Het Potter-syndroom is een ernstig defect in de ontwikkeling van de foetus. Laten we de karakterisering beginnen met de definitie van deze anomalie.
Wat is het Potter-syndroom?
Het Potter-syndroom is een aangeboren afwijking in de ontwikkeling van de foetus, waarbij de nieren volledig ontbreken, wat een gevolg is van een afname van het volume van het vruchtwater.
Het resultaat van oligohydramnion is het samenknijpen van de foetus in de baarmoeder. Kinderen hebben ook slecht ontwikkelde longen, een typisch gerimpeld gezicht en een samengedrukte schedel en misvormde ledematen.
In 1964 beschreef Potter een ontwikkelingsstoornis die werd gekenmerkt door agenese (gebrek aan ontwikkeling) van beide foetale nieren of aplasie (afwezigheid van een orgaan of lichaamsdeel), gecombineerd met gezichtsafwijkingen. Dit syndroom wordt in de medische literatuur vermeld, evenals het Potter-syndroom met agenesie van 2 nieren, Gross's renale faciale syndroom, faciale nierdysplasie.
Foetaal Potter-syndroom: oorzaken
De etiologie (oorsprong) van het syndroom is nog steeds niet volledig begrepen. In 50% van de gevallen werd vastgesteld dat de primaire afwijking zich manifesteert door het ontbreken van vruchtwater (foetale vloeistof) bij een zwangere vrouw. Compressie van de foetus door de baarmoeder leidt tot de ontwikkeling van anomalieënnieren, gezicht (afplatting en afplatting), hart, rectum, geslachtsorganen, longen (hypoplasie), ledematen (klompvoet).
Het Potter-syndroom komt voor bij zuigelingen, kinderen van enkele maanden, minder vaak bij baby's ouder dan een jaar en meestal bij jongens. Defectfrequentie: 1 op 50.000 geboorten.
Onderzoek van ouders
Wat zijn de symptomen van het Potter-syndroom bij de foetus? Grote witte nieren zijn te zien op een echografie. Een dergelijke agenese kan dominant worden overgeërfd (de erfelijkheid van de andere ouder kan het niet onderdrukken), d.w.z. niet gerelateerd aan de hoeveelheid vruchtwater. Een van de ouders kan een onderontwikkeling of afwezigheid van een van de nieren hebben, wat mogelijk eerder is gemist tijdens medische onderzoeken.
Renale agenese wordt dominant overgeërfd, wat betekent dat er 50% kans is dat een foetus wordt geboren met het Potter-syndroom.
Het Potter-syndroom heeft 75% kans om zich bij een baby te ontwikkelen als zijn ouders mutaties hebben in het PKHD1-gen. Ze komen gemiddeld voor bij 1 op de 50 mensen. Dergelijke mutaties leiden niet tot de snelle ontwikkeling van een defect in de drager, ze kunnen decennialang van generatie op generatie worden doorgegeven.
Het risico op een baby met het Potter-syndroom kan zich manifesteren wanneer mutaties van beide ouders worden geërfd. Als alleen de genetische veranderingen van de vader of moeder worden doorgegeven aan de foetus, dan zal hij met een waarschijnlijkheid van 50 procentgezond geboren worden. 25% van de baby's erft helemaal geen PKHD1-mutaties van beide ouders die dergelijke veranderingen op genniveau hebben.
Symptomen van het syndroom
Het Potter-syndroom bij de foetus wordt gediagnosticeerd door de volgende manifestaties:
- extreem smalle ooglidspleten;
- karakteristieke groef onder de ooglidlijn;
- onderontwikkeling van de onderkaak (micrognathie);
- afgeplatte neus;
- abnormaal grote afstand tussen gepaarde organen (in het bijzonder de ogen) - hypertelorisme;
- convexe epicanthus ("Mongoolse vouw") - een speciale vouw in de binnenste ooghoek, die de traanknobbel bedekt;
- abnormaal gevormde zachte grote oren.
Mogelijkheid tot behandeling
Bij de geboorte van een kind is het belangrijkste symptoom ernstig ademhalingsfalen, dat zich manifesteert vanaf de eerste minuten van een onafhankelijk leven. Mechanische ventilatie wordt bemoeilijkt door pneumothorax (de aanwezigheid van luchtbellen in het pleurale gebied die de ritmische beweging van de longen belemmeren).
Helaas sterft de overgrote meerderheid van de pasgeborenen met het Potter-syndroom een paar uur na de geboorte. In zijn mildere vormen die verband houden met het spijsverteringskanaal (spijsverteringsstelsel) - de urogenitale cloaca (de verbinding van de anale en urogenitale kanalen in één), de afwezigheid van perforatie van de anus (juist ontwerp) - wordt chirurgische ingreep gebruikt.
Potter Syndroom Kind Overlevende
In 2013 verscheen er informatie in de media overbabymeisje Abigail Butler, dochter van Republikeins congreslid Jaime Herrer-Butler, lid van het Huis van Afgevaardigden van de Verenigde Staten. Het kind kon overleven met dit syndroom, dat de normale werking van de luchtwegen verstoorde.
In de 5e maand van de zwangerschap ontdekte de vrouw dat het meisje niet urineerde vanwege de volledige afwezigheid van nieren. De reden was het tekort aan vruchtwater bij de zwangere Jaime Herrer-Butler. Ondanks de conclusie van artsen die deze zaak fataal verklaarden, besloten de vrouw en haar man de zwangerschap te behouden. Om de kleine hoeveelheid vruchtwater op de een of andere manier te compenseren, werd een speciale zoutoplossing in Jaime's baarmoeder geïnjecteerd. John Hopkins, de arts die deze therapie uitvoerde, kon de echtgenoten niet absoluut garanderen dat de behandeling tot een bevredigend resultaat zou leiden.
Maar op 15 juli 2013 werd de kleine Abigail levend geboren. Volgens de herinneringen van de moeder schreeuwde het meisje niet bij de geboorte, maar na een tijdje begon ze te huilen - de longen van het kind functioneerden. Na de geboorte werd ze onmiddellijk overgezet naar dialyse - een systeem dat de nierfuncties volledig vervangt en metabolische producten uit het lichaam verwijdert. Een jaar later wordt ze vervangen door een donornier.
De kans op een levende baby met het Potter-syndroom en zijn daaropvolgende succesvolle revalidatie in de huidige realiteit wordt nog steeds als een wonder beschouwd. Daarom dringen artsen aan op beëindiging van de zwangerschap bij het diagnosticeren van een dergelijk defect bij de foetus. Het voorbeeld van Abigail Butler kan niet anders dan bemoedigend zijn, maar het moet duidelijk zijn dat:dit is een uitzonderlijk geval.
