Er is een groot aantal erfelijke ernstige ziekten waar maar weinig mensen van af weten. Sommige van deze pathologieën zijn immers zeer zeldzaam. Helaas zijn de meeste erfelijke ziekten ernstig en niet te behandelen. Meestal laten ze zich voelen in de eerste jaren van het leven van een kind. Een van deze aandoeningen wordt beschouwd als het syndroom van Zellweger (ziekte van Bowen). Het is het resultaat van veranderingen in de genetische code. De ziekte wordt gevormd in de baarmoeder. Helaas wordt de pathologie als zo zeldzaam beschouwd dat deze zelden tijdens de zwangerschap wordt gediagnosticeerd. Precieze gegevens over de incidentie van de ziekte bij jongens en meisjes zijn niet beschikbaar.
Zelweger-syndroom: een beschrijving van de pathologie
Het is bekend dat deze ziekte tot de groep van peroxisomale pathologieën behoort. Een andere naam voor de ziekte is "cerebrohepatorenaal syndroom". Op basis van deze term kan men begrijpen welke organen bij deze pathologie zijn aangetast. Wat is het Zellweger-syndroom en waarom komt het voor? Zelfs wetenschappers kennen de antwoorden op deze vragen niet. Slechts een klein deel van de informatie over een dergelijke pathologie is bekend. De frequentie van voorkomen van dit syndroom is immers zozo klein dat het niet mogelijk is om het volledig te verkennen. Helaas is de prognose voor een dergelijke ziekte momenteel teleurstellend. Kinderen geboren met een vergelijkbare diagnose overleven zelden tot 1 jaar. Dit gaat gepaard met ernstige symptomen van pathologie. Onder hen zijn een vertraging in de psychomotorische en lichamelijke ontwikkeling, nier- en leverfalen. Bovendien wordt het syndroom van Zellweger vaak gecombineerd met andere anomalieën. Sommige misvormingen zijn onverenigbaar met het leven. Momenteel zijn er geen betrouwbare gegevens over of de anomalieën het gevolg zijn van peroxisoomdeficiëntie of dat ze voorkomen als onafhankelijke pathologieën. Er is geen etiologische behandeling voor deze pathologie.
Zelweger-syndroom: oorzaken van de ziekte
Cerebrohepatorenaal syndroom ontwikkelt zich door insufficiëntie van celorganellen - peroxisomen. Ze zijn nodig voor de implementatie van redoxprocessen. Als peroxisomen ontbreken, ontwikkelen zich biochemische stoornissen. De oorzaak van het syndroom van Zellweger wordt beschouwd als een belaste erfelijkheid. Het is bekend dat de ziekte autosomaal recessief door ouders wordt overgedragen. Celfalen wordt geassocieerd met mutaties in 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroxine-genen. Ondanks het feit dat wetenschappers hebben ontdekt welke veranderingen in het lichaam optreden met cerebrohepatorenaal syndroom, is nog steeds onbekend waarom ze zich ontwikkelen. Waarschijnlijk beïnvloeden naast verergerde erfelijkheid ook provocerende factoren het optreden van pathologie. Onder hen zijn de schadelijke effecten van chemische middelen ophet lichaam van een zwangere vrouw, verslaving aan alcoholische dranken en drugs. Ook kunnen genmutaties ontstaan als gevolg van stress.
Klinische presentatie van het syndroom van Zellweger
Het syndroom van Zelweger (ziekte van Bowen) wordt gekenmerkt door veranderingen in de hersenen, nieren en lever. Pathologie kan onmiddellijk na de geboorte van een kind worden vermoed. Kinderen die aan deze ziekte lijden, worden geboren met een laag lichaamsgewicht en hebben uitgesproken schedeldysmorfie. Een uitstulping wordt opgemerkt in het frontale gebied, een kleine fontanel is vergroot in omvang. Er zijn symptomen zoals "gotisch gehemelte", hydrocephalus, afplatting van het achterhoofd. Een groot aantal plooien wordt waargenomen in de nek van pasgeborenen.
In de eerste levensmaanden worden pathologieën van het spijsverteringsstelsel gedetecteerd. Onder hen zijn syndromen van cholestase, geelzucht, hepatomegalie. In sommige gevallen wordt bijnieratrofie waargenomen. Bij onderzoek van de lever en de nieren worden cysten gedetecteerd (niet altijd). Daarnaast zijn er visuele beperkingen. Onder hen zijn aangeboren staar, glaucoom, vertroebeling van het hoornvlies van het oog. In sommige gevallen zijn de optische schijven geatrofieerd. Op basis van deze symptomen kan worden geconcludeerd dat de patiënt het syndroom van Zellweger heeft. Naast deze manifestaties worden vaak afwijkingen van het hart en de geslachtsorganen waargenomen.
Neurologische aandoeningen
Het zenuwstelsel lijdt in grotere mate aan het syndroom van Zellweger. Vanaf de eerste minuten van het leven van een kind kan men uitgesproken spierhypotonie, gebrek aanreflexen. Door de zwakte van de spieren kan de baby niet normaal zuigen aan de moederborst. Bij onderzoek wordt bilaterale nystagmus opgemerkt. Een van de neurologische aandoeningen is een convulsiesyndroom, dat fataal kan zijn. De psychomotorische ontwikkeling van het kind komt niet overeen met zijn leeftijd. Onderzoek van de hersenen onthult overmatige ophoping van hersenvocht (hydrocefilie), gladheid van de windingen en sulci.
Diagnose
De diagnose "Zelweger-syndroom" wordt gesteld op basis van klinische symptomen, gegevens van onderzoeken van inwendige organen. Ondanks het feit dat de pathologie zeer zeldzaam is, maakt de combinatie van symptomen van schade aan de hersenen, lever en nieren het mogelijk om het te vermoeden. Klinische kenmerken zijn: schedeldysmorfie, hypotensie en areflexie. Bij onderzoek worden geelzucht, gebrek aan reactie op licht en geluid onthuld. De diagnose wordt waarschijnlijker na een oogheelkundig onderzoek. Echografie van de buikorganen onthult galverdikkingssyndroom, hepatomegalie, bijnieratrofie en cysten. Een leverpunctie bracht fibrose aan het licht. Radiografie van de botten van de onderste ledematen onthult dysplasie van het knie- en heupgewricht. Bovendien kunnen afwijkingen van het hart, de nieren en de geslachtsorganen worden waargenomen.
De definitieve diagnose wordt gesteld na een biochemische bloedtest. De aanwezigheid van de ziekte kan nauwkeurig worden gezegd met een toename van het niveau van peroxisomale zuren in het bloedplasma. Er wordt ook genetische diagnostiek uitgevoerd.
Complicaties van peroxisomale pathologieën
Complicaties van het syndroom van Zellweger zijn dodelijk. Ze kunnen in verband worden gebracht met een afwijking van de inwendige organen of de hersenen. Ernstige complicaties zijn onder meer acuut lever- en nierfalen, gegeneraliseerde convulsies, hydrocephalus. In sommige gevallen ontwikkelen zich ernstige gevolgen als gevolg van hartafwijkingen. Onder hen - ernstig falen van de bloedsomloop, pulmonale hypertensie. De progressieve verslechtering van de aandoening is te wijten aan hypotensie, omdat er sprake is van zwakte van de ademhalingsspieren. Behandeling van pathologie is symptomatisch. Het omvat - parenterale voeding, de introductie van anticonvulsiva (medicatie "Seduxen", "Fenobarbital"), indien nodig - mechanische ventilatie.
Prognose voor peroxisomale ziekten
Het syndroom van Zelweger is een ziekte waarvoor nog geen therapie is ontwikkeld. Helaas is de prognose voor deze pathologie slecht. In de meeste gevallen worden kinderen niet ouder dan 1 jaar. De dood treedt op als gevolg van ernstige afwijkingen van de inwendige organen of complicaties van de ziekte.
