Computer- en positronemissietomografie en andere gevoelige diagnostische methoden die instrumentele analyse gebruiken, zijn recentelijk een gangbare klinische praktijk geworden. Een van dergelijke veelbelovende methoden voor vroege diagnose van verschillende pathologieën is een methode die is gebaseerd op de studie en analyse van genetische markers. Moderne laboratoria bieden al lang diensten aan voor de bepaling van oncomarkers en markers van verschillende pathologische aandoeningen in menselijk bloed. Wat zijn genetische bloedmarkers, hoe worden hun indicaties gebruikt, wat zijn ze - we zullen hier in dit artikel over praten.
Laten we de concepten definiëren
Een genetische marker is een label, een nucleotidesequentie van een DNA-segment (deoxyribonucleïnezuur) met een bekende positie op een bepaald chromosoom. Dit is een functie die handig is voor analyse, waarmee u de aard van de overerving van eigenschappen die aan deze marker zijn gekoppeld, kunt volgen.
Moderne moleculaire biologie hoogtepuntende volgende soorten moleculair genetische markers:
- Plots van structurele (codering voor bepaalde eiwitten) genen.
- Eiwitcoderende regio's van structurele genen.
- Markers voor verschillende DNA-sequenties die niet gerelateerd zijn aan structurele genen.
- Microsatellietgebieden van DNA (korte herhalingen).
Genetica in ons leven
Sinds 2003, toen het menselijk genoom werd gesequenced (het internationale project "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), is genetica niet langer een fundamentele wetenschap, maar heeft het de reikwijdte van zijn praktische toepassing bereikt. Onderzoek naar DNA-markers wordt tegenwoordig in veel takken van de geneeskunde gebruikt en niet alleen.
Genetische analyse wordt gebruikt om pathologieën bij een patiënt op te sporen, om een specifieke allergische reactie te bestuderen, om de risico's van het ontwikkelen van erfelijke pathologieën bij volwassenen en kinderen (astma, diabetes, trombofilie, schizofrenie, epilepsie) te beoordelen.
In de prenatale (vóór de geboorte) geneeskunde is het genetische analyse die het mogelijk maakt om pathologieën in het embryo te identificeren (syndroom van Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Genetische markers kunnen de oorzaken van onvruchtbaarheid en abortus bepalen.
Gendiagnostiek wordt veel gebruikt in geneesmiddelen. Het geeft een verklaring voor het feit dat drugs mensen anders beïnvloeden. En waarom de bijwerkingen van medicijnen een ernstiger effect hebben op bepaalde categorieën mensen.
Nou, trouwens, genetische analyse vandaagstelt u in staat om te bepalen in welke sport uw kind de beste resultaten kan behalen en welke voeding het beste bij u past.
Moleculaire genetische diagnostiek
Dit is een vrij jonge diagnostische methode voor het onderzoeken van iemands persoonlijke "code" en stelt je in staat om virale en bacteriële infecties, pathologische mutaties in genen, te identificeren. De identificatie van genetische markers in het genoom maakt een vrij nauwkeurige inschatting van het risico op erfelijke en andere ziekten mogelijk.
Het belangrijkste voordeel van dergelijke diagnostiek is minimale medische interventie, omdat elke cel van ons lichaam (inclusief bloedcellen) een complete set van al onze genen bevat. Bloed uit een ader is het meest gebruikte materiaal voor deze studie, hoewel andere biologische vloeistoffen (speeksel, vruchtwater, afscheidingen) of weefsels (slijmafkrabsels, haar, nagels) kunnen worden gebruikt.
Hoe het wordt gedaan
In Rusland zijn nog niet alle klinieken in staat moleculaire diagnostiek aan te bieden, hoewel deze niet-invasieve onderzoeksmethode met hoge nauwkeurigheid van resultaten al veel wordt gebruikt in landen met een ontwikkeld gezondheidszorgsysteem.
De onderzoeksstappen zijn als volgt:
- Bemonstering van biomateriaal van een patiënt.
- Isolatie van DNA of RNA.
- Onderzoek naar een van de methoden van moleculaire analyse.
- Onderzoek en interpretatie van het resultaat.
- Conclusie van een geneticus.
Moderne technologieën
De detectie van polymorfisme (diversiteit) in de structuur van DNA heeft vele methoden in zijn arsenaal, de belangrijkste zijn als volgt:
- Moleculaire cytogenetische methode - analyseert op DNA gebaseerde markers of RFLP-markers (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). De methode maakt gebruik van DNA-extractie, waarbij een fragment ervan wordt verkregen en geanalyseerd met behulp van een DNA-spectrum dat specifiek is voor elk individu.
- PCR-markeringen. De methode maakt gebruik van een polymerasekettingreactie (PCR) met behulp van specifieke primers (secties) van DNA met verschillende lengtes en nucleotidesequenties. De meest populaire methode in moleculaire diagnostiek.
- Fluorescerende DNA-hybridisatiemethode (FISH). Deze methode werkt met atypische DNA-regio's die zich op een specifieke locus van het chromosoom bevinden. Het is deze methode die wordt gebruikt bij de detectie van oncologische pathologieën (tumormarkers), bij prenatale diagnostiek (markers van erfelijke ziekten van de foetus).
- Microchipmethode. In dit geval worden fluorescent gelabelde secties van het DNA van de patiënt vergeleken met monsters op microarrays. Veel gebruikt in cardiologie (genetische markers van trombogeen risico) en oncologie.
Als het belangrijk is voor de patiënt
Er zijn situaties waarin het gebruik van genetische analyse essentieel wordt, namelijk:
- Wanneer een nauwkeurige diagnose nodig is. Bijvoorbeeld bij het bepalen van allergenen, virale infecties.
- Wanneer preventie de ontwikkeling van pathologie kan voorkomen. Bijvoorbeeld met een positieve test voor genetischemarkers van trombofilie (een neiging om bloedstolsels in de bloedbaan te vormen) aanpassingen van de levensstijl zijn mogelijk om pathologie te voorkomen.
- Wanneer het leven van de patiënt afhangt van de effectiviteit van de behandeling. Dit is precies wat er gebeurt bij het beoordelen van de impact van therapie op het beloop van oncologische ziekten.
Als het er toe doet voor de toekomst
Een belangrijk gebied van genetische analyse is risicobeoordeling bij het plannen of krijgen van een baby. Zo kunnen toekomstige ouders genetische compatibiliteit bestuderen en de risico's van erfelijke pathologieën bij het nageslacht beoordelen. Methoden voor moleculair genetische diagnostiek kunnen de toestand van de foetus tijdens de zwangerschap onderzoeken, gevaarlijke syndromen en ontwikkelingspathologieën identificeren.
Het is mogelijk om ziekten bij een geboren baby te diagnosticeren en de risico's van hun ontwikkeling te beoordelen. In de aanwezigheid van genetische markers van diabetes mellitus die bij een kind zijn geïdentificeerd, is het bijvoorbeeld heel goed mogelijk om de voeding aan te passen om de ontwikkeling van niet-erfelijke vormen van diabetes te voorkomen.
Bovendien worden deze methoden met een hoge mate van waarschijnlijkheid gebruikt bij het bepalen van vader- en moederschap.
Tumormarkers in de strijd tegen kanker
Het realisme van de moderne samenleving met zijn vervuilde omgeving en de aanwezigheid van slechte gewoonten geeft een nogal teleurstellende prognose voor oncologische pathologieën. En het grootste probleem van de hoge mortaliteit onder patiënten van oncologische apotheken is de detectie van de ziekte in een laat stadium.ontwikkeling.
Het zijn de genetische markers die kenmerkend zijn in de aanwezigheid van een oncologisch proces dat pathologie in de vroege stadia kan detecteren, wat de overlevingskansen van patiënten aanzienlijk verhoogt. Tumormarkers zijn biologische kenmerken die het klinische verloop van het oncologische proces en de prognose ervan beïnvloeden. Bovendien maakt een bloedtest voor genetische markers van oncopathologie het mogelijk om de reactie van het lichaam van de patiënt op therapeutische effecten te volgen.
Genetica op hun hoede voor de wet
DNA liegt niet. Hierop is het werk van moderne forensische genetici gebaseerd. Vergelijkende analyse van DNA-markers van plaats delict met een database is tegenwoordig een van de prioriteitsgebieden bij het onderzoek naar ernstige misdrijven.
16 DNA-markers en een geslachtsmarker worden gebruikt in de forensische genetica. Recente ontwikkelingen in het veld suggereren het ras, de lengte en zelfs het uiterlijk van de dader.
Ondanks de successen worden er vandaag de dag fouten gemaakt in de rechtspraktijk. Maar niemand is veilig voor hen.
