De moderne geneeskunde biedt toekomstige ouders niet alleen de mogelijkheid om het geslacht van het kind te achterhalen en zijn gelaatstrekken te zien, maar ook om van tevoren te bepalen welke ziekten hun nakomelingen in de toekomst te wachten staan. Helpt bij deze cytogenetische studie. Voor de implementatie ervan is een paar milliliter bloed of een andere vloeistof / weefsel van de foetus voldoende. Na het uitvoeren van complexe chemische en fysische manipulaties met het materiaal, kan een geneticus antwoorden geven op vragen die van belang zijn voor de familie.
Definitie
Cytogenetische studie is een microbiologische studie van menselijk genetisch materiaal om gen-, chromosomale of mitochondriale mutaties te detecteren, evenals oncologische ziekten. De betekenis van deze studie wordt bepaald door de beschikbaarheid van cellen voor karyotypering en de studie van veranderingen die daarin optreden.
Het uiterlijk van het DNA-molecuul in de celkern varieert sterk, afhankelijk van de fase van de celcyclus. Om de analyse uit te voeren, is het noodzakelijk dat chromosoomconjugatie plaatsvindt, die plaatsvindt in de metafase van meiose. BijBij een kwalitatieve materiaalbemonstering is elk chromosoom zichtbaar als twee afzonderlijke chromatiden die zich in het midden van de cel bevinden. Dit is een ideale optie om een cytogenetisch onderzoek uit te voeren. Het menselijke karyotype bestaat normaal gesproken uit 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Voor vrouwen is het XX, en voor mannen is het XY.
Indicaties
Cytologisch onderzoek wordt uitgevoerd in aanwezigheid van specifieke indicaties van zowel de ouders als het kind:
- mannelijke onvruchtbaarheid;
- primaire amenorroe;
- gewone miskraam;
- geschiedenis van doodgeboorte;
- aanwezigheid van kinderen met chromosomale afwijkingen;
- de aanwezigheid van kinderen met misvormingen;
- vóór de procedure van in-vitrofertilisatie (IVF);- de aanwezigheid van een geschiedenis van mislukte IVF.
Er zijn aparte indicaties voor de foetus:
- de aanwezigheid van misvormingen bij het geboren kind;
-mentale achterstand;
- psychomotorische achterstand;- genderafwijkingen.
Bloed- en beenmergonderzoek
Cytogenetisch onderzoek van bloed en beenmerg wordt uitgevoerd om het karyotype te bepalen, kwantitatieve en kwalitatieve stoornissen in de structuur van chromosomen te identificeren en kanker te bevestigen. Bloedcellen met kernen (leukocyten) worden gedurende drie dagen in een voedingsbodem gekweekt, vervolgens wordt het resulterende materiaal op een glasplaatje gefixeerd en onder een microscoop onderzocht. In dit stadium is het belangrijk om de vastemateriaal en het opleidingsniveau van de laboratoriumassistent die het onderzoek zal uitvoeren.
Voor beenmerganalyse moeten ten minste twintig cellen worden verkregen uit een biopsie. Materiaalbemonstering mag alleen in een medische instelling worden uitgevoerd, aangezien de procedure pijnlijk is en bovendien steriele omstandigheden noodzakelijk zijn om infectie van de prikplaats te voorkomen.
Foetaal onderzoek
Cytogenetisch onderzoek van de foetus wordt aangesteld door een geneticus na overleg met het paar. Voor deze analyse zijn er verschillende mogelijkheden voor monsternamemateriaal. De vroegste is een biopsie van de placenta. De bemonstering van materiaal voor een cytogenetisch onderzoek van het chorion gebeurt transvaginaal, onder ultrasone controle. Met een aspiratienaald worden verschillende villi van de toekomstige placenta genomen, die al het DNA van het embryo bevatten. De procedure kan worden uitgevoerd vanaf de 10e week van de zwangerschap. Vanaf de derde maand is een vruchtwaterpunctie toegestaan. Dit is de aspiratie van vruchtwater, waar zich foetale epitheelcellen bevinden die als materiaal voor onderzoek kunnen worden gebruikt.
De derde optie is cordocentese. Deze procedure kan het kind schaden, dus het bewijs moet sterk genoeg zijn. Een naald wordt door de voorste buikwand in de vruchtblaas gestoken, die dan de ader van de navelstreng moet binnendringen en een deel van het bloed moet opnemen. De hele procedure wordt uitgevoerd onder ultrasone controle.
Met deze methoden is het mogelijk om monogene, chromosomale en mitochondriale pathologieën van het ongeboren kind te bepalen en een beslissing te nemen om deabortus.
Tumorcelanalyse
Moleculaire cytogenetische studie van de chromosomen van kankercellen is moeilijk vanwege hun morfologische veranderingen, evenals de slechte zichtbaarheid van de banden. Dit kan een translocatie, deletie, enz. zijn. Op het huidige niveau wordt in situ hybridisatie (d.w.z. "in situ") gebruikt om dergelijke monsters te bestuderen. Hiermee kunt u de locatie van chromosomen in elk DNA- of RNA-molecuul identificeren. Op deze manier kun je ook naar markers van andere ziekten zoeken. Het is belangrijk dat er niet alleen in de metafase onderzoek kan worden gedaan, maar ook in de interfase, waardoor de hoeveelheid materiaal toeneemt.
Het grootste probleem ligt precies in de markers van oncologische ziekten, omdat het in elk geval noodzakelijk is om een individuele nucleotidesequentie te bereiden en deze te vermenigvuldigen. Daarna, na de accumulatie van een voldoende hoeveelheid van het bestudeerde DNA, wordt de eigenlijke hybridisatie uitgevoerd. Aan het einde moet u de geïdentificeerde gebieden scheiden en een conclusie trekken over de resultaten van het onderzoek.
Soorten chromosoomafwijkingen
Tegenwoordig zijn er verschillende soorten chromosomale aandoeningen:
- monosomie - de aanwezigheid van slechts één chromosoom van een paar (ziekte van Shereshevsky-Turner);
- trisomie - de toevoeging van nog een chromosoom (superwoman en superman cider, Down, Patau, Edwards);
- deletie - verwijdering van een deel van een chromosoom (mozaïekvormen van chromosomale pathologieën);
- duplicatie - duplicatieeen bepaalde sectie van de chromosoomarm;
- inversie - rotatie van een chromosoomsectie met honderdtachtig graden; - translocatie - overdracht van genoomsecties van het ene chromosoom naar het andere.
Chromosomale structurele afwijkingen worden doorgegeven aan de volgende generatie en kunnen accumuleren, waardoor het risico op het krijgen van zieke kinderen toeneemt. Het materiaal van cytogenetische studies wordt zorgvuldig bestudeerd op de aanwezigheid van schade en er wordt een conclusie getrokken over de toestand van het hele organisme.
Klinische betekenis
Een cel met een verworven of aangeboren afwijking kan de voorloper worden van een hele clan van cellen die een tumor- of dysembryogenese-stigma zullen vormen. Hun tijdige detectie draagt bij aan vroege diagnose en besluitvorming over verdere behandelingstactieken. Cytogenetisch onderzoek heeft veel paren met defecte recessieve genen in staat gesteld om gezonde kinderen te baren of, als dit niet mogelijk is, IVF en draagmoederschap te overwegen.
