Het syndroom van Swyer is een vrij zeldzame aangeboren ziekte, waarvan de ontwikkeling wijst op een schending van de structuur van het y-chromosoom (we hebben het over de afwezigheid van een bepaald gen of de geïsoleerde mutatie ervan).
Oorzaken van ziekteontwikkeling
In de regel is de directe oorzaak van deze ziekte een puntmutatie van een bepaald gen in de korte arm van het Y-chromosoom, of het volledige verlies van dit gen. Dit deel van het chromosoom is verantwoordelijk voor de synthese van een eiwit dat deelneemt aan de ontwikkeling van het geslacht van het embryo volgens het mannelijke type. Als gevolg hiervan, aangezien er geen effect is van mannelijke geslachtshormonen, is de enige optie die overblijft voor de foetus om zich te vormen volgens het vrouwelijke type. Als resultaat heeft het geboren kind een vrouwelijk fenotype met een "XY" karyotype.
Pathogenese
Mutaties of afwezigheid van het SRY-gen leiden tot een storing in de differentiatie van Sertoli-cellen en als gevolg daarvan tot onderontwikkeling van de tubuli seminiferi.
Het resultaat is dat, ondanks het "mannelijke" XY-karyotype, de geslachtsorganen van de foetus worden neergelegd en gevormd volgens het vrouwelijke type.
Klinische manifestaties
Tot het begin van de puberteit, uiterlijke tekenen van het syndroom van Swyerpraktisch niet uitgesproken. En pas als de meisjes ouder worden, beginnen bepaalde kenmerken te verschijnen:
- Gebrek aan haargroei in oksels en uitwendige genitale zone.
- Onvoldoende, slechte ontwikkeling van de borstklieren.
- Verschillende gradaties van onderontwikkeling, infantilisme van de baarmoeder.
- Vaginale hypoplasie (minder vaak).
- Milde secundaire geslachtskenmerken - "eunuch-achtig" of interseks lichaamstype.
- Hypotrofie of atrofie van het slijmvlies van de geslachtsorganen.
- Onderontwikkeling van de uitwendige genitaliën (schaamlippen en clitoris).
- Genitale infantilisme.
- In sommige gevallen is er een overmatige actieve groei van het lichaam en zijn afzonderlijke delen: de onderkaak, schoudergordel (resulterend in de vorming van brede schouders), spiermassa.
- Het begin van de puberteit bij meisjes met het syndroom van Swyer is onmogelijk vanwege het gebrek aan oestrogeen in hun lichaam.
- Volledige steriliteit.
Diagnose
In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt de ziekte gediagnosticeerd op de leeftijd van 15-16 jaar, tijdens de puberteit, wanneer duidelijk wordt dat de patiënt geen secundaire geslachtskenmerken heeft.
Tegelijkertijd beginnen meisjes met deze mutatie, die deze leeftijd hebben bereikt, zich tot de gynaecoloog te wenden met klachten over vertraagde menstruatie.
Soms wordt de diagnose gesteld als gevolg van dysplasie en maligniteit van onderontwikkelde geslachtsklieren.
Diagnose van het syndroom van Swyergebaseerd op de volgende factoren:
- Lichamelijk onderzoek van de patiënt.
- Echo-onderzoek.
- Hysterosalpingography.
Bevestiging van de diagnose is echter alleen mogelijk met behulp van de studie van geslachtschromatine, dat de aanwezigheid van een mannelijk karyotype in een vrouwelijk fenotype onthult.
Behandelingsopties
Het syndroom van Swyer wordt op verschillende manieren behandeld.
- Allereerst worden de eierstokken verwijderd - vanwege de grote kans op transformatie in kwaadaardige tumoren.
- Na ovariëctomie wordt hormoonvervangende therapie voorgeschreven. Dit bevordert de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.
- Als de baarmoeder voldoende ontwikkeld is, is het mogelijk om een gezond kind te baren en te baren (zwangerschap ontstaat als gevolg van in-vitrofertilisatie).
Deze ziekte moet worden onderscheiden van het gelijknamige Swyer-James-McLeod-syndroom. Deze aandoening, zoals lymfangioleiomyomatose, vergelijkbaar in manifestatie, is een pathologie die het longweefsel aantast. Het syndroom van Swyer en lymfangioleiomyomatose zijn verschillende ziekten.
