Trisomie - de aanwezigheid van meerdere of één extra chromosoom in de chromosoomset. De meest voorkomende optie is de aanwezigheid van een extra chromosoom in het 13e, 18e en 21e chromosoom.
Syndroom van Down
De tweede naam van deze ziekte is trisomie 21. Het werd voor het eerst bestudeerd in zijn praktijk en beschreven door Dr. Langdon Down in 1866. De arts vermeldde correct de belangrijkste onderliggende symptomen, maar hij kon de oorzaak van dit syndroom niet correct bepalen. Wetenschappers konden het geheim van trisomie 21 pas in 1959 onthullen. Toen bleek dat deze ziekte een genetische oorsprong heeft. Kopieën van genen op chromosoom 21 zijn verantwoordelijk voor de kenmerken van het syndroom, namelijk de aanwezigheid van een extra chromosoom leidt tot een dergelijke pathologie. Het is bekend dat elke menselijke cel drieëntwintig paar chromosomen bevat. De eerste helft komt uit de eicel van de moeder en de tweede helft uit het sperma van de vader. Maar soms treedt er een storing op en kan het chromosoom niet scheiden, zodat een van de ouders een extra kan krijgeneenheid. Het is vermeldenswaard dat jongens en meisjes op dezelfde manier aan het syndroom van Down lijden. Ook de geografische ligging van de ouders doet er niet toe. Volgens statistieken lijdt één op de achthonderd kinderen aan trisomie 21.
Oorzaken en risico van trisomie 21. Norm van risico-indicatoren
De oorzaken van het syndroom van Down zijn nog niet volledig begrepen. Wetenschappers hebben nog steeds ruzie over deze pathologie. Het enige waar ze het over eens zijn, is dat trisomie 21 het gevolg is van het mislukken van talrijke interacties tussen individuele genen. En dat het geen erfelijke ziekte is. Er wordt ook een bepaald patroon waargenomen: als de leeftijd van de moeder hoger is dan 35 jaar, neemt het optreden van deze pathologie met drie procent toe. En hoe ouder de bevallende vrouw, hoe groter het risico dat de baby trisomie 21 krijgt. Het risico om een ziek kind te baren bij vrouwen van vijfentwintig jaar is dus 1 kind op 1250 kinderen, en na veertig - 1 kind bij 30 pasgeborenen. Opgemerkt moet worden dat de leeftijd van de vader geen invloed heeft op het optreden van de ziekte. Een vrouw met het syndroom van Down kan met vijftig procent kans bevallen van een ziek kind, mannen met deze ziekte zijn onvruchtbaar. Ouders met een kind met deze aandoening hebben een kans van één procent op trisomie 21 bij hun tweede kind.
Methoden voor het bepalen van chromosomale afwijkingen
Elke vrouw die zwanger wil worden, maakt zich zorgen over de gezondheid van haar ongeboren baby. De moderne geneeskunde maakt het mogelijk om veel ontwikkelingspathologieën te herkennende baby zit nog in de baarmoeder. Zoals hierboven vermeld, neemt het verwachte risico op trisomie 21 vele malen toe met de leeftijd van de werkende vrouw. Daarom krijgen vrouwen van wie de leeftijd een risico loopt, screening voorgeschreven in het eerste trimester van de zwangerschap. Maar niet alleen leeftijd kan de reden zijn waarom de arts bezorgd is dat de foetus trisomie 21 kan ontwikkelen. De norm waarop de analyse wordt voorgeschreven:
- aangeboren afwijkingen bij eerdere zwangerschappen, in het bijzonder chromosomale afwijkingen;
- aanwezigheid van miskramen;
- de aanwezigheid van ernstige aangeboren ziekten bij zwangere familieleden;
- besmettelijke ziekten in het begin van de zwangerschap;
- stralingsblootstelling;
- de geboorte van het eerste kind met dit syndroom;
- Vroeg gebruik van teratogene medicijnen.
Voor analyse wordt bloed afgenomen en vervolgens wordt het testmonster in een speciaal apparaat geplaatst, met behulp waarvan de aanwezigheid van pathologie wordt gedetecteerd. Door indirecte tekens wordt ook trisomie 21 bepaald, er wordt rekening gehouden met normale indicatoren, samen met andere objectieve factoren. Deze omvatten: de leeftijd van de vrouw tijdens de bevalling, het gewicht, de aanwezigheid van foetussen, de afwezigheid of aanwezigheid van slechte gewoonten en andere. En pas nadat een volledig onderzoek was uitgevoerd, werden alle risico's berekend en werd de indicator "trisomie 21" bevestigd - de vrouw wordt uitgenodigd voor een consult bij een gynaecoloog, waar haar wordt verteld over het vermoeden van het hebben van het syndroom van Down in de ongeboren baby. Een vrouw kan besluiten de zwangerschap af te breken. Maar slechts éénscreeningsresultaten kunnen geen 100% diagnose geven. Als de test positief is, schrijft de arts meestal een chorionpunctie voor.
Symptomen en tekenen van het syndroom van Down
Trisomie 21 wordt in de regel gedetecteerd in de eerste minuten van het leven van een baby. Er zijn een aantal uiterlijke tekenen waarmee de arts deze diagnose kan stellen. Deze omvatten:
- korte nek, afgeplatte neus en gezicht, kleine mond, grote, meestal uitstekende tong, Mongoloïde ogen, kleine misvormde oren;
- verkeerd gehemelte, gegroefde tong, platte neusbrug;
- korte en brede armen, handpalmen met één vouw, een verkorte falanx van de middelvinger;
- witte vlekken op de iris;
- klein lichaamsgewicht;
- zeer zwakke spierspanning;
- borstkromming.
Pathologie van inwendige organen
Er kan worden gezegd dat bij mensen bij wie trisomie 21 is vastgesteld, het aantal comorbiditeiten is:
- aangeboren hartafwijkingen;
- verschillende ziekten van het maagdarmkanaal;
- het risico op kanker is veel hoger dan bij gezonde mensen;
- doofheid;
- slechtziendheid;
- apneu;
- obesitas;
- obstipatie;
- infantiele spasmen;
- De ziekte van Alzheimer.
Trisomie 21. Normale psycho-emotionele verschijnselen
Waarschijnlijk het meesteen veel voorkomende aandoening bij kinderen bij wie dit is vastgesteld, is een schending van de psycho-emotionele ontwikkeling. Mensen met trisomie 21-pathologie zijn moeilijk te leren, ze zijn niet sociaal, ze beheersen de spraak nauwelijks. Vaak zijn dergelijke kinderen ofwel hyperactief of volledig ongezellig. Deze mensen zijn erg vatbaar voor depressies. Maar het moet worden opgemerkt dat dergelijke kinderen erg aanhankelijk, gehoorzaam en attent zijn. Ze worden ook wel "zonnekinderen" genoemd.
Down syndroom behandeling
Helaas is deze pathologie momenteel ongeneeslijk. De enige manier om dergelijke mensen te helpen, is door bijkomende ziekten te behandelen. Op deze manier kunt u het leven van "zonnige mensen" verlengen en de kwaliteit van leven verbeteren.
Voorspelling van het syndroom van Down
De laatste tijd is de levensverwachting van mensen met pathologie in het 21e chromosoom dramatisch toegenomen. Allemaal dankzij de verbetering van de kwaliteit van onderzoeken en behandelingen. Een persoon met dit syndroom kan kwalitatief tot vijfenvijftig jaar of langer leven. Dankzij integratie in de samenleving kunnen mensen met het syndroom van Down een volwaardig leven leiden, kunnen kinderen naar gewone scholen. Tot op heden zijn er nogal wat mensen bekend die erin geslaagd zijn een grote bijdrage te leveren aan het openbare leven en zelfs beroemd zijn geworden.
Praktisch advies voor ouders van "zonnige" kinderen
Ouders die te horen krijgen dat hun kind het syndroom van Down heeft, hebben veel vragen over de verdere verzorging en opvoeding van het kind. Tot voor kort in onzede samenleving is bevooroordeeld tegen zulke mensen. Deze houding is ontstaan door een gebrek aan informatie. Maar de laatste tijd krijgt de samenleving steeds meer informatie over mensen die enigszins anders zijn dan wij. Nu ontstaat er een groot aantal centra waar ouders met hun "zonnige kinderen" terecht kunnen. Daarin delen ze niet alleen hun successen en ervaringen, maar leren ze kinderen ook om zich aan te passen aan alledaagse moeilijkheden en te integreren in de moderne samenleving. Het is belangrijk om niet alleen bezig te zijn met de mentale ontwikkeling van het kind, maar ook met de fysieke. Goede resultaten worden verkregen door lichamelijke activiteit en ergotherapie. Kinderen moeten geleerd worden om voor zichzelf te zorgen. Het is erg belangrijk om vanaf de kindertijd met een "zonnig" kind om te gaan. Er zijn veel methoden voor de ontwikkeling van dergelijke kinderen. En als naaste mensen de baby helpen om met zijn eigenaardigheid om te gaan, dan is het waarschijnlijk dat het kind praktisch niet zal verschillen van zijn leeftijdsgenoten. Hij kan niet alleen naar een reguliere school, maar ook een beroep krijgen, wat betekent dat hij een volwaardig lid van de samenleving wordt.
