Myelodysplastisch syndroom verwijst naar een groep hematologische pathologieën die wordt veroorzaakt door een storing in de productie van een of meer bloedcellen, zoals rode bloedcellen, bloedplaatjes of witte bloedcellen in het beenmerg. Laten we deze ziekte in detail bekijken, de belangrijkste oorzaken en symptomen achterhalen en uitzoeken wat de behandeling is.
Beschrijving van de ziekte
Myelodysplastisch syndroom omvat een vrij breed scala aan pathologieën, die een enkel pathogeen mechanisme verenigen, dat bestaat uit een combinatie van dysplastische veranderingen in cytopenie en beenmerg in het circulerende bloed. Elk van de pathologieën die gepaard gaan met het optreden van dit syndroom veroorzaakt een verhoogd risico op acute myeloïde leukemie.
Onlangs heeft een fenomeen als myelodysplastisch syndroom (refractaire anemie) enorm veel wetenschappelijk werk gekregen, aangezien de werkelijke frequentiede incidentie van deze ziekte is aanzienlijk toegenomen en de algemeen aanvaarde effectieve therapie is nog niet ontwikkeld. Bovendien merken experts een toename van de incidentie van de primaire vorm van pathologie, die mensen op jonge leeftijd kan treffen, wat kan worden verklaard door een aanzienlijke verslechtering van de milieusituatie in de moderne wereld.
Opgemerkt moet worden dat de belangrijkste risicogroep, waarin de ontwikkeling van myelodysplastisch syndroom het meest waarschijnlijk is, voornamelijk oudere patiënten zijn. Bij kinderen is het misschien de uitzondering op de regel, aangezien een dergelijke vroege opsporing van een dergelijke aandoening buitengewoon moeilijk is. Overweeg vervolgens de belangrijkste redenen voor de ontwikkeling van deze pathologie.
Belangrijkste redenen
De meeste voorbeelden van het syndroom kunnen worden gecategoriseerd als een idiopathische etiopathogenetische vorm, waarbij het niet mogelijk is om de onderliggende oorzaak van de ontwikkeling ervan nauwkeurig te bepalen. De secundaire vorm van myelodysplastisch syndroom komt uitsluitend voor bij patiënten met een oncologisch profiel en het debuut van zijn vorming vindt meestal plaats in de periode na het gebruik van chemotherapie. Bij deze categorie patiënten verloopt het syndroom extreem agressief, bovendien is het bijzonder resistent tegen medicamenteuze behandeling. Geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van oncologische pathologieën, bijvoorbeeld Cyclofosfamide met Topotecan, hebben een schadelijk effect op het genoom en veroorzaken daardoor de ontwikkeling van myelodysplastisch syndroom (reflexanemie).
Er iseen vrij breed scala van de belangrijkste oorzaken van risico, waardoor het mogelijk zal zijn om de vorming van pathologie te voorkomen. Deze omvatten roken met blootstelling aan ioniserende straling, benzeendamp.
De meeste oncologen zijn van mening dat dit syndroom de belangrijkste achtergrond is voor de ontwikkeling van een acute vorm van leukemie. Refractaire bloedarmoede is de meest voorkomende vorm van deze ziekte en veel deskundigen in de praktijk identificeren deze concepten. Het belangrijkste verschil tussen refractaire anemie en de standaard klassieke variant van het verlagen van de hemoglobineconcentratie in het bloed is dat tegen de achtergrond van een syndroom met een overmaat aan blasten, een groot aantal zogenaamde blastcellen zich kan ophopen in het beenmerg van de patiënt, die tot dertig procent van de totale celsamenstelling uitmaken.
Bij de ontwikkeling van de pathogenese van myelodysplastisch syndroom is de efficiëntie van celproductie in het beenmerg van groot belang. Als gevolg van organische, morfologische veranderingen in het beenmerg kunnen zich in het lichaam van patiënten compensatiemechanismen van de extramedullaire vorm van hematopoëse ontwikkelen. Een soortgelijk fenomeen gaat bovendien gepaard met hepatosplenomegalie.
De pathogenetische basis van secundair myelodysplastisch syndroom bestaat uit gestoorde proliferatie, rijping van bloedcellen in het beenmerg, resulterend in de vorming van een aanzienlijk aantal blastlichamen die absoluut alle tekenen van maligniteit vertonen.
Risicofactoren
Kbelangrijke risicofactoren voor het syndroom zijn:
- Behorend tot het mannelijke geslacht.
- Een witte huidskleur hebben.
- De patiënt is ouder dan zestig.
- Chemotherapie vóór de ziekte samen met bestraling.
- Invloed van bepaalde chemicaliën. Een voorbeeld is tabaksrook samen met pesticiden, oplosmiddelen.
- Blootstelling aan het lichaam van verschillende zware metalen, zoals kwik met lood.
Vervolgens zullen we ontdekken hoe deze ziekte zich kan manifesteren en wat de belangrijkste symptomen zijn.
Wat zijn de belangrijkste manifestaties van het syndroom?
Waarschijnlijke manifestaties van myelodysplastisch syndroom met een overmaat aan blasten kunnen in de eerste plaats het optreden van zwakte en kortademigheid zijn. In de vroege stadia van de ziekte manifesteert dit syndroom zich vaak niet klinisch. Soms komt het voor dat het bij toeval wordt gediagnosticeerd tijdens een routinematig bloedonderzoek in het laboratorium. Soortgelijke symptomen kunnen te wijten zijn aan andere ziekten. In het geval dat een persoon een van de volgende symptomen ontdekt, moet hij onmiddellijk een arts raadplegen:
- Kortademigheid.
- Ontwikkelen van zwakte en vermoeidheid.
- Uiterlijk met een bleke huidskleur.
- Kneuzingsvorming van zelfs kleine kneuzingen samen met toegenomen bloedingen.
- Petechiën zien - platte, puntige kneuzingen onder de huid ter grootte van een speldenknop.
- Het optreden van koorts of frequente infectiesziekten.
Myelodysplastisch syndroom symptomen
De klinische manifestatie van het syndroom hangt rechtstreeks af van de mate van betrokkenheid van myelopoëse. In dit opzicht observeren patiënten in de beginfase van de pathologie een asymptomatische periode, die behoorlijk lang kan duren. In situaties waarin myelodysplastisch syndroom bij patiënten optreedt als gevolg van een overheersend symptoomcomplex van anemische aard, ervaren patiënten verhoogde zwakte met ernstige bleekheid van de zichtbare huid, en ze hebben ook geen eetlust.
De aanwezigheid van een verhoogde aanleg voor infectieuze ziekten duidt op de ontwikkeling van neutropenie. Bovendien heeft deze groep patiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van ontstekingscomplicaties. Het is waar dat de trombocytopenische component van het syndroom, die zich kan manifesteren in het verschijnen van een hemorragisch symptoomcomplex in de vorm van verhoogde bloeding, de meest ernstige factor is die het welzijn van patiënten beïnvloedt. Er kunnen ook frequente epistaxis-episodes zijn met de ontwikkeling van petechiale elementen van uitslag op de huid.
Kwalitatieve diagnose van myelodysplastisch syndroom (refractaire anemie) met een overmaat aan blasten moet een beoordeling omvatten van de intensiteit van klinische manifestaties, evenals veranderingen in indicatoren in de cellulaire samenstelling van niet alleen perifeer bloed, maar ook beenmerg aspireren. In het geval van detectie van symptomen zoals refractaire anemie, leukocytopenie of trombocytopenie, evenals in de combinatie van al deze aandoeningen bijoudere patiënten moeten worden verondersteld het syndroom te hebben.
Refractaire anemie wordt gekenmerkt door een combinatie met anisocytose, daarnaast met macrocytose, wat zich kan uiten in een toename van het gemiddelde celvolume van de erytrocytenreeks. Het is belangrijk op te merken dat trombocytopenie tegen de achtergrond van myelodysplastisch syndroom meestal geen kritische waarde bereikt, maar het kan gepaard gaan met een verandering in de grootte van bloedplaatjescellen. Dit laatste zal optreden in de vorm van een afname van hun granulariteit. Het is helemaal niet nodig om een afname van het aantal leukocyten waar te nemen. Het meest specifieke criterium is een verandering in de granulariteit van leukocyten in het plasma met de aanwezigheid van pseudo-Pelger-cellen. De aanwezigheid van een toename van de concentratie van monocytische bloedcellen zal getuigen van de vorming van chronische leukemie van het myelomonocytische type.
Een uiterst nauwkeurige diagnostische techniek, die bijna honderd procent betrouwbaar is, is immunofenotypering samen met cytochemische analyse van beenmergaspiraat, waarmee u specifieke enzymen kunt bepalen. Opgemerkt moet worden dat dergelijke enzymen alleen kenmerkend zijn voor blastcellen.
Laten we eens kijken naar de classificatie van myelodysplastisch syndroom.
Ziekteclassificatie
In de moderne geneeskunde worden de volgende soorten syndroom onderscheiden:
- Ontwikkeling van vuurvaste bloedarmoede. Deze vorm van de ziekte kan langer dan zes maanden aanhouden. In dit geval, bij de analyse van het bloed van de patiënt, zullen ontploffingenafwezig zijn of in een enkele volgorde voorkomen. In het beenmerg wordt in de regel erytroïde dysplasie waargenomen.
- Ontwikkeling van vuurvaste anemie met sideroblasten. Deze vorm van pathologie kan ook langer dan zes maanden aanhouden. Er zullen geen ontploffingen zijn in het bloedonderzoek van de patiënt. Er is ook erytroïde dysplasie in het beenmerg.
- Ontwikkeling van refractaire cytopenie met multilineaire dysplasie. In het bloedonderzoek van de patiënt zijn Auer-lichaampjes meestal afwezig. Wat ontploffing betreft, ze zijn ook afwezig of komen in geïsoleerde gevallen voor. Pancytopenie kan optreden bij een toename van het aantal monocyten. Binnen het beenmerg zullen dysplastische veranderingen minder dan tien procent zijn, Auer-lichamen zijn afwezig.
- Ontwikkeling van vuurvaste anemie met een significante overmaat aan blasten-1. Er zijn geen Auer-lichamen in het bloed van de patiënt en ontploffingen vormen meer dan vijf procent. Tegelijkertijd wordt cytopenie waargenomen met een toename van het aantal monocyten. In dit geval zal dysplasie van één of meerdere cellijnen worden waargenomen in het beenmerg, Auer-lichaampjes ontbreken.
- Ontwikkeling van vuurvaste anemie met een overmaat aan blasten-2. In het bloed van de patiënt wordt een toename van het totale aantal monocyten waargenomen en is ook cytopenie aanwezig. Ontploffingen zijn goed voor negentien procent; Auer-lichamen kunnen worden gedetecteerd. In het beenmerg is er in de regel dysplasie van één of meerdere cellijnen tegelijk.
- Vorming van niet-classificeerbaar myelodysplastisch syndroom. Cytopenie wordt waargenomen in het bloed van de patiënt en ontploffing in huner zijn geen wachtrijen of ze komen in een enkele volgorde voor. Auer lichamen zijn afwezig. Binnen het beenmerg kan dysplasie van één megakaryocytische lijn worden waargenomen.
- Ontwikkeling van myelodysplastisch syndroom geassocieerd met een geïsoleerde deletie. Bloedarmoede zal worden waargenomen in de bloedtest en ontploffing zal meer dan vijf procent uitmaken, trombocytose is niet uitgesloten.
Diagnose
De diagnose van de ziekte wordt gesteld op basis van laboratoriumgegevens. Als onderdeel van het onderzoek worden de volgende procedures aan de patiënt toegewezen:
- Perifere bloedtest.
- Beenmergbiopsie gevolgd door cytologie.
- Passen voor een cytochemische, cytogenetische test.
Als onderdeel van de analyse van perifeer bloed bij mensen die lijden aan pathologie, wordt in de regel pancytopenie gedetecteerd, minder vaak kan éénregelige cytopenie worden gedetecteerd. Bij negentig procent van de patiënten observeren artsen normocytische of macrocytische anemie. Zestig procent van de patiënten heeft neutropenie met leukopenie. Onder andere merken artsen bij de meeste patiënten de aanwezigheid van trombocytopenie op. Wat is de diagnose myelodysplastisch syndroom nog meer?
Als onderdeel van een beenmergonderzoek is het totale aantal cellen gewoonlijk normaal of verhoogd. Artsen kunnen al in een vroeg stadium tekenen van dyserytropoëse detecteren. Het geh alte aan ontploffingen hangt rechtstreeks af van het type syndroom, dus hun aantal kan normaal of verhoogd zijn. In de toekomst observeren artsendysgranulocytopoëse met dysmegakaryocytopoëse. Bij sommige patiënten zijn de tekenen van dysplasie in het beenmerg zeer mild. Als onderdeel van de cytogenetische studie wordt bij bijna alle patiënten een chromosoomafwijking vastgesteld. Laten we nu eens kijken hoe dit syndroom wordt behandeld.
Wat is de behandeling voor myelodysplastisch syndroom?
Behandeling
Tot voor kort was de behandeling van het myelodysplastisch syndroom alleen symptomatisch. Tegenwoordig ontwikkelen specialisten nieuwe therapiemethoden, maar de effectieve behandeling van deze groep ziekten is nog steeds een van de moeilijkste problemen van de moderne hematologie. Tot dusver hangt de prognose van myelodysplastisch syndroom vooral af van de kenmerken van het ziekteverloop, de aan- of afwezigheid van complicaties. De behandeling wordt uitgevoerd door specialisten op het gebied van oncologie en hematologie.
Besluitvorming over de keuze van de belangrijkste tactieken voor het omgaan met patiënten met deze pathologie hangt rechtstreeks af van de ernst van laboratoriummanifestaties. De afwezigheid van symptomen van hemorragisch syndroom, bloedarmoede, een hoog risico op het ontwikkelen van infectieuze complicaties is de basis voor het kiezen van afwachtende tactieken met betrekking tot de patiënt. In een dergelijke situatie is alleen dynamische observatie van het laboratoriumcriterium van myelopoëse aangewezen.
Het gebruik van een therapeutische techniek om dit syndroom te corrigeren kan alleen worden gerechtvaardigd in gevallen van ernstige klinische manifestaties, evenals bij een verhoogd risico op transformatie in leukemie. BIJAls onderdeel van de behandeling van myelodysplastisch syndroom worden in de regel conservatieve en chirurgische methoden gebruikt.
De meest voorkomende is de begeleidende substitutiebehandeling, waarbij intraveneuze toediening van bloedcomponenten in de vorm van erytrocytenmassa's of tromboconcentraat plaatsvindt. Er moet rekening mee worden gehouden dat langdurige behandeling met het gebruik van een hemocomponent onvermijdelijk een oververzadiging van het lichaam van de patiënt met ijzer zal veroorzaken, wat in verhoogde concentraties alleen een toxisch effect heeft op alle organen en structuren, wat natuurlijk een overtreding veroorzaakt van hun functies. Gezien dit kenmerk moet bloedtransfusie worden gecombineerd met het gebruik van geneesmiddelen die ijzer binden en bijdragen aan de eliminatie ervan. Het medicijn "Desferal" wordt bijvoorbeeld parenteraal gebruikt met 20 milligram per kilogram van het gewicht van de patiënt als onderdeel van chemotherapie voor het myelodysplastisch syndroom.
Parenterale toediening van stoffen zoals erytropoëtine en trombopoëtine wordt gebruikt voor aanvullende symptomatische therapie, die op geen enkele manier de algehele levensverwachting van de patiënt beïnvloedt. Dit dient op zijn beurt als een prioriteitsindicator voor de effectiviteit van de behandeling van dit syndroom. De aanwezigheid bij patiënten van een fenomeen als refractaire anemie, als een van de tekenen van pathologie, is de reden voor het gebruik van immunosuppressieve behandeling. Om dit te doen, schrijft u "Lenalipomide" voor in een dagelijkse dosis van 25 milligram. De klinische richtlijnen voor myelodysplastisch syndroom eindigen daar niet.
Het medicijn, waarvan de effectiviteit bij het voorkomen van de ontwikkeling van leukemie tegen de achtergrond van de ziekte meer dan eens is bewezen, is azacitidine, het gebruik ervan wordt uitgevoerd volgens een bepaald schema. De eerste behandelingskuur is zeven dagen, gedurende welke azacitidine intraveneus aan de patiënt wordt toegediend in een dagelijkse dosis van 75 milligram. Tijdens de volgende therapiecyclus is de dagelijkse dosis 100 milligram. De meervoudige kuurbehandeling is één week per maand. Opgemerkt moet worden dat het effect van het gebruik van "Azacitidine" zeer intens kan zijn. In dit opzicht moet elk gebruik van het medicijn worden voorafgegaan door een klinische studie van een bloedtest.
Evaluatie van hematologische verandering moet worden uitgevoerd na toediening van het medicijn. Een categorische contra-indicatie voor het gebruik van "Azacitidine" is de aanwezigheid van ernstige organische pathologieën van de lever en de nieren bij patiënten, omdat de geneesmiddelen van deze farmacologische groep als zeer hepatotoxisch worden beschouwd. Aangezien de stofwisselingsproducten in het kader van de afbraak van "Azacitidine" worden geëlimineerd door de uitscheidingsfuncties van de nieren, worden voorwaarden gevormd voor de toxische schade aan deze structuren. In dit opzicht moet het gebruik van het medicijn strikt worden uitgevoerd onder de dynamische controle van creatinine- en ureumwaarden, deze indicatoren zijn de belangrijkste markers van nierfalen.
Aanbevelingen voor myelodysplastisch syndroom moeten strikt worden opgevolgd.
Ondanks de positieve effecten van het gebruik van medische aanpassing, de enige redelijke therapie diemaakt het in vijfennegentig procent van de gevallen mogelijk om volledige remissie te bereiken, allogene transplantatie van hematopoëtische stamcelsubstraten wordt bepleit, maar het gebruik van deze methode wordt toegepast bij een categorie patiënten die niet ouder zijn dan vijfenvijftig jaar. Deze factor beperkt helaas het gebruik van deze techniek.
Dergelijke beperkingen zijn te wijten aan het feit dat mensen op hoge leeftijd buitengewoon moeilijk chemotherapie kunnen verdragen, die moet worden uitgevoerd als onderdeel van de voorbereiding van patiënten op transplantatie. Bovendien moet er rekening mee worden gehouden dat in tien procent van de gevallen na transplantatie transplantaatafstoting kan optreden, wat een levensbedreigende aandoening voor de patiënt zal veroorzaken. Onlangs is stamceltransplantatie met succes gebruikt, die niet uit het beenmerg wordt gehaald, maar rechtstreeks uit het circulerende perifere bloed.
Dieet voor myelodysplastisch syndroom
In dit geval is het nodig om tabel 15 te volgen. Voor neutropene patiënten wordt het niet aanbevolen een specifiek dieet te volgen.
Het dieet van tabel nummer 15 heeft een uitgebalanceerde fysiologische en energiesamenstelling. Een dagelijkse calorie-inname van ongeveer 2.600-3.100 kcal is de consumptiesnelheid van een persoon die geen fysieke arbeid verricht. Verbruikt voedsel met een totaal gewicht van niet meer dan drie kg per dag, vloeibaar - 1,5-2,0 liter per dag. Tegen de achtergrond van dit dieet moet je vitaminecomplexen nemen, veel groenten en fruit consumeren.
Tabel nr. 15 is ontwikkeld voor praktisch gezonde mensen zonder chronische gastro-intestinale pathologieën. Onder voorwaardenziekenhuis of sanatorium wordt gebruikt tijdens de herstelperiode na een ziekte, of om soepel over te gaan van andere diëten naar een normaal dieet.
Behandeling van myelodysplastisch syndroom met folkremedies zal niet effectief zijn. Kan als hulpmiddel worden gebruikt.
Behandeling met lage intensiteit
Ondersteunende zorg is een uiterst belangrijk onderdeel van de therapie voor deze ziekte en houdt rekening met de hoge leeftijd van patiënten. Een dergelijke behandeling omvat symptomatische therapie, die gericht is op het handhaven van normale niveaus van bloedplaatjes, leukocyten en erytrocyten. Deze therapie is in de eerste plaats bedoeld om de kwaliteit van leven van dergelijke patiënten te verbeteren en de duur ervan te verlengen.
- RBC-transfusie wordt uitgevoerd om het anemische syndroom te stoppen. Als meerdere transfusies nodig zijn, bestaat het risico op ijzerstapeling, waardoor chelatietherapie nodig is.
- Een bloedplaatjestransfusieprocedure voor myelodysplastisch syndroom met overmatige blasten is vereist om bloedingen te voorkomen. Meestal leidt dit proces niet tot complicaties.
- Er is een zogenaamde hematopoëtische groeifactor, die stimulatie omvat met eiwitten die de ontwikkeling van bloedcellen bevorderen, het gebruik ervan maakt het mogelijk om de noodzaak van vervangende transfusie te verminderen. Het is waar dat veel patiënten met dit syndroom niet reageren op groeifactoren.
Wat is de handicapgroep voor myelodysplastisch syndroom? Het wordt beroemdna een medisch en sociaal onderzoek.
Wat is de prognose voor patiënten
Kortom, de prognose voor een bepaald type pathologie hangt rechtstreeks af van de pathogenetische varianten van het beloop van deze ziekte, evenals van de aan- of afwezigheid van ernstige complicaties.
Recent wetenschappelijk onderzoek op het gebied van hematologie heeft betrekking op de ontwikkeling van parameters voor het beoordelen van de prognose bij myelodysplastisch syndroom. In hun dagelijkse praktijk gebruiken hematologen de internationale IPSS-classificatie. Volgens laatstgenoemde zijn er drie hoofdcategorieën van risico: laag, gemiddeld en hoog.
De belangrijkste parameter bij het evalueren van de prognose bij myelodysplastisch syndroom is het percentage aanwezigheid van blastcellen in het beenmerg. Het profiel van de chromosomale afwijking met de werkelijke ernst van cytopenie wordt ook beoordeeld. Het gunstigste ziekteverloop wordt waargenomen bij patiënten die volgens de IPSS-classificatie nul punten hebben. Wat betreft de gemiddelde levensverwachting in aanwezigheid van een hoog risico volgens deze classificatie, deze is niet meer dan zes maanden.
Wanneer een diagnose van myelodysplastisch syndroom wordt gesteld, rijst meteen de vraag welke arts zal helpen. Bij de aanwezigheid of het vermoeden van de vorming van een pathologie is het van groot belang om direct advies in te winnen bij specialisten zoals een hematoloog en een bloedtransfusioloog. Het consult zal ook worden gegeven door een immunoloog met een oncoloog.
