Tegenwoordig worden ziekten van het zenuwstelsel, die erfelijk van aard zijn, niet zo vaak gediagnosticeerd in de geneeskunde. Een daarvan is de ziekte van Unferricht-Lundborg of myoclonus-epilepsie. Deze pathologie heeft een progressief verloop, wat leidt tot dementie bij een persoon. Dit komt door een defect in de synthese van mucopolysacchariden en de ontwikkeling van degeneratieve veranderingen in het cerebellum, de hersenschors en de thalamus.
De ziekte is zeldzaam en wordt gediagnosticeerd bij één patiënt op honderdduizend. Behandeling van pathologie is alleen symptomatisch, het leidt vaak tot invaliditeit. Het is belangrijk om tijdig een nauwkeurige diagnose te stellen en therapie voor te schrijven die de progressie van de ziekte zal vertragen.
Kenmerken en beschrijving van het probleem
Myoclonus-epilepsie is een degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel van erfelijke aard, die wordt gekenmerkt door een plotselinge samentrekking van bepaalde spiergroepen, epileptische aanvallen en een progressief beloop. Ziektewordt op een autosomaal recessieve manier overgedragen en is geassocieerd met een genmutatie op chromosoom 21.
Pathologie begint zich tussen de leeftijd van zes en vijftien jaar te manifesteren in de vorm van epileptische aanvallen in combinatie met nachtelijke myoclonus. Vervolgens worden spiersamentrekkingen waargenomen op de ledematen, op de romp, dit leidt tot problemen met zelfzorg, slikken en lopen worden verstoord. Vooral vaak manifesteert de ziekte zich als gevolg van blootstelling aan een sterke sensorische stimulus, zoals een felle lichtflits, een scherp geluid, enz. In dit geval ontwikkelt de persoon een aanval, die gepaard kan gaan met bewustzijnsverlies. In een laat stadium van ontwikkeling manifesteert de pathologie zich door symptomen van cerebellaire ataxie, psychische stoornissen, dementie.
In de pathologie zijn er veranderingen in de kernen van de thalamus, de onderste olijven en de substantia nigra. Dit komt tot uiting in een afname van het aantal neuronen en de detectie in hun cytoplasma van specifieke amyloïde formaties - Lafora-lichamen, die uit polyglucosan bestaan. Deze lichamen worden ook gevonden in de cellen van het hart, de lever, het ruggenmerg en andere organen.
Myoclonus-epilepsie is dus een genetische ziekte met toenemende symptomen in de vorm van myoclonus, epileptische aanvallen en cognitieve stoornissen. Al deze tekens worden in combinatie met elkaar waargenomen.
Voor het eerst begonnen ze over pathologie te praten in 1891, toen het werd ontdekt door de Duitse neuroloog G. Unferricht, en vervolgens in 1903 door G. Lunborg. Daarom wordt progressieve myoclonus-epilepsie genoemdook de ziekte van Unferricht-Lundborg.
De ziekte wordt vooral gediagnosticeerd in Zuid-Frankrijk, Spanje en de Balkan, maar ook in Noord-Afrika. Pathologieën treffen mensen van verschillende geslachten. Het verschijnt meestal in de kindertijd of adolescentie.
Oorzaken van ziekteontwikkeling
De belangrijkste oorzaak van myoclonus-epilepsie is een mutatie van het CSTB-gen op het 21e chromosoom. Vermoedelijk leidt het defect tot een stoornis van metabolische processen in zenuwcellen, die de ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt.
Deze pathologie is anders omdat alleen CZS-cellen worden aangetast, het heeft geen invloed op de spieren.
In de meeste gevallen wordt pathologie veroorzaakt door een sterke toename van het aantal kopieën van herhalende secties in het gengebied. Normaal gesproken heeft een gezond persoon maximaal drie exemplaren, bij een patiënt met deze ziekte bereikt het aantal exemplaren 90.
Genetische varianten van de ziekte
In de geneeskunde is het gebruikelijk om verschillende opties voor pathologie te onderscheiden:
- Een autosomaal recessieve erfelijke aandoening geassocieerd met intracerebrale accumulatie van mucopolysacchariden.
- Progressieve pathologie met verschillende stadia van overerving, die wordt gekenmerkt door schade aan het cerebellum en de piramide van de medulla oblongata.
- Cerebellaire dyssynergie myoclonische.
Symptomen en tekens
Symptomen van myoclonus-epilepsie beginnen zich in de kindertijd te manifesteren in de vorm van epileptische aanvallen. Een maand later komen de symptomen samenmyoclonus, die geen specifieke locatie heeft. Het verschijnt plotseling en wordt gekenmerkt door schokkerige samentrekkingen in een of meerdere spieren tegelijk. Dergelijke manifestaties kunnen enkelvoudig of herhaald, symmetrisch en asymmetrisch zijn. Ten eerste wordt de pathologie waargenomen in de heupstrekkers, de bewegingen hebben een kleine amplitude.
Wanneer myoclonus zich uitbreidt naar het spierstelsel, heeft een persoon snelle bewegingen van de ledematen, waarna de pathologie zich verspreidt naar het gezicht, de romp, de nek en zelfs de tong. In het laatste geval ontwikkelt zich dysartrie. Symptomen worden verergerd met actieve beweging, fysieke activiteit, sterke emoties. Tijdens de slaap zijn deze tekenen meestal afwezig.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, verschijnen agitatie, euforie, hallucinaties, verwarring en agressie. Neurologisch onderzoek onthult ataxie van de ledematen en romp, musculaire hypotensie. Ook worden in sommige gevallen visuele stoornissen waargenomen, die tot volledige blindheid kunnen leiden. Dit alles gaat gepaard met hoofdpijn.
Progressie van ziekte
Vanwege de levendige symptomen kan de patiënt niet zelfstandig lopen, staan en eten. Bij een epileptische aanval verliest een persoon het bewustzijn, er verschijnen convulsies, die periodiek worden herhaald. De aanvallen nemen af naarmate de myoclonus vordert. Kinderen kunnen een vertraagde psychomotorische ontwikkeling ervaren.
Na verloop van tijd verschijnen dementie, ataxie, tremor, stijfheid, dysartrie. Soms ontwikkelt zich een psychoseschizofrenie, zelfmoordpogingen worden waargenomen. De ziekte verloopt in een chronische vorm en vordert voortdurend. Zijn prognose is slecht. Twaalf jaar na het begin van de eerste symptomen treedt meestal volledige dementie op en wordt de persoon gehandicapt.
Diagnostische maatregelen
Diagnose van myoclonus-epilepsie bij kinderen begint met de studie van de erfelijke geschiedenis, onderzoek van de patiënt. Het is ook belangrijk om genetisch onderzoek te doen. Bij onderzoek bepa alt de arts myoclonus. Als het kind de leeftijd heeft die v alt op het hoogtepunt van de progressie van de ziekte, is dit een bevestigende factor. Neurologische technieken worden gebruikt als diagnostiek.
De dokter schrijft de volgende onderzoeken voor:
- Een elektro-encefalogram om een afname van het achtergrondritme te detecteren.
- Genetische studie om een mutatie in het CSTB-gen op te sporen, een schending van de structuur ervan.
- PCR om een groot aantal kopieën van bepaalde delen van een gen op chromosoom 21 te detecteren.
- Chromatografische scheiding van reactieproducten.
- Onderzoek van levercellen op de aanwezigheid van Lafora-lichamen.
- Analyse van bloedserum voor het niveau van mucopolysacchariden.
- Huidbiopsie met verder onderzoek van biologisch materiaal.
MRI wordt meestal niet voorgeschreven, omdat de techniek geen afwijkingen bij deze ziekte aan het licht brengt.
Differentiële diagnose
De arts onderscheidt ook de pathologie met ziekten zoals door teken overgedragen encefalitis, de epilepsie van Kozhevnikov, de cerebellaire myoclonische dyssynergie van Hunt,myoclonische afwezigheid, scleroserende subacute leuko-encefalitis, chronische ataxie, Tay-Sachs-syndroom.
Therapie
Als bij een kind myoclonus-epilepsie is vastgesteld, wat het is, zal de arts vertellen, wie een behandelstrategie zal ontwikkelen. In de geneeskunde is het niet mogelijk om een primair defect in de pathologie vast te stellen, daarom wordt alleen symptomatische behandeling uitgevoerd.
De arts schrijft de volgende medicijnen voor voor de behandeling van myoclonus-epilepsie:
- Anticonvulsiva: Benzonal, Clonazepam.
- Middelen van valproïnezuur, bijvoorbeeld "Convulex". Deze groep geneesmiddelen verzwakt de myoclonus goed en vermindert de frequentie van epileptische aanvallen.
- Nootropic-medicijnen: Piracetam, Nootropil. Deze medicijnen helpen de manifestatie van cognitieve stoornissen te vertragen.
- Vitaminecomplexen, glutaminezuur.
Een dergelijke complexe behandeling kan de ontwikkeling van myoclonus-epilepsie vertragen, waardoor een persoon oud kan worden. Gewoonlijk schrijft de arts twee of drie anti-epileptica tegelijk voor, waarvan de dosering in elk geval afzonderlijk wordt gekozen.
Voor de behandeling van pathologie wordt het medicijn "Fenytoïne" niet gebruikt, omdat het de cerebellaire symptomen verhoogt, een verminderde coördinatie van bewegingen en cognitieve stoornissen veroorzaakt, evenals "Carbamazepine", omdat dit middel in dit geval niet effectief is.
Het is ook belangrijk om psychologische begeleiding te ondergaan voor cognitieve stoornissen in verschillende matemanifestaties.
Voorspelling
De prognose van myoclonus-epilepsie is ongunstig, vooral als de therapie laat wordt gestart. In sommige gevallen is er een resistente vorm van de ziekte die moeilijk te behandelen is. In dit geval worden krachtige anticonvulsiva gebruikt. Zonder therapie raakt de patiënt gehandicapt als gevolg van dementie en ataxie. Volgens statistieken leidt de ziekte bij de meeste mensen juist tot ataxie. Maar de moderne geneeskunde maakt het voor patiënten mogelijk om tot zeventig jaar te leven.
Preventie
Aangezien de ziekte erfelijk is, zijn er geen speciale preventieve maatregelen om deze te voorkomen. Het wordt aanbevolen om een gezonde levensstijl te leiden en bij de eerste symptomen van pathologie onmiddellijk een arts te raadplegen om therapietactieken te ontwikkelen.
Om de manifestatie van de ziekte te verminderen en de progressie ervan te vertragen, is het noodzakelijk om het voorschrift van de arts met betrekking tot medicamenteuze behandeling strikt op te volgen. Het is ook belangrijk om naar sessies van groeps- en individuele psychotherapie te gaan, correctie van het leerproces te ondergaan.
Vaak hebben kinderen psychologische correctie van de emotionele sfeer nodig, dit geldt vooral in de adolescentie. Artsen raden aan om op deze leeftijd om de zes maanden een onderzoek door een arts te ondergaan. Het is ook belangrijk om tekenen van depressie bij een tiener tijdig te detecteren, aangezien de kans op zelfmoordpogingen groot is. Ouders moeten de geestelijke gezondheid van hun kinderen bij wie de diagnose is gesteld, nauwlettend volgenziekte.
Conclusie
Myoclonus-epilepsie – genoeg is een zeldzame genetische pathologie die zich in de kindertijd begint te manifesteren. De behandeling wordt verondersteld symptomatisch te zijn, als het tijdig wordt gestart, is het mogelijk om de progressie van de ziekte te vertragen, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt verbetert. In ernstige gevallen leidt de ziekte tot invaliditeit, een persoon kan niet zelfstandig bewegen, voedsel eten. Hij ontwikkelt dementie.
In de moderne geneeskunde zijn de oorzaken van genmutatie, die leidt tot de ontwikkeling van de ziekte, niet vastgesteld. Er zijn ook geen preventieve maatregelen die het optreden ervan kunnen voorkomen. Het belangrijkste punt in dit geval is de tijdige diagnose van de ziekte.
Er moet aan worden herinnerd dat myoclonus-epilepsie zich manifesteert door een triade van symptomen: epileptische aanvallen, cognitieve stoornissen en plotselinge samentrekking van bepaalde spiergroepen (myoclonus). Deze kenmerken zijn het belangrijkste punt bij het stellen van een voorlopige diagnose.
