De vorming van de visuele organen begint in de vroegste stadia van de embryonale ontwikkeling. Al in de derde week van de zwangerschap kunnen oogblaren worden gezien aan het hoofdeinde van de neurale buis van de foetus.
Het ontwikkelingsproces van de visuele organen is vrij complex en langdurig, en duurt de hele zwangerschap van de baby. Het is lang niet altijd dat de vorming voltooid is tegen de tijd van de geboorte - vaak legt het zelfs de eerste weken van het leven van een kind vast.
Helaas gaan dingen niet altijd zoals ze zouden moeten: schadelijke omgevingscondities, erfelijke afwijkingen, willekeurige afwijkingen leiden tot geboorteafwijkingen. Een van de meest voorkomende onder hen is coloboma. Een dergelijk fenomeen is in de moderne realiteit heel gewoon.
Beschrijving
Coloboma is de afwezigheid van sommige delen van de weefsels van delen van het oog zelf en zijn aanhangsels. Meestal komt het voor tijdens de periode van intra-uteriene vorming. Een veelvoorkomende oorzaak van coloboma is een verminderde palpebrale sluiting die optreedt rond de 4-5e week van de ontwikkeling van de foetus.
Gewond kan elk deel van het visuele systeem zijn: van de zenuw tot de oogleden. Vaak gaat de pathologie gepaard met microphthalmus - een plotselinge afname van de parameters van de oogbol entoenemende druk.
Traumatisch coloboom is een vrij zeldzame pathologie en komt niet zo vaak voor als een aangeboren afwijking. Deze vorm van de ziekte wordt veroorzaakt door mechanische schade aan het visuele systeem. Soms is het een gevolg van een operatie, waarbij de aangetaste weefsels van het oog werden weggesneden.
Rassen van anomalie
- Coloboma van de iris is het meest voorkomende type defect. Bij een aangeboren afwijking heeft de pupil in de regel de vorm van een druppel of een sleutelgat. Tegelijkertijd blijven alle mogelijkheden van het oog behouden: de spieren functioneren, het reageert normaal op licht, zodat met een klein defect het zicht vol blijft. Maar in het geval van een verworven coloboma werkt de sluitspier vaak niet meer.
- Pathologie van de choroidea - de afwezigheid van een stuk choroidea.
- Anomalie van het corpus ciliare heeft een negatieve invloed op de werking van het accommodatiesysteem en leidt tot slechtziendheid.
- Coloboma van de oogzenuw en lens is veel zeldzamer dan andere soorten. Deze anomalie heeft een negatief effect op het gezichtsvermogen, wat vaak leidt tot scheelzien.
- Defect van de oogleden treft in de regel het onderste deel van het orgel. Als het defect een indrukwekkende omvang heeft, kan de oogbol uitdrogen, wat een hoornvlieszweer en andere secundaire ziekten veroorzaakt.
Verschillende vormen van coloboma komen vaak parallel voor. Het kan zowel eenzijdig als tweezijdig zijn.
Wanneereen spleetachtig defect van de iris en andere delen van het oog bevindt zich onder, dichter bij de neus, dan wordt het coloboma typisch genoemd, maar als de locatie anders is, is het atypisch.
Oorzaken van de anomalie
Coloboma is een vrij zeldzame (wees)afwijking en komt voor bij één op de 10.000 baby's. Pathologie is niet te wijten aan de leeftijd van de ouders of aan ras.
De oorzaak van traumatische pathologie is weefselbeschadiging. Maar aangeboren coloboma kan zich door veel verschillende factoren ontwikkelen.
- Systemische ontwikkelingsanomalieën. Iriscoloboma komt regelmatig voor bij Edwards-, Patau-, Down-syndromen, epitheliale hypoplasie, basale encefalocele, partiële trisomieën, pathologieën genaamd COACH en CHARGE.
- Schadelijk effect op de foetus. De kans op een baby met coloboom is veel groter bij moeders die in de vroege stadia van de zwangerschap alcohol of drugs hebben misbruikt of zijn geïnfecteerd met cytomegaloviruspathologie.
- Genetische mutatie. Een van de oorzaken van iriscoloboma is een ontwikkelingsafwijking die is geërfd van de ouders of een afwijking die is opgetreden. Een dergelijke ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgedragen, met andere woorden, één kopie van het beschadigde gen is voldoende voor het optreden van de pathologie.
Etiologie
Extreem zeldzame anomalie met X-gekoppeld transmissietype. Haar gen wordt doorgegeven van een zieke vader op een gezonde dochter, die drager blijkt te zijn. Haar zonen kunnen daardoor ziek worden50% kans.
Omdat de parameters van het defect echter voor elke persoon individueel zijn, is de drager van een coloboom zich misschien niet eens bewust van het bestaan van een pathologie. Vaak is een mini-inkeping in het oogweefsel niet zichtbaar zonder speciaal onderzoek en heeft het geen ernstige symptomen.
Tekenen van ziekte
Iriscoloboma is een pathologie die meestal met het blote oog zichtbaar is, evenals ooglidafwijkingen. Het is echter mogelijk dat andere soorten zich niet zo duidelijk ontwikkelen en vergelijkbare oogziekten nabootsen. Maar coloboom heeft nog steeds bepaalde symptomen.
- Als de iris beschadigd is, blijft een cosmetisch defect in de vorm van een veranderde pupil vaak het enige teken van een afwijking. Het is opmerkelijk dat met een klein defect het beschadigde orgaan helemaal niet lijdt. Met een grote pathologie die de spieren van de pupil vangt, verslechtert het zicht van de patiënt echter aanzienlijk in het donker en bij fel licht. Een foto van een iriscoloboma zal u precies vertellen hoe zo'n defect eruitziet om het op tijd te detecteren.
- Als het vaatvlies abnormaal is, wordt de toevoer van voedingsstoffen naar het netvlies verstoord, wat leidt tot het verschijnen van een blinde vlek. De parameters zijn volledig afhankelijk van de grootte van het ontbrekende stuk weefsel.
- Ciliaire lichaamsziekte draagt bij aan accommodatiestoornissen en het optreden van verziendheid. Het is veel gemakkelijker voor de patiënt om zich te concentreren op objecten ver weg dan op objecten in de buurt.
- Als we het hebben over een coloboma van de oogzenuw, dan zal er hier hoogstwaarschijnlijk zijnsymptomen zoals scheelzien en verstoring van accommodatie.
- Anomalie van de lens heeft dezelfde symptomen als astigmatisme als gevolg van het verlies van de natuurlijke bolvorm van het lichaam.
Diagnose
Methoden voor het detecteren van coloboom zijn afhankelijk van het type pathologie. Een irisziekte wordt bijvoorbeeld een cosmetisch defect dat al bij een eenvoudig onderzoek merkbaar is. Maar om diepe weefselafwijkingen te detecteren, is een uitgebreid onderzoek nodig, waaronder refractometrie, oftalmoscopie en biomicroscopie.
Coloboma-behandeling
De enige manier om de pathologie te elimineren is een operatie. Het is niet realistisch om een weefseldefect te verhelpen met behulp van speciale medicijnen of fysiotherapie.
Maar de operatie is niet altijd nodig: met een kleine coloboom van de iris die het gezichtsvermogen van de patiënt niet beïnvloedt, is het niet nodig om het visuele apparaat bloot te stellen aan zo'n complex en traumatisch proces.
Om ervoor te zorgen dat de patiënt zich geen zorgen hoeft te maken over het bestaande cosmetische defect, kunt u meerkleurige lenzen gebruiken. En van een lichte fotofobie wordt de patiënt geholpen door een donkere bril.
In situaties waar de parameters van de spleet behoorlijk indrukwekkend zijn, worden de randen weggesneden en vervolgens vastgezet en gehecht om een pupil van normale grootte te creëren.
De ooglidcoloboma wordt op dezelfde manier verwijderd. Na een eenvoudige chirurgische ingreep worden alle functies van het orgelstabiliseren.
In het geval van een anomalie van de lens, zoals in het geval van elke andere pathologie, wordt deze vervangen door een kunstlens. Moderne apparaten zijn op geen enkele manier inferieur in kwaliteit aan een natuurlijk orgaan.
Coloboma van de choroïd- en oogzenuw is niet vatbaar voor therapie: het is onrealistisch om de weefsels die door deze pathologieën zijn aangetast, te herstellen.
Als de ziekte gepaard gaat met andere oogaandoeningen, moet de behandeling alomvattend zijn.
Wanneer het droge-ogen-syndroom optreedt als gevolg van coloboom, heeft de patiënt speciale druppels nodig. Met de ontwikkeling van glaucoom is het noodzakelijk om medicijnen te nemen die de intraoculaire druk verlagen. In het geval dat het gezichtsvermogen van de patiënt aanzienlijk is verslechterd, moet de oogarts lenzen of brillen met een geschikt aantal dioptrieën voorschrijven.
Preventie
Om de ontwikkeling van aangeboren misvormingen van de aanstaande moeder te voorkomen, moeten teratogene stoffen in de eerste plaats worden afgeschaft. Alleen deze fase is al in staat om het risico dat haar baby zowel een onafhankelijke ziekte als een complex van ziekten ontwikkelt, aanzienlijk te verminderen. Maar dit zal het kind natuurlijk niet beschermen tegen willekeurige mutatie van genen of erfelijke pathologie.
Voorspelling
Over het algemeen is het klinische beeld van coloboma gunstig. Op zichzelf vormt de ziekte op geen enkele manier een bedreiging voor het leven en de gezondheid van de patiënt. Toegegeven, andere pathologieën die coloboma kunnen vergezellen, zijn gevaarlijk.
