Testiculaire feminiseringssyndroom is een relatief zeldzame aangeboren pathologie, die gepaard gaat met een afname van de gevoeligheid voor mannelijke geslachtshormonen. In ernstigere gevallen wordt het lichaam volledig ongevoelig voor de effecten van androgenen. De symptomen van een dergelijke aandoening kunnen verschillende gradaties van ernst hebben en de behandeling voor patiënten wordt individueel gekozen.
Natuurlijk zijn mensen die een dergelijke ziekte hebben meegemaakt, geïnteresseerd in aanvullende informatie. Wat is het testiculaire feminiseringssyndroom? Hoe de ziekte te behandelen en zijn er echt effectieve therapiemethoden? Waarom ontwikkelt de ziekte zich? Wat zijn de prognoses voor patiënten? Veel mensen zijn op zoek naar antwoorden op deze vragen.
Testiculair feminiseringssyndroom - wat is het?
Allereerst is het de moeite waard om de betekenis van de term te begrijpen. Testiculair feminiseringssyndroom is een aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie ingeslachts chromosoom. De ziekte gaat gepaard met een verlies van gevoeligheid voor androgenen en de mate van afname van de gevoeligheid voor mannelijke geslachtshormonen kan verschillen - de ernst van de symptomen hangt hiervan af.
Bij een matige androgeenresistentie ontwikkelt de jongen zich uiterlijk vrij normaal. Op volwassen leeftijd kan het echter blijken dat een man onvruchtbaar is, omdat zijn lichaam simpelweg geen sperma aanmaakt.
Volledig verlies van gevoeligheid voor hormonen ziet er heel anders uit tegen de achtergrond van een aandoening als het testiculaire feminiseringssyndroom. Het menselijke karyotype blijft mannelijk. Niettemin worden jongens geboren met het zogenaamde valse hermafroditisme, waarbij sprake is van de vorming van de uitwendige genitaliën volgens het vrouwelijke type met de gelijktijdige aanwezigheid van de testikels en een normaal niveau van testosteron in het bloed. Tijdens de puberteit hebben deze jongens de neiging om vrouwelijke geslachtskenmerken te ontwikkelen (bijv. borstvergroting).
Testiculaire feminiseringssyndroom is een relatief zeldzame pathologie. Voor elke 50-70 duizend pasgeborenen is er slechts 1 kind met een vergelijkbare mutatie. Als we gevallen van hermafroditisme beschouwen, dan is bij ongeveer 15-20% van de patiënten de oorzaak van de aanwezigheid van atypische geslachtsorganen precies geassocieerd met STF. Trouwens, in de geneeskunde verschijnt pathologie onder verschillende namen - androgeenongevoeligheidssyndroom, Morris-syndroom, mannelijk pseudohermafroditisme.
STF voor vrouwen: is het mogelijk?
Veel mensen zijn geïnteresseerd in de vraag of het testiculaire feminiseringssyndroom bij vrouwen mogelijk is. Aangezien de pathologie geassocieerd is met een mutatie in het Y-chromosoom, kan met zekerheid worden gezegd dat alleen mannen worden getroffen.
Aan de andere kant zien mensen die aan deze ziekte lijden er vaak uit als vrouwen. Bovendien nemen ze zichzelf dienovereenkomstig waar. Volgens statistieken zien patiënten met vals hermafroditisme er vaak uit als aantrekkelijke, lange meisjes met een mager figuur. Mensen met een dergelijke diagnose krijgen zelfs enkele speciale karaktereigenschappen toegeschreven, waaronder een logische en nauwkeurige geest, het vermogen om snel door situaties te navigeren, energie, efficiëntie en andere "mannelijke" eigenschappen.
Een ander interessant feit is dat veel vrouwen die aan sport doen een mannelijk karyotype hebben. Dat is de reden waarom professionele atleten speeksel gebruiken voor DNA-analyse - vrouwen (dat wil zeggen mannen) met het Morris-syndroom mogen niet meedoen.
Trouwens, de aanwezigheid van een dergelijke pathologie wordt toegeschreven aan vele historische figuren, waaronder Jeanne d'Arc en de beroemde koningin van Engeland Elizabeth Tudor.
Belangrijkste oorzaken van pathologie
Zoals gezegd is het Morris-syndroom (testiculair feminiseringssyndroom) het resultaat van een defect in het AR-gen. Zo'n mutatie tast de receptoren aan die reageren op androgene hormonen, waardoor ze simpelweg ongevoelig worden. Volgens studies wordt het syndroom overgedragen in een X-gebonden recessief type, en de drager van defecte genen,meestal de moeder. Aan de andere kant is een spontane mutatie ook mogelijk bij een kind dat is verwekt door twee volledig gezonde ouders, maar dergelijke gevallen worden veel minder vaak geregistreerd.
Tijdens de embryonale ontwikkeling worden de geslachtsklieren (geslachtsklieren) van de foetus gevormd volgens het karyotype - het kind heeft volwaardige testikels. Maar door genbeschadiging zijn weefsels niet gevoelig (ongevoelig) voor testosteron en dehydrosteron, die verantwoordelijk zijn voor de vorming van de penis, het scrotum, de urethra en de prostaat. Tegelijkertijd blijft de gevoeligheid van weefsels voor oestrogenen behouden, wat zorgt voor de verdere ontwikkeling van de geslachtsorganen volgens het vrouwelijke type (met uitzondering van de baarmoeder, eileiders en het bovenste derde deel van de vagina).
De volledige vorm van het syndroom en zijn kenmerken
Syndroom van testiculaire feminisering (Morris) kan gepaard gaan met een volledig verlies van gevoeligheid van receptoren voor testosteron. In dergelijke gevallen wordt een kind geboren met een mannelijk genotype (er is een Y-chromosoom), mannelijke geslachtsklieren, maar vrouwelijke uitwendige genitaliën.
Dergelijke kinderen hebben geen scrotum en geen penis, en de testikels blijven in de buikholte. In plaats daarvan is er een vagina en uitwendige schaamlippen. Heel vaak praten artsen in dergelijke gevallen over de geboorte van een meisje. Patiënten zoeken in de regel hulp in de adolescentie met klachten over het uitblijven van menstruatie. Trouwens, bij een kind ontwikkelen zich secundaire geslachtskenmerken volgens het vrouwelijke type (gebrek aan stemmutaties, haargroei, vergroting van de borstklieren). Met een gedetailleerd onderzoek bepa alt de arts de aanwezigheid van mannelijke geslachtsklieren en een bepaalde set vanchromosomen.
Vaak wordt de diagnose "testiculair feminiseringssyndroom" al gesteld door volwassen vrouwen die zich tot een specialist voor amenorroe en onvruchtbaarheid wenden.
Onvolledige vorm van het Morris-syndroom en de mate van ontwikkeling ervan
Syndroom van testiculaire feminisering bij mannen kan gepaard gaan met slechts een gedeeltelijke afname van de gevoeligheid van receptoren voor testosteron. In dergelijke gevallen kan de reeks symptomen diverser zijn. In 1996 werd een classificatiesysteem gecreëerd, volgens welke vijf hoofdvormen van deze pathologie worden onderscheiden.
- Eerste graad of mannelijk type. Het kind heeft een uitgesproken mannelijk fenotype en ontwikkelt zich zonder uitgesproken afwijkingen. Af en toe, in de adolescentie, is er een toename van de borstklieren en onkarakteristieke veranderingen in de stem. Maar patiënten hebben altijd een verminderde spermatogenese, wat resulteert in onvruchtbaarheid.
- Tweede graad (voornamelijk mannelijk type). Ontwikkeling vindt plaats volgens het mannelijke type, maar met enkele afwijkingen. Zo is de vorming van een micropenis en hypospadie (verplaatsing van de uitwendige opening van de urethra) mogelijk. Vaak hebben patiënten last van gynaecomastie. Er is ook een ongelijkmatige afzetting van onderhuids vet.
- Derde graad of ambivalente ontwikkeling. Patiënten hebben een duidelijke vermindering van de penis. Het scrotum is ook aangepast - soms lijkt het qua vorm op de buitenste schaamlippen. Er is een verplaatsing van de urethra en de testikels dalen vaak niet af in het scrotum. Er zijn ook karakteristiekevrouwelijke tekens - borstvergroting, typische lichaamsbouw (breed bekken, smalle schouders).
- Vierde graad (overheersend vrouwelijk type). Patiënten uit deze groep hebben een vrouwelijk fenotype. De testikels blijven in de buikholte. Vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelen zich echter met enkele afwijkingen. Een kind ontwikkelt bijvoorbeeld een korte "blinde" vagina en de clitoris is vaak hypertrofisch en lijkt op een micropenis.
- Vijfde graad, of vrouwelijk type. Deze vorm van de ziekte gaat gepaard met de vorming van alle vrouwelijke kenmerken - een kind wordt als een meisje geboren. Er zijn echter enkele afwijkingen. In het bijzonder ervaren patiënten vaak vergroting van de clitoris.
Het zijn deze symptomen die gepaard gaan met het testiculaire feminiseringssyndroom. Reproductie met een dergelijke pathologie is onmogelijk - het lichaam van de patiënt produceert geen mannelijke geslachtscellen en vrouwelijke inwendige organen zijn afwezig of niet volledig gevormd.
Volgens statistieken lijden mensen met een vergelijkbare diagnose vaak aan liesbreuken, wat gepaard gaat met een verminderde doorgang van de testikels door het lieskanaal. Door de verplaatsing van de uitwendige opening van de urethra neemt het risico op het ontwikkelen van verschillende ziekten van het urinestelsel (bijvoorbeeld pyelonefritis, urethritis en andere ontstekingsziekten) toe.
Diagnostische procedures
De diagnose van zo'n ziekte is een langdurig proces. Het omvat vele behandelingen:
- Om te beginnen verzamelt de dokter een anamnese. Tijdens het onderzoek moet u nagaan of het kind eendan ontwikkelingsstoornissen na de geboorte of tijdens de puberteit. Ook wordt de familiegeschiedenis geanalyseerd (of er zulke afwijkingen waren bij familieleden).
- Een belangrijke fase is ook een lichamelijk onderzoek, waarbij een specialist de aanwezigheid van afwijkingen in de structuur van het lichaam en de uitwendige geslachtsorganen, het type haargroei, enz. kan vaststellen. De lengte en het gewicht van de patiënt worden gemeten. Er is meer onderzoek nodig om comorbiditeiten te identificeren.
- Verder wordt karyotypering uitgevoerd - een procedure waarmee u de hoeveelheid en kwaliteit van chromosomen kunt bepalen, wat het op zijn beurt mogelijk maakt om het geslacht van de patiënt te bepalen.
- Zo nodig wordt er een moleculair genetisch onderzoek gedaan, waarbij het aantal en de soorten beschadigde genen wordt bepaald.
- Onderzoek door een uroloog is verplicht - de arts bestudeert de structuur en kenmerken van de uitwendige geslachtsorganen, palpeert de prostaat, enz.
- Er wordt bloed afgenomen om de hormoonspiegels te controleren.
- Echografie is ook informatief. Deze procedure maakt het mogelijk om afwijkingen in de structuur van de interne geslachtsorganen te identificeren, niet-ingedaalde testikels te detecteren en bijkomende ziekten te diagnosticeren.
- De meest nauwkeurige informatie over de structuur van interne organen kan worden verkregen tijdens magnetische resonantie of computertomografie.
Testiculair feminiseringssyndroom: behandeling
Therapie is in dit geval direct afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de mate van ongevoeligheidandrogeen hormoon receptoren. Hormoonvervangingstherapie is verplicht, waardoor u androgeentekort kunt elimineren, de juiste secundaire geslachtskenmerken kunt vormen en mogelijke ontwikkelingsanomalieën kunt elimineren.
Het moet duidelijk zijn dat psychotherapie een uiterst belangrijke fase is - de patiënt heeft constant overleg met een specialist nodig. Volgens statistieken leidt vals hermafroditisme inderdaad vaak tot de ontwikkeling van klinische depressie. Als de mutatie bij toeval op volwassen leeftijd wordt gediagnosticeerd (we hebben het over volledige immuniteit voor testosteronreceptoren), kan de arts besluiten dit niet te melden aan een vrouw die een volledig leven leidt en zichzelf identificeert als een vertegenwoordiger van het schone geslacht.
Wanneer is een operatie nodig?
Veel problemen kunnen worden opgelost met speciale procedures. Bij patiënten met een vrouwelijk fenotype is verwijdering van de testikels geïndiceerd. Een dergelijke procedure is noodzakelijk, omdat het de ontwikkeling van hernia's en de verdere ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken helpt voorkomen. Bovendien is de procedure de preventie van zaadbalkanker.
Als de ontwikkeling van het organisme plaatsvindt volgens het vrouwelijke type, dan is soms plastische chirurgie van de vagina en uitwendige genitaliën nodig, wat het mogelijk maakt om een seksueel leven te leiden. Een operatie kan de verplaatsing van het urinekanaal corrigeren.
Wanneer een patiënt zich ontwikkelt tot een mannelijk patroon, is het soms nodig om de zaadleiders in het scrotum te brengen. Omdat veel mannen met een vergelijkbare diagnose lijdenvan gynaecomastie wordt vaak plastische borstchirurgie uitgevoerd om het lichaam in zijn natuurlijke vorm te helpen herstellen.
Prognose voor patiënten en mogelijke complicaties
Testiculair feminiseringssyndroom (Morris) is geen directe bedreiging voor het leven. Het lichaam functioneert vrij normaal, zelfs met volledige ongevoeligheid voor androgene hormonen. Na medische en chirurgische ingreep kan de patiënt een volledig leven als vrouw leiden, met een mannelijk karyotype. Maar er is een risico op het ontwikkelen van zaadbalkanker die niet in het scrotum afda alt - in dergelijke gevallen moeten maatregelen worden genomen. Om de ontwikkeling van kanker te voorkomen, wordt chirurgische verwijdering van de testikels in het scrotum uitgevoerd (als de patiënt een mannelijk fenotype heeft) of volledige verwijdering van de klieren (als de patiënt een vrouwelijk fenotype heeft).
Wat betreft andere mogelijke complicaties, omvat hun lijst de onmogelijkheid van geslachtsgemeenschap (onjuiste vorming van de geslachtsorganen), plasstoornissen (tijdens de ontwikkeling van het urogenitale systeem wordt het urinekanaal verplaatst). Patiënten zijn onvruchtbaar ongeacht het fenotype. Vergeet sociale problemen niet, want niet elk kind, en vooral een tiener, slaagt erin de kenmerken van zijn eigen lichaam te begrijpen. Natuurlijk kunnen de problemen van het genitale gebied, evenals de pathologie van het uitscheidingssysteem, tijdens de operatie worden geëlimineerd. De prognose voor patiënten is in ieder geval gunstig.
Zijn er preventieve maatregelen?
Helaas zijn er geen remedies die het optreden van een dergelijke aandoening kunnen voorkomen. Maar aangezien het testiculaire feminiseringssyndroom een genetische pathologie is, kan het risico van de ontwikkeling ervan worden vastgesteld, zelfs in de fase van de zwangerschapsplanning - toekomstige ouders moeten worden getest.
Wat betreft patiënten met reeds gediagnosticeerde aandoeningen, ze hebben gekwalificeerde medische zorg nodig, evenals regelmatige medische onderzoeken, hormoontherapie.
