Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een aandoening die bekend staat als Bubble Boy-syndroom, omdat getroffen personen zeer kwetsbaar zijn voor infectieziekten en in een steriele omgeving moeten worden bewaard. Deze ziekte is het gevolg van ernstige schade aan het immuunsysteem, dus dit laatste wordt als praktisch afwezig beschouwd.
Dit is een ziekte die behoort tot de categorie van primaire immunodeficiënties en wordt veroorzaakt door meerdere moleculaire defecten die leiden tot een verminderde functie van T-cellen en B-cellen. Soms worden de functies van killercellen verstoord. In de meeste gevallen wordt de diagnose van de ziekte gesteld vóór de leeftijd van 3 maanden vanaf de geboorte. En zonder de hulp van artsen zal zo'n kind zelden meer dan twee jaar kunnen leven.
Over ziekte
Om de twee jaar beoordelen experts van de Wereldgezondheidsorganisatie zeer zorgvuldig de classificatie van deze ziekte en is consistent met moderne controlemethoden met betrekking tot aandoeningen van het immuunsysteem en immunodeficiëntie. In de afgelopen decennia hebben ze acht classificaties van de ziekte geïdentificeerd.
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie is vrij goed bestudeerd in de wereld, en toch is het overlevingspercentage van zieke kinderen niet erg hoog. Een nauwkeurige en specifieke diagnose is hierbij belangrijk, waarbij rekening wordt gehouden met de heterogeniteit van de pathogenese van immuunstoornissen. Het wordt echter vaak onvolledig of ontijdig uitgevoerd, met grote vertraging.
Typische infecties en huidziekten zijn de meest voorkomende tekenen van ernstige gecombineerde immuundeficiëntie. We zullen de redenen hieronder bespreken. Zij zijn het die helpen bij het stellen van een diagnose bij kinderen.
Met de vooruitgang in gentherapie en de mogelijkheid van beenmergtransplantatie in de afgelopen jaren, hebben SCID-patiënten een goede kans om een gezond immuunsysteem te ontwikkelen en, als resultaat, hoop op overleving. Maar toch, als een ernstige infectie zich snel ontwikkelt, is de prognose vaak ongunstig.
Oorzaken van ziekte
De belangrijkste oorzaak van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie zijn mutaties op genetisch niveau, evenals het naakte lymfocytensyndroom, deficiëntie van tyrosinekinasemoleculen.
Deze oorzaken omvatten infecties zoals hepatitis, longontsteking,para-influenza, cytomegalovirus, respiratoir syncytieel virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex-virus, waterpokken, Staphylococcus aureus, enterokokken en streptokokken, Pseudomonas aeruginosa. Schimmelinfecties veroorzaken ook aanleg: gal- en niercandidiasis, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Veel van deze pathogene factoren zijn ook aanwezig in het lichaam van een absoluut gezond persoon, maar wanneer ongunstige omstandigheden worden gevormd, kan er een situatie ontstaan waarin de beschermende eigenschappen van het lichaam afnemen, wat op zijn beurt de ontwikkeling van immuundeficiëntietoestanden.
Verzwarende factoren
Wat kan ernstige gecombineerde immunodeficiëntie veroorzaken? De aanwezigheid van maternale T-cellen bij zieke kinderen. Deze omstandigheid kan roodheid van de huid veroorzaken met infiltratie van T-cellen, een toename van de hoeveelheid leverenzym. Inadequaat kan het lichaam ook reageren op een ongepaste beenmergtransplantatie, bloedtransfusie, die verschilt in parameters. Tekenen van afstoting zijn onder meer: vernietiging van het galepitheel, necrotische erytrodermie op het darmslijmvlies.
In de afgelopen jaren werden pasgeborenen gevaccineerd met vaccinia. In dit opzicht stierven kinderen met ernstige immunodeficiëntie. Tot op heden wordt het BCG-vaccin, dat de Calmette-Guerin-bacil bevat, over de hele wereld gebruikt, maar het is vaak de doodsoorzaak bij kinderen met deze ziekte. daarom erghet is belangrijk om te onthouden dat levende vaccins (BCG, varicella) ten strengste verboden zijn voor SCID-patiënten.
Basisvormen
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie bij kinderen is een ziekte die wordt gekenmerkt door een disbalans van T- en B-cellen, wat resulteert in reticulaire dysgenesie.
Dit is een vrij zeldzame pathologie van het beenmerg, die wordt gekenmerkt door een afname van het aantal lymfocyten en een volledige afwezigheid van granulocyten. Het heeft geen invloed op de productie van rode bloedcellen en megakaryocyten. Deze ziekte wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van secundaire lymfoïde organen en is ook een zeer ernstige vorm van SCID.
De oorzaak van deze dysgenese is het onvermogen van granulocytprecursoren om gezonde stamcellen te vormen. Daarom zijn de functies van hematopoëse en beenmerg vervormd, kunnen bloedcellen hun functie niet aan, respectievelijk kan het immuunsysteem het lichaam niet beschermen tegen infecties.
Andere vormen
Andere vormen van SCID zijn:
- Alpha-1 antitrypsine-deficiëntie. Gebrek aan T-cellen, en als gevolg daarvan gebrek aan activiteit in B-cellen.
- Adenosinedeaminasedeficiëntie. Een gebrek aan dit enzym kan leiden tot overmatige ophoping van giftige stofwisselingsproducten in lymfocyten, wat celdood veroorzaakt.
- Deficiëntie van T-celreceptor-gammaketens. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van een gen op het X-chromosoom.
- Janus kinase-3 deficiëntie,CD45-deficiëntie, CD3-ketendeficiënties (gecombineerde immunodeficiëntie, waarbij mutaties optreden in genen).
Er is een mening onder artsen dat er een bepaalde groep niet-herkende immunodeficiëntie-aandoeningen is.
De oorzaken en symptomen van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie zijn vaak met elkaar verbonden.
Er zijn echter een aantal zeldzame genetische ziekten van het immuunsysteem. Dit zijn gecombineerde immuundeficiënties. Ze hebben minder ernstige klinische manifestaties.
Patiënten met deze vorm van deficiëntie worden geholpen door beenmergtransplantatie van zowel familieleden als externe donoren.
Uitingen van ziekte
Deze toestanden worden gekenmerkt door de volgende manifestaties:
- Ernstige infecties (meningitis, longontsteking, sepsis). Voor een kind met een gezonde immuniteit vormen ze echter mogelijk geen ernstige bedreiging, terwijl ze voor een kind met een ernstige gecombineerde ID (SCID) een dodelijk gevaar vormen.
- Manifestaties van ontsteking van de slijmvliezen, gezwollen lymfeklieren, ademhalingssymptomen, hoesten, piepende ademhaling.
- Verslechterde nier- en leverfunctie, huidlaesies (roodheid, uitslag, zweren).
- Spruw (schimmelinfecties van de geslachtsorganen en mond); manifestaties van allergische reacties; enzymstoornissen; braken, diarree; slechte resultaten van bloedonderzoek.
Het diagnosticeren van ernstige immunodeficiëntie wordt nu steeds moeilijker, aangezien het gebruik van antibiotica zeer wijdverbreid is, wat op zijn beurt de aard van het beloop van ziekten als bijwerking kan veranderen.
Behandeling voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntie wordt hieronder weergegeven.
Therapiemethoden
Omdat de behandelingsmethode van dergelijke ernstige immuundeficiënties gebaseerd is op beenmergtransplantatie, zijn andere behandelingsmethoden praktisch ondoeltreffend. Hier moet rekening worden gehouden met de leeftijd van patiënten (vanaf het moment van geboorte tot twee jaar). Kinderen moeten aandacht krijgen, liefde, genegenheid en zorg voor hen tonen, comfort en een positief psychologisch klimaat creëren.
Familieleden en alle familieleden moeten niet alleen zo'n kind steunen, maar ook vriendelijke, oprechte en warme relaties binnen het gezin onderhouden. Isolatie van zieke kinderen is onaanvaardbaar. Ze moeten thuis blijven, binnen het gezin, terwijl ze de nodige ondersteunende zorg krijgen.
Ziekenhuisopname
Hospitalisatie is vereist als er ernstige infecties zijn of als de toestand van het kind onstabiel is. Tegelijkertijd is het absoluut noodzakelijk om contact met familieleden uit te sluiten die onlangs waterpokken of andere virale ziekten hebben gehad.
Het is ook noodzakelijk om de regels voor persoonlijke hygiëne van alle gezinsleden die naast het kind zijn strikt na te leven.
Stamcellen voor transplantatie worden voornamelijk verkregen uit beenmerg, maar in sommige gevallen kan navelstrengbloed en zelfs perifeer bloed van verwante donoren hiervoor geschikt zijn.
De ideale optie is een broer of zus van een ziek kind. Maar transplantaties kunnen succesvol zijn envan "verwante" donoren, d.w.z. moeder of vader.
Wat zeggen de statistieken?
Volgens statistieken (in de afgelopen 30 jaar) is het totale overlevingspercentage van patiënten na een operatie 60-70. Grotere kans op succes als de transplantatie vroeg in het ziekteverloop wordt uitgevoerd.
Dit soort operaties moeten worden uitgevoerd in gespecialiseerde medische instellingen.
Dus, het artikel onderzocht ernstige gecombineerde immunodeficiëntie bij een kind.
