De Toni-Debre-Fanconi-syndroom is een ernstige aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan stofwisselingsstoornissen. Meestal hebben kinderen van het eerste levensjaar er last van. Het komt in de regel voor in combinatie met andere erfelijke pathologieën, maar kan zich ook manifesteren als een onafhankelijk syndroom.
Een korte geschiedenis
De ziekte werd in 1931 ontdekt en bestudeerd door Dr. Fanconi uit Zwitserland. Bij het onderzoeken van een kind met rachitis, een kleine gest alte en veranderingen in urinetests, kwam hij tot de conclusie dat deze combinatie van symptomen als een afzonderlijke pathologie moet worden beschouwd. Twee jaar later bracht de Tony zijn eigen correcties aan, voegde hypofosfatemie toe aan de reeds bestaande beschrijving en na enige tijd onthulde Debre aminoacidurie bij vergelijkbare patiënten.
In de binnenlandse literatuur wordt deze aandoening de termen "hereditair de Toni-Debré-Fanconi-syndroom" en "glucoaminofosfaatdiabetes" genoemd. In het buitenland wordt het vaak renaal Fanconi-syndroom genoemd.
Oorzaken van Fanconi-syndroom
Op dit moment is het niet mogelijk geweest om volledig te achterhalen wat er aan ten grondslag ligtdeze ernstige ziekte. Men denkt dat het Fanconi-syndroom een genetische aandoening is. Experts zijn van mening dat de ontwikkeling van deze pathologie gepaard gaat met een puntmutatie, wat leidt tot een onjuiste werking van de nieren. Talrijke studies hebben bevestigd dat er sprake is van een schending van het cellulaire metabolisme in het lichaam. Mogelijk is adenosinetrifosfaat (ATP), een stof die een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling, bij de zaak betrokken. Door het niet goed functioneren van enzymen gaan glucose, aminozuren, fosfaten en andere even nuttige stoffen verloren. Onder zulke zware omstandigheden krijgen de niertubuli niet de energie die ze nodig hebben om te functioneren. Nuttige stoffen worden samen met urine uitgescheiden, stofwisselingsprocessen worden verstoord, rachitisachtige veranderingen in botweefsel ontstaan.
Het Fanconi-syndroom komt veel vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen. Volgens statistieken is de frequentie van pathologie 1: 350.000 pasgeborenen. Zowel jongens als meisjes worden in gelijke verhoudingen ziek.
Tekenen van Fanconi-syndroom
De ziekte kan zich op elke leeftijd ontwikkelen, maar komt meestal voor bij kinderen in het eerste levensjaar. Glucosurie, gegeneraliseerde hyperaminoacidurie en hyperfosfaturie - deze triade van symptomen kenmerkt het Fanconi-syndroom. Symptomen ontstaan vrij vroeg. Allereerst merken ouders dat hun kind vaker begint te plassen en dat hij constant dorst heeft. Baby's kunnen dit natuurlijk niet in woorden zeggen, maar door hun grillige gedrag en constant aan hun borst of fles hangen, wordt het duidelijk dat er iets mis is met het kind.dus.
Verder maken ouders zich zorgen over frequent onverklaarbaar braken, langdurige constipatie en onverklaarbare hoge koorts. In de regel krijgt het kind in dit stadium eindelijk een arts te zien. Een ervaren kinderarts kan vermoeden dat deze combinatie van symptomen helemaal niet lijkt op verkoudheid. Als de arts competent blijkt te zijn, zal hij het Fanconi-syndroom op tijd kunnen herkennen.
Symptomen verdwijnen ondertussen niet. Er wordt een merkbare vertraging in fysieke en mentale ontwikkeling aan toegevoegd, een uitgesproken kromming van grote botten verschijnt. Meestal hebben veranderingen alleen invloed op de onderste ledematen, wat leidt tot misvorming van het varus- of valgustype. In het eerste geval worden de benen van het kind gebogen door het wiel, in het tweede geval - in de vorm van de letter "X". Beide opties zijn natuurlijk ongunstig voor het latere leven van het kind.
Het Fanconi-syndroom bij kinderen omvat vaak osteoporose (voortijdig botverlies) en een significante groeiachterstand. Fracturen van lange buisvormige botten en verlamming zijn niet uitgesloten. Zelfs als de ouders zich tot nu toe geen zorgen hebben gemaakt over de toestand van de baby, zullen ze in dit stadium zeker geen gekwalificeerde hulp weigeren.
Het Fanconi-syndroom bij volwassenen is vrij zeldzaam. Het punt is dat deze ernstige ziekte van nature leidt tot de ontwikkeling van nierfalen. In dit scenario is het onmogelijk om een eenduidige prognose te geven en een langere levensverwachting te garanderen. BIJLiteratuur beschrijft gevallen waarin op de leeftijd van 7-8 jaar het Fanconi-syndroom terrein verloor, er een merkbare verbetering was in de toestand van het kind en zelfs herstel. Helaas zijn dergelijke opties in de moderne praktijk zeldzaam genoeg om serieuze conclusies te trekken.
Diagnose van Fanconi-syndroom
Naast het nemen van een anamnese en een grondig onderzoek, zal de arts zeker enkele onderzoeken voorschrijven om deze ziekte te bevestigen. Het Fanconi-syndroom leidt onvermijdelijk tot verstoring van de nieren, wat betekent dat een routinematige urinetest verplicht zal zijn. Dit is natuurlijk niet genoeg om alle kenmerken van het verloop van de ziekte te onthullen. Het is noodzakelijk om niet alleen naar het geh alte aan eiwitten en leukocyten in de urine te kijken, maar ook om lysozym, immunoglobulinen en andere stoffen te detecteren. De analyse zal ook noodzakelijkerwijs een hoog geh alte aan suiker (glucosurie), fosfaten (fosfaturie) onthullen, significante verliezen van stoffen die belangrijk zijn voor het lichaam zullen zichtbaar zijn. Een dergelijk onderzoek kan zowel poliklinisch als in een ziekenhuis worden uitgevoerd.
Sommige veranderingen zijn ook onvermijdelijk bij bloedonderzoeken. In een biochemisch onderzoek wordt een afname van bijna alle significante sporenelementen (voornamelijk calcium en fosfor) opgemerkt. Er ontwikkelt zich een ernstige metabole acidose, die de normale werking van het hele organisme verstoort.
Röntgenfoto van het skelet zal osteoporose (vernietiging van botweefsel) en misvorming van de ledematen laten zien. In de meeste gevallen wordt een vertraging in de snelheid van botgroei en hun inconsistentie met de biologische leeftijd gevonden. BijIndien nodig kan de arts een echografie van de nieren en andere inwendige organen voorschrijven, evenals een onderzoek door verwante specialisten.
Differentiële diagnose
Er zijn gevallen waarin sommige andere ziekten zich voordoen als het Fanconi-syndroom. De dokter staat voor een moeilijke taak om erachter te komen wat er werkelijk aan de hand is met een kleine patiënt. Soms wordt glucoaminofosfaatdiabetes verward met chronische pyelonefritis en andere nierziekten. Veranderingen in urinetests, evenals de karakteristieke kenmerken van botweefselbeschadiging, zullen de kinderarts helpen de juiste diagnose te stellen.
Fanconi syndroom behandeling
Het is de moeite waard om te overwegen dat deze pathologie chronisch is. Het is vrij moeilijk om volledig van onaangename symptomen af te komen, je kunt de manifestaties van de ziekte slechts een tijdje verminderen. Wat biedt de moderne geneeskunde om zieke kinderen te helpen?
Dieet staat voorop. Patiënten wordt geadviseerd om hun inname van zout, evenals alle gekruide en gerookte voedingsmiddelen te beperken. Melk en verschillende zoete vruchtensappen worden aan het dieet toegevoegd. Vergeet voedingsmiddelen die rijk zijn aan kalium niet (pruimen, gedroogde abrikozen en rozijnen). In het geval dat het tekort aan micronutriënten een kritieke fase heeft bereikt, schrijven artsen speciale vitaminecomplexen voor.
Tegen de achtergrond van het dieet worden grote doses vitamine D toegediend. De toestand van de patiënt wordt constant gecontroleerd - hij moet van tijd tot tijd bloed- en urinetests ondergaan. Dit is nodig om beginnende hypervitaminose tijdig op te sporen en de dosis vitamine D te verlagen. De behandeling is lang, in lange kuren, met onderbrekingen. BIJIn de meeste gevallen helpt deze therapie een verstoord metabolisme te herstellen en ernstige complicaties te voorkomen.
Als de ziekte ver is gevorderd, v alt de patiënt in de handen van chirurgen. Ervaren orthopedisten zullen botmisvormingen kunnen corrigeren en de levensstandaard van het kind aanzienlijk kunnen verbeteren. Dergelijke operaties worden alleen uitgevoerd bij stabiele en langdurige remissie: minimaal anderhalf jaar.
Voorspelling
Helaas is de prognose voor deze patiënten slecht. In de meeste gevallen vordert de ziekte langzaam, vroeg of laat, wat leidt tot nierfalen. Vervormingen van het skelet leiden onvermijdelijk tot invaliditeit en verslechtering van de algehele kwaliteit van leven.
Kan deze pathologie vermeden worden? Ongetwijfeld baart een soortgelijke vraag iedereen zorgen die met het Fanconi-syndroom wordt geconfronteerd. Ouders proberen te begrijpen wat ze verkeerd hebben gedaan en waar ze het kind niet hebben gevolgd. Even belangrijk is om te weten of de situatie bij andere kinderen dreigt te herhalen. Helaas zijn er op dit moment geen preventieve maatregelen ontwikkeld. Stellen die van plan zijn nog een kind te krijgen, moeten een geneticus raadplegen voor meer informatie over hun bezorgdheid.
Wissler-Fanconi-syndroom (allergische subsepsis)
Deze ziekte wordt alleen beschreven bij kinderen van 4 tot 12 jaar oud. De oorzaak van deze ernstige pathologie is nog onbekend. Aangenomen mag worden dat dit syndroom een typische auto-immuunziekte is, een bijzondere vorm van reumatoïde artritis. Het begint altijd acuut, met een temperatuurstijging, die weken kan aanhouden.blijf op het cijfer van 39 graden. In alle gevallen verschijnt een polymorfe uitslag op de ledematen, soms op het gezicht, de borst of de buik. Meestal vindt herstel plaats zonder ernstige complicaties. Bij sommige jonge patiënten ontwikkelt zich in de loop van de tijd echter ernstige gewrichtsschade, wat leidt tot invaliditeit.
