoon door de hypofyse. Dit hormoon is verantwoordelijk voor het reguleren van de goede werking van de bijnieren zelf.
Als adrenocorticotrope hormonen in te grote hoeveelheden worden geproduceerd, leidt dit tot een fenomeen als hyperplasie. Een verhoogde afgifte van mannelijke hormonen zal ook worden opgemerkt. Een hoge concentratie androgenen leidt tot vervormingen van de geslachtsorganen, evenals overmatige haargroei op het gezicht en door het hele lichaam.
Ziekteformulieren
In de medische praktijk zijn er drie vormen van deze ziekte:
- Ongecompliceerde of viriele vorm. Deze vorm komt meestal voor bij een klein tekort aan het eenentwintigste hydroxylase-eiwit.
- De zoutverspillende vorm van aangeboren bijnierdisfunctie wordt gekenmerkt door een dieper tekort aan dit enzym.
- De hypertone variant is het gevolg van een ernstig tekort aan het enzym 11b-hydrolactase.
Symptomen van ziekte
De eerste vorm gaat bij meisjes meestal gepaard met symptomen zoals een penisvormige clitoris, grote scrotale schaamlippen of urogenitale sinus. Bij zowel mannelijke als vrouwelijke individuen wordt een zeer snelle ontwikkeling opgemerkt, niet alleen van het fysieke gebied, maar ook van het seksuele. Tegelijkertijd hebben jongens een isoseksuele ontwikkeling, terwijl meisjes een heteroseksuele ontwikkeling hebben.
Zoutverliezende vorm van aangeboren bijnierdisfunctie wordt vaak waargenomen bij kinderen. Naast de hierboven genoemde symptomen, worden ook de eerste ernstige schendingen van de bijnierschors zelf toegevoegd. Tegelijkertijd verslechtert de eetlust, het elektrolytmetabolisme aanzienlijk en neemt het lichaamsgewicht niet toe. Bovendien ontwikkelt zich heel vaak hypotensie en treedt uitdroging van het lichaam op. Als de tekenen zelfs in de eerste stadia van de ziekte niet konden worden herkend, is er een enorm risico op overlijden in de aanwezigheid van instortingsverschijnselen. Als vanaf het begin de juiste behandeling is gekozen, kunnen dergelijke verschijnselen met de leeftijd volledig worden uitgesloten.
Aangeboren disfunctie van de bijnierschors bij vrouwen leidt tot een verandering in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen. Tegelijkertijd heeft de vrijgekomen enorme hoeveelheid mannelijke hormonen androgenen geen invloed op de differentiatie van de interne vrouwelijke geslachtsorganen. Meestal is het verloop van de ontwikkeling van de eierstokken en de baarmoeder absoluut normaal. De uitwendige genitaliën hebben al bij de geboorte van een meisje een onregelmatige vorm. In de medische praktijk waren er veel gevallen waarin ze bij de geboorte van een meisje het mannelijke geslacht kreeg toegewezen.
Vanwege de negatieve effecten van androgenen beginnen patiënten vanaf de geboorte heel snel te groeien. Ze ontwikkelen al heel vroeg secundaire geslachtskenmerken. Bovendien hebben alle patiënten een kleine gest alte en een nogal onevenredige lichaamsbouw. Het bekken blijft erg smal en de schouders te breed. Tegelijkertijd beginnen de borstklieren niet te groeien bij vrouwen en verschijnt er geen menstruatie. Tegelijkertijd worden de uitwendige geslachtsorganen gewijzigd, verschijnt het haar op het hele lichaam en wordt de stem lager en lager.
Mannelijke patiënten ontwikkelen zich volgens het isoseksuele type. Al in de kindertijd kun je de hypertrofie van de penis opmerken en de testikels zijn meestal klein. In de adolescentie ontwikkelen patiënten vaak tumorachtige formaties op de testikels. Heel vaak lijden mannen met deze pathologie aan onvruchtbaarheid.
De hypertensieve vorm van deze ziekte wordt ook gekenmerkt door alle bovengenoemde symptomen, maar gaat ook gepaard met hoge bloeddruk. Bij het uitvoeren van speciale onderzoeken merken artsen de volgende indicatoren op: de aanwezigheid van eiwit in de urine, de grenzen van het hart worden vergroot en de vaten van de fundus zijn veranderd.
Niet-klassieke vorm van de ziekte
De niet-klassieke vorm van aangeboren bijnierdisfunctie wordt beschouwd als de eenvoudigste en gemakkelijkste vorm van deze ziekte. In dit geval wordt 21-hydroxylase geproduceerd in een volume dat iets kleiner is dan normaal. In dit geval meestalde geslachtsdelen van zowel mannen als vrouwen ontwikkelen zich correct en de eerste tekenen van de ziekte kunnen pas na de adolescentie merkbaar zijn. Meestal wordt de niet-klassieke vorm van aangeboren bijnierdisfunctie gezien bij vrouwen die zich zorgen maken over dergelijke problemen:
- permanente onregelmatigheden in de menstruatiecyclus;
- gemiddelde tot ernstige acne;
- kan niet zwanger worden;
- Sommige delen van het lichaam worden haarlijn van het mannelijke type.
Meestal zijn de afwijkingen onbeduidend, dus ze hebben geen effect op de functie van het krijgen van kinderen. Vrouwen ontdekken wanneer ze proberen zwanger te worden de aanwezigheid van de ziekte 'aangeboren disfunctie van de bijnierschors'. De niet-klassieke vorm, waarvan de behandeling alleen bij vrouwen wordt uitgevoerd, veroorzaakt meestal geen ernstige onrust bij mannen. Daarom is behandeling niet aan te raden.
Diagnose van ziekte
Het is erg belangrijk in de kindertijd om de aanwezigheid van een ziekte als aangeboren disfunctie van de bijnierschors te bepalen. Diagnose stelt u in staat om de vorm van de ziekte te bepalen en helpt bij het omgaan met verdere behandeling.
Alle baby's geboren met merkbare stoornissen in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen, artsen voeren een speciale diagnose uit waarmee u het geslachtschromatine kunt bepalen, evenals het karyotype. Meestal, met de aangeboren vorm van deze pathologie bij jonge patiënten, wordt een te grote hoeveelheid mannelijk hormoon in het bloed waargenomen. Om het niveau te bepalen, moet u een screeningstest uitvoeren. Doorgaans blijkt uit dergelijke tests dat de concentratie van dit hormoon in het bloed meerdere keren wordt overschreden.
Zoals u weet, gaat een aangeboren disfunctie van de bijnierschors bij kinderen gepaard met een zeer snelle groei van botweefsel. Om de structuur en structuur ervan te bestuderen, gebruiken artsen de methode van instrumentele diagnostiek. In dit geval wordt een röntgenfoto gemaakt en al vanaf de foto's is het mogelijk om de botleeftijd van de patiënt te bepalen. Als er pathologieën aanwezig zijn, is de conditie van alle gewrichten en botten naar leeftijd meestal aanzienlijk hoger dan de leeftijd van de patiënt zelf.
Als de meisjes bij de geboorte tekenen van hermafroditisme vertoonden, voeren artsen een echo uit van de vrouwelijke geslachtsorganen. In dit geval verschilt hun structuur meestal niet van de norm.
Ook in het eerste levensjaar voeren artsen differentiële diagnoses uit. Hiermee kunt u bepalen of hermafroditisme onwaar of waar is. In dit geval is de diagnostische methode karyotypering. En natuurlijk wordt het niveau van het mannelijke hormoon androgeen noodzakelijkerwijs bepaald.
Naast de hierboven genoemde methoden worden ook anamnestische gegevens geanalyseerd. Het belangrijkste en belangrijkste criterium kan het niveau van 17-hydroxyprogesteron worden genoemd.
Aangeboren bijnierdisfunctie bij kinderen kan al op de vierde of vijfde dag na de geboorte worden opgespoord via een procedure zoals neonatale screening. Deze analyse omvat het controleren van17-hydroxyprogesteron in bloed uit de hiel. Een dergelijke analyse zal helpen om meer te weten te komen over de aanwezigheid van pathologie in de eerste dagen van het leven. Dit zal helpen om de behandeling tijdig te starten.
Behandelingsmethoden
Aangeboren disfunctie van de bijnierschors, waarvan de symptomen hierboven zijn beschreven, vanwege de aangeboren aard ervan, moet worden behandeld met constante vervangingstherapie met een medicijn zoals prednisolon, evenals allerlei analogen ervan. De constante inname van glucocorticoïden in het lichaam heeft daar het meest positieve effect op. Aan de ene kant kunnen deze stoffen bijnierinsufficiëntie van aangeboren oorsprong elimineren. Aan de andere kant kunnen preparaten die hormonen bevatten de overmatige secretie van adrenocorticotroop hormoon onderdrukken. Bovendien begint het feedbackmechanisme te reguleren, wat betekent dat het niveau van hydrogeneratie tot het maximum wordt teruggebracht.
Als de ziekte een zoutverliezende vorm heeft, dat wil zeggen, het wordt ook gekenmerkt door een tekort aan mineralocorticoïden, dan worden zoutoplossingen en deoxycorticosteronacetaat ook aan de behandeling toegevoegd. Bovendien hebben alle meisjes ook een operatie nodig om de hypertrofische clitoris te verwijderen.
Wijze van conservatieve behandeling
Aangeboren disfunctie van de bijnierschors, waarvan de behandeling deze pathologie echt aankan, moet in de kindertijd worden gestart. Dit moet onmiddellijk worden gedaan nadat de ziekte is vastgesteld.
Meestal adviseren artsen voor vervangingstherapie om het medicijn te gebruiken"Prednisolon". Het heeft alle noodzakelijke eigenschappen voor de behandeling van deze ziekte en met de juiste dosering zal het geen negatief effect hebben op het menselijk lichaam.
Het behandelingsproces zelf moet beginnen met een diagnostische test. In dit geval schrijven artsen dit medicijn een week voor met 15-20 mg per dag, of twee tot vier milligram dexamethason, dat twee tot drie dagen moet worden ingenomen. Als deze test goede resultaten heeft opgeleverd, kunt u een permanente behandeling met Prednisolon starten. Meestal is de dagelijkse dosering ongeveer 10-15 mg per dag. Elk geval is echter volledig individueel, dus in het artikel worden alleen algemene aanbevelingen gegeven. Het hangt af van de leeftijd van het kind, de hoeveelheid hormonen in het bloed en de mate van virilisatie.
De dosis wordt in de loop van de tijd geleidelijk afgebouwd. Dit gebeurt bij 2-2,5 mg per week. De uiteindelijke dosering kan pas één tot twee maanden na het begin van de behandeling worden bepaald. Volgens deskundigen moet de dagelijkse dosering voor kinderen jonger dan één jaar alleen individueel worden gekozen, waarbij de nadruk meer ligt op klinische gegevens dan op hormonale indicatoren. In feite is het vrij moeilijk om de optimale dosis voor een baby te kiezen. Het is noodzakelijk om constant testen uit te voeren om het risico op overdosering uit te sluiten. De minimale dagelijkse hoeveelheid is slechts 2,5 mg, terwijl het maximum 15 mg is.
Weet wat je moet doendit medicijn is constant nodig. Het is het beste om dit 's ochtends en' s middags na het eten te doen. Als u van medicijn moest veranderen, moet u zeker rekening houden met de fysiologische activiteit ervan.
In sommige gevallen wordt cortisone gebruikt om deze ziekte te behandelen. Het kan echter een zwakker en kortere termijn effect hebben op de onderdrukking van de productie van adrenocorticotrope hormonen. Dit medicijn is meer dan vijf keer zwakker dan Prednisolon, daarom vereist het een vrij grote dosering. Bij zuigelingen worden deze medicijnen meestal 's ochtends intramusculair toegediend.
Een van de meest effectieve glucocorticoïden is "Dexamethason". Het kan de productie van adrenocorticotrope hormonen tien keer effectiever onderdrukken dan prednisolon. Maar er moet rekening mee worden gehouden dat het praktisch geen effect heeft op het zoutmetabolisme en heel vaak bijdraagt aan een overdosis. De dagelijkse norm van deze stof is meestal 0,25-0,5 mg.
Alle bovengenoemde medicijnen hebben alleen een negatief effect op het lichaam als de verkeerde dosering wordt gekozen. Dit suggereert dat het innemen van het medicijn in een grotere hoeveelheid dan het lichaam nodig heeft, er een nadelig effect op zal hebben. Bij overmatig gebruik van een van deze geneesmiddelen, zal de patiënt blozen en ronding van het gezicht, verhoogde eetlust en soms opschorting van groei en ontwikkeling ervaren. Alle effecten van een overdosis zullen echter zeer snel verdwijnen als deze iets wordt verminderd, of als u overschakelt op een zwakker medicijn.
Chirurgische methodebehandeling
Normaal gesproken wordt aangeboren bijnierdisfunctie op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Het maakt helemaal niet uit welke vorm de ziekte heeft.
Een van de stadia van de juiste behandeling voor meisjes is plastische chirurgie. Meestal wordt chirurgische ingreep uitgevoerd om de juiste vorm van de kleine schaamlippen, resectie van de clitoris en het openen van de urogenitale sinus te vormen. Het uitvoeren van een dergelijke operatie is verplicht, omdat het helpt om alle juiste fysiologische functies van het lichaam van het meisje te herstellen en ook een sociaal-psychologische betekenis heeft. Zo voelt de baby zijn minderwaardigheid niet, dus hij kan naar een kleuterschool of een sportafdeling worden gestuurd. Houd er echter rekening mee dat de operatie ten minste een jaar na het begin van de hormonale behandeling moet worden uitgevoerd.
Het is erg belangrijk om alle aspecten van een ziekte te bestuderen, zoals aangeboren bijnierdisfunctie. ICD 10 is een internationale classificatie van ziekten, waarbij deze ziekte de code E.25.0 heeft
Aangeboren bijnierdisfunctie en zwangerschap
Als de patiënt een postpuberale vorm van deze ziekte heeft, is er een grote kans op niet-ontwikkeling van de foetus, miskramen, miskraam en medische abortussen. Heel vaak klagen zwangere vrouwen over een slechte vitaliteit en absoluut verlies van eetlust. Elektrolytenonevenwichtigheden zijn niet uitgesloten. Gewoonlijk verbetert de toestand van de patiënt vanaf de achtentwintigste week van de zwangerschap aanzienlijk. Houd er rekening mee dat zelfs alshet krijgen van een baby mag niet worden toegestaan te stoppen met het gebruik van hormonale geneesmiddelen. Je zult dit je hele leven moeten doen.
De geboorte zelf en de periode erna is een zeer grote stress voor het hele organisme, ook voor de bijnierschors. Daarom zal met de ziekte "aangeboren disfunctie van de bijnierschors" constant een analyse van de gezondheidstoestand moeten worden uitgevoerd. Een vrouw moet haar hormoonspiegels onder controle houden.
Voorspellingen voor de toekomst
De viriele vorm van aangeboren bijnierdisfunctie, evenals elke andere vorm, kan alleen een goede prognose geven als een tijdige en juiste behandeling wordt gestart. Het is natuurlijk erg belangrijk om een absoluut correcte diagnose te stellen.
Vaak is het, met een tijdige start van de behandeling, mogelijk om schendingen in de structuur van de uitwendige vrouwelijke geslachtsorganen te voorkomen. Het is erg belangrijk om de juiste dosering te kiezen. Als dit verkeerd wordt gedaan, stopt de groei van het lichaam en krijgen vrouwen een vermannelijking van het figuur.
Aangeboren disfunctie van de bijnierschors, niet-klassiek, is niet zo'n gevaarlijke vorm van de ziekte, maar als het behandelingsproces wordt genegeerd, loopt een vrouw het risico kinderloos te worden.
Met de juiste behandeling hebben zelfs vrouwen die lijden aan de zoutverspillende vorm van de ziekte echter alle kans om zwanger te worden. Het belangrijkste is om jezelf niet te laten gaan, constant de medicijnen te nemen die door de dokter zijn voorgeschreven en een goede levensstijl te leiden. En dan ben je niet bang voor ziektes. Blijf gezond.
