Het syndroom van Charcot - wat is het en hoe manifesteert het zich? Aan deze vragen zullen we dit artikel wijden.
Beschrijving van de ziekte
Het syndroom van Charcot (of claudicatio intermittens) is een ziekte die wordt gekenmerkt door het optreden, evenals verhoogde pijn en zwakte in de onderste ledematen tijdens het lopen. Dergelijke manifestaties doen de patiënt vaak stoppen, omdat in rust de genoemde symptomen praktisch niet de moeite zijn. Meestal ervaren mensen deze afwijking als gevolg van:
- overmatige verslaving aan alcoholische dranken en tabak;
- overgewicht;
- hoog cholesterolgeh alte in het bloed;
- erfelijkheid, enz.
Belangrijkste symptomen
Het syndroom van Charcot is een nogal pijnlijke aandoening die de patiënt ongemak bezorgt en de kwaliteit van zijn leven aanzienlijk schaadt. Met een dergelijke afwijking klaagt een persoon vaak over een gevoel van vermoeidheid, evenals ongemak en pijn in de onderste ledematen tijdens het lopen, vooral in het gluteale gebied en de kuitspieren. Er zijn ook gevallen waarin pijn gelokaliseerd is in de spierweefsels van de dijen en onderrug. Volgens patiënten bij wie Charcot is vastgesteld, neemt de ziekte gedeeltelijk af en verzwakt onmiddellijk daarnakorte rust.
Met een dergelijke ziekte in de distale delen van de onderste ledematen heeft de patiënt vaak trofische en vegetatieve-vasculaire aandoeningen (bijvoorbeeld acrocyanose, koude voeten, marmering van de huid en hun dystrofische veranderingen, gebrek aan polsslag op de slagaders van de voeten, evenals gangreen van de vingers, dat zich vaak proximaal uitstrekt).
Het syndroom van Charcot wordt onder andere ook gekenmerkt door degeneratieve-dystrofische veranderingen in botten en gewrichten (hypertrofie van afzonderlijke secties, kraakbeendegeneratie, botafscheiders, osteofyten, intra-articulaire en spontane fracturen van buisvormige botten). Bovendien verhogen losheid en verminderde gevoeligheid van de gewrichten het risico op traumatisch letsel aanzienlijk.
Oorzaken van optreden
Het syndroom van Charcot is een ziekte die wordt veroorzaakt door schade aan de slagaders van de benen (thrombangiitis, vernietigende atherosclerose, perifere vorm van niet-specifieke aortoarteritis, enz.). Pijn bij de patiënt treedt op als gevolg van onvoldoende bloedtoevoer naar de spierweefsels van de onderste ledematen. De ziekte kan ook optreden als gevolg van compressie van de cauda equina bij spinale stenose, minder vaak als gevolg van ischemie van het ruggenmerg bij arterioveneuze malformatie of atherosclerose van de aorta.
Behandeling van ziekte
Therapie voor claudicatio intermittens is de directe behandeling van de belangrijkste bron van de ziekte, namelijk de slagaders. In dergelijke situaties zullen artsen in de regeladviseren hun patiënten om alle slechte gewoonten op te geven, gewicht te verminderen en een strikt dieet te volgen. Patiënten krijgen ook een speciale reeks fysieke oefeningen voorgeschreven die de symptomen van de ziekte helpen overwinnen.
Wat betreft conservatieve behandelmethoden, deze omvatten het nemen van verschillende medicijnen. Hun werking geeft een pijnstillend en vaatverwijdend effect. Farmaceutische producten helpen ook het cholesterolgeh alte in het bloed te verlagen en te verdunnen.
In geval van dringende noodzaak wordt een chirurgische ingreep gebruikt, waarbij het lumen van de slagader wordt vergroot door er een speciale katheter in te steken.
Charcot-Marie-Tooth-syndroom
Deze afwijking is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door degeneratie van perifere zenuwvezels. Er moet vooral worden opgemerkt dat verschillende varianten van het genoemde syndroom op verschillende genetische defecten kunnen zijn gebaseerd. De meeste van deze ziekten worden autosomaal dominant overgeërfd. Er zijn nu echter varianten van ziekten geïdentificeerd die verband houden met de koppeling van het X-chromosoom.
Bij een diagnose als het Charcot-Marie-syndroom zijn het ruggenmerg en de perifere zenuwen van de patiënt aangetast. Axonale neuropathie of demyeliniserende neuropathie kan zich ontwikkelen afhankelijk van het specifieke genetische defect.
De meest voorkomende afwijking begint zich te ontwikkelen in de adolescentie of adolescentie. De symptomen van deze groep van de ziekte nemen in de loop van de tijd toe en de ziekte vordert, wat resulteert in een matige mate.niet-fatale handicap.
Symptomen van afwijking
Deze ziekte begint zich te manifesteren met atrofie van de distale spierweefsels van de benen en zwakte. Na verloop van tijd worden de voeten vervormd en worden de vingers hamervormig en groot. Kinderen met deze diagnose hebben bijna altijd een achterstand in de lichamelijke ontwikkeling.
Behandeling van erfelijke ziekte
Er is geen specifieke therapie voor deze pathologische aandoening. Om het welzijn van de patiënt te verbeteren, schrijven artsen echter vaak therapeutische oefeningen en ergotherapie voor. Bovendien gebruiken patiënten met een dergelijke diagnose actief allerlei medische hulpmiddelen om pijnsymptomen te elimineren. Bij een hangende voet wordt bijvoorbeeld een orthopedische beugel gebruikt om het onderbeen te versterken, enzovoort. Genetische counseling is ook heel belangrijk.
Ziekte van Von Willebrand
Er moet vooral worden opgemerkt dat niet alleen het syndroom van Charcot tot erfelijke ziekten behoort. De ziekte van von Willebrand kan ook worden overgedragen door directe familieleden.
Zoals u weet, is de gepresenteerde afwijking het meest voorkomende type erfelijke aandoening die leidt tot verminderde bloedstolling of stollingsproces. Vaak komt deze ziekte echter ook tijdens het leven voor als gevolg van de werking van andere ziekten (d.w.z. de verworven vorm).
Ziektesymptomen
De kans op bloedingen bij deze afwijking is aanzienlijkverschilt per type ziekte. De belangrijkste tekenen van deze erfelijke aandoening zijn periodieke neusbloedingen, oorzaakloze verschijning van hematomen en kneuzingen, bloedend tandvlees, enzovoort. Vrouwen kunnen zware menstruaties hebben en het risico bestaat dat ze grote hoeveelheden bloed verliezen tijdens de bevalling.
Behandeling van ziekte
Patiënten met deze diagnose hebben geen behandeling nodig, maar ze lopen altijd een verhoogd risico op hevig bloeden. De patiënt kan dus medicijnen worden aanbevolen die dit duidelijke symptoom van de ziekte verminderen. Als de patiënt een chirurgische ingreep moet ondergaan, zullen artsen zeker een preventieve behandeling uitvoeren.
