Het aantal verschillende ziekten dat het menselijk leven aanzienlijk kan beperken en zelfs tot de dood kan leiden, neemt voortdurend toe. Tegelijkertijd is het de moeite waard om een belangrijk feit te begrijpen: sommige pathologieën die de functies van het lichaam verstoren, worden niet verworven, maar zijn, zoals ze zeggen, geworteld in genetica. We hebben het over de overerving van autosomale eigenschappen die van generatie op generatie worden doorgegeven.
Wat wordt bedoeld met een autosomaal kenmerk
Verdieping in de essentie van deze term, is het allereerst belangrijk om aandacht te besteden aan zo'n eigenschap van een levend wezen als erfelijkheid. In de meeste gevallen lijken kinderen op hun ouders, maar er zijn eigenlijk altijd bepaalde verschillen tussen leden van hetzelfde gezin.
Met andere woorden, iedereen heeft zijn eigen individuele kenmerken, maar ze maken eigenlijk deel uit van het genetische erfgoed. Een autosomaal kenmerk is dus niets anders dan de overerving van de genetische kenmerken van de ouders.
Overdracht van ziekten
Naast specifieke individuele kenmerken, kan een persoon sommige ziekten van zijn vader en moeder erven. Dit feit is te wijten aan de invloed van mutaties in genen die:gelokaliseerd in autosomen. Tegelijkertijd kunnen dergelijke tekens worden onderverdeeld in twee hoofdgebieden: dominant en recessief. Beide hebben een aanzienlijke impact op de structuur van het erfgoed van een bepaalde persoon.
Autosomaal dominant
Elk type overerving heeft zijn eigen kenmerken. Als we autosomaal dominant beschouwen, is het vermeldenswaard dat in dit geval, om de ziekte op een erfelijke manier te krijgen, het voldoende is om het mutante allel van een van de ouders over te dragen. Een dergelijk teken van overerving kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen. In wezen kan autosomaal dominante overerving worden gedefinieerd als de overdracht van een eigenschap die wordt gecontroleerd door het dominante allel van een autosomaal gen. Met dit type overerving is één mutant allel gelokaliseerd in het autosoom voldoende voor de manifestatie van de ziekte.
Het goede nieuws is dat de meeste ziekten die op deze manier worden overgedragen, geen significante schade aan de gezondheid veroorzaken, en evenmin een significant nadelig effect hebben op de menselijke voortplantingsfuncties. Als we de mate van invloed op het percentage ziekten vergelijken, dan veroorzaken dominante eigenschappen vaker afwijkingen dan recessieve. In aanwezigheid van een dergelijke mutatie in een van de echtgenoten met de volledige gezondheid van de tweede, is het risico op overdracht van de ziekte 50%. Om deze reden kan een autosomaal dominante eigenschap, die zich manifesteert in de vorm van een mutatie, van generatie op generatie worden doorgegeven en dus een familiaal karakter hebben. in tegenstelling totautosomaal recessief, deze eigenschappen komen voor bij heterozygoten die één mutant en één normaal allel op homologe chromosomen hebben.
Ziekten in autosomaal dominante overerving
Bij dit type overdracht van erfelijke eigenschappen is een heterozygote drager van de mutatie voldoende voor de manifestatie van de ziekte in de volgende generatie. Een interessant feit is dat een dominant autosomaal kenmerk dezelfde frequentie van ziekte impliceert bij zowel meisjes als jongens.
Als een ziekte die het gevolg is van dit type erfelijkheidsoverdracht bij een kind aanwezig is, terwijl beide ouders gezond zijn, dan betekent dit het optreden van een nieuwe mutatie in de geslachtscellen van de moeder of vader. Het is belangrijk om te begrijpen dat in één gezin de impact van een dominant gen op de conditie van kinderen kan verschillen. Dit betekent dat het klinische beeld en de ernst van de ziekten niet noodzakelijk hetzelfde zullen zijn.
Voorbeelden van ziekten
De autosomale eigenschap van het dominante type komt duidelijk tot uiting door een ziekte zoals het syndroom van Marfan. Een dergelijke diagnose betekent dat het bindweefsel in het menselijk lichaam wordt aangetast. Patiënten die lijden aan het syndroom van Marfan hebben vaak dunne, dunne vingers en de lengte van de ledematen is onevenredig. Deze mensen ontwikkelen vaak misvormingen van de aorta en hartkleppen.
Een andere erfelijke ziekte, die wordt bepaald door de aanwezigheid van autosomaal dominante overervingskenmerken, is brachydactylie, het is ook kortvingerig. Dit is een vrij zeldzaam symptoomeen van de ouders. De manifestatie van deze ziekte is al de eerste keer na de geboorte merkbaar door een onnatuurlijke verandering in de vingerkootjes van de tenen en handen.
Erfelijke doofheid is een autosomale eigenschap die ook als dominant kan worden gedefinieerd.
Amyotrofische laterale sclerose (ALS of de ziekte van Charcot) is ook een gevolg van een autosomaal dominante erfelijke eigenschap en behoort tot de groep van motor-neuronale ziekten. Deze ziekte kan worden gedefinieerd als een fatale, progressieve, neurodegeneratieve aandoening die werd veroorzaakt door de degeneratie van cellen in het centrale zenuwstelsel - de motorneuronen. De belangrijkste functie van deze cellen is het handhaven van de spiertonus en het zorgen voor motorische coördinatie.
Autosomaal recessieve eigenschap: kenmerken
Dit type overerving heeft verschillende belangrijke kenmerken:
- heeft mogelijk geen invloed op de conditie van kinderen, zelfs als er veel dragers van een erfelijke ziekte in de stamboom zouden zijn, aangezien recessieve eigenschappen niet in elke generatie voorkomen (horizontale overerving, in tegenstelling tot dominante eigenschappen);
- recessief gemuteerd gen (a) verschijnt alleen fenografisch wanneer het in de homozygote staat (aa) is;
- erfelijke ziekte manifesteert zich even vaak bij zowel vrouwen als mannen;
- de kans dat een geboren kind ziek wordt neemt aanzienlijk toe bij bloedverwante huwelijken;
- Fenoptisch gezonde ouders van een kind met een schijnbare ziekte kunnenheterozygote dragers zijn van het gemuteerde gen.
Het is vermeldenswaard dat van alle erfelijke pathologieën recessieve autosomale overerving van eigenschappen de meest voorkomende is. Ziekten die als gevolg van dit kenmerk kunnen worden geïdentificeerd, omvatten een grote groep fermentopathieën die leiden tot stofwisselingsstoornissen, bloedziekten (inclusief homeostase), nieren, immuunsysteem, enz.
Voorbeelden van autosomaal recessieve ziekten
- Deze groep symptomen omvat de ziekte van Gierke (glycogenose). De manifestatie van deze genetische aandoening is te wijten aan een tekort aan het enzym glucose-6-photosphatase, wat leidt tot een significante verslechtering van het vermogen van de lever om glucose te reproduceren. Schending van zo'n belangrijk proces leidt onvermijdelijk tot hypoglykemie.
- Ahornsiroopziekte is ook een autosomale eigenschap die als recessief kan worden gedefinieerd. Deze ziekte heeft een andere naam - leucinose. Een dergelijke diagnose impliceert een stofwisselingsstoornis die het gevolg is van een onjuist metabolisme van vertakte aminozuren. Deze ziekte kan worden toegeschreven aan organische acidemie.
- ziekte van Tay-Sachs, die ook wordt aangeduid met namen als vroege infantiele amaurotische idiotie en hexosaminidasedeficiëntie. Deze aandoening is genetisch autosomaal recessief en resulteert in een progressieve verslechtering van de fysieke en mentale vermogens van het kind.
- Het is vermeldenswaard dat, in tegenstelling tot een ziekte zoals doofheid, het autosomale teken van kleurenblindheidrecessief, maar tegelijkertijd kan het worden geclassificeerd als "geslachtsgebonden". Overtreding van kleurperceptie kan gedeeltelijk of volledig zijn. De meest voorkomende is de vervormde perceptie van rood. Het is vermeldenswaard dat in sommige gevallen de verminderde waarneming van een bepaalde kleur wordt gecompenseerd door een beter onderscheid tussen tinten van andere kleuren.
Fenylketonurie is een autosomaal recessieve eigenschap die een erfelijke stofwisselingsziekte impliceert. Een dergelijke overtreding wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym fenylalanine
Wat moet worden begrepen als geslachtsgebonden ziekten
Ziekten van deze groep zijn te wijten aan het feit dat mannen één X-chromosoom hebben en vrouwen er twee. Dienovereenkomstig is een mannelijke vertegenwoordiger, die een pathologisch gen heeft geërfd, hemizygoot en een vrouw heterozygoot. Erfelijke eigenschappen die op een X-gebonden manier worden overgedragen, kunnen bij beide geslachten met verschillende waarschijnlijkheid voorkomen.
Als we kijken naar de dominante X-gebonden overerving van de ziekte, is het vermeldenswaard dat dergelijke gevallen vaker voorkomen bij vrouwen. Dit komt door de verhoogde kans op het verkrijgen van een pathologisch allel van een van de ouders. Mannen kunnen dit type gen alleen van hun moeder erven. Tegelijkertijd wordt in de mannelijke lijn de dominante autosomale eigenschap gekoppeld aan het X-chromosoom overgedragen aan alle dochters, terwijl de ziekte zich niet manifesteert bij zonen,omdat ze het chromosoom van de vader niet krijgen.
Als je aandacht besteedt aan de autosomaal recessieve X-gebonden eigenschap van overerving, zul je merken dat dergelijke ziekten zich voornamelijk ontwikkelen bij hemizygote mannen. Vrouwtjes zijn op hun beurt vrijwel altijd heterozygoot en dus fenoptisch gezond. X-gebonden erfelijke eigenschappen omvatten ziekten zoals spierdystrofie van Duchenne-Becker, hemofilie, het syndroom van Hunter en andere.
Wat betreft de Y-gebonden overerving, deze tekenen zijn te wijten aan de aanwezigheid van het Y-chromosoom uitsluitend bij mannen. De werking van zo'n gen kan alleen generaties lang van vader op zoon worden doorgegeven.
Kenmerken van de mitochondriale methode van overerving
Dit type overerving onderscheidt zich onder andere door het feit dat de overdracht van eigenschappen plaatsvindt via mitochondriën die zich in het plasma van het ei bevinden. Tegelijkertijd bevindt het ringchromosoom zich in elke mitochondriën, en er zijn er ongeveer 25.000 in het ei. Genmutaties in mitochondriën verschijnen wanneer progressieve oftalmoplegie, mitochondriale myopathieën en Leberaf oogzenuwatrofie in het lichaam aanwezig zijn. Ziekten die het gevolg zijn van deze factor kunnen even vaak van de moeder op zowel dochters als zonen worden overgedragen.
Over het algemeen kunnen zowel autosomaal niet-gekoppelde eigenschappen als andere soorten erfelijke mutaties een significante impact hebben op de fysieke conditie van meerdere generaties en de oorzaak zijn van veel ernstige ziekten.
