Heb je het gevoel dat je kleine baby langzaam benen of armen krijgt? Misschien heeft hij de ziekte van Olier. Dit is een ziekte waarbij afwijkingen in de ontwikkeling van het botskelet, dat wil zeggen de dysplasie, optreden. Andere namen voor de genoemde ziekte zijn meervoudige chondromatose van botten, eenzijdige chondromatose of dyschondroplasie van botten. De ziekte kreeg zijn hoofdnaam van de naam van de Lyon-chirurg Olier. Hij ontdekte en beschreef de ziekte met behulp van röntgenstralen in 1899.
Wat is de ziekte van Olier
Deze ziekte verwijst naar anomalieën in de ontwikkeling van het botskelet, die vele ziekten omvat, waaronder heupdysplasie, bekend bij veel moeders van baby's.
De ziekte manifesteert zich vaak in de kindertijd, daarom werd eerder gedacht dat het een kinderziekte was. Het is nu bewezen dat de pathologie ook bij volwassenen kan debuteren (symptomen kunnen zelfs op de leeftijd van 20-40 jaar verschijnen). Dit is een aangeboren pathologie, maar wordt na enige tijd ontdekt - in de vroege kinderjaren of adolescentie - dat wil zeggen tijdens intensieve groei, wanneerbotmisvormingen en/of abnormale ontwikkeling van armen en benen worden duidelijk.
Bij de ziekte van Olier in de metafysen van de lange buisvormige botten van de ledematen, verschijnen kraakbeengroei. De ziekte ontwikkelt zich voornamelijk in de botten, het kraakbeen en de gewrichten van de armen en benen, met name in de voeten en handen, evenals in de botten van het bekken, maar het komt ook voor in de ribben, het borstbeen of de schedel.
Gezwellen, of enchondromen, maken de buitenste laag van het bot dun en broos. In feite zijn dit goedaardige tumoren die zich kunnen ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren (bijvoorbeeld chondrosarcomen). Gelukkig gebeurt dit zelden.
Tijdens de puberteit stabiliseren de gezwellen en worden ze vervangen door botten.
De ziekte van Ollie is dus een ernstige erfelijke ziekte, ossificatie van het kraakbeenachtige skelet, die ook verdikking van de metafysen (halzen van buisvormige botten) veroorzaakt. De reden voor het ontstaan ervan is nog onbekend. In sommige gevallen heeft het een autosomaal dominant genetisch karakter.
Net als dyschondroplasie ziekten zijn zeldzame Maffucci- en Proteus-syndromen. In het eerste geval worden, naast goedaardige kraakbeengroei en skeletmisvormingen, hemangiomen op de huid gevormd - donkerrode vlekken met een onregelmatige vorm, bestaande uit bloedvaten. Bij de tweede ontwikkelen zich goedaardige tumoren in verschillende delen van het lichaam.
Wie wordt getroffen
Het was zo dat botchondromatose zeldzaam was. Maar nu, wanneer het röntgenonderzoek vrij breed wordt uitgevoerd, bleek het geen zeldzaamheid te zijn. Als 20 jaar geleden 30 gevallen werden beschreven, zijn er nu twee keer zoveel.
Het is meestal onmogelijk om het exacte begin te bepalen, tenzij er regelmatig dynamische röntgenonderzoeken zijn uitgevoerd sinds de geboorte, vooral in de vroege kinderjaren en intra-uteriene ontwikkeling, wanneer in feite de ziekte van Olier optreedt. Deze ziekte wordt trouwens bijna twee keer zo vaak ontdekt bij meisjes als bij jongens.
Symptomen van ziekte
Om de tekenen van de ziekte niet te missen, moeten ouders alert zijn als het kind:
- vertraging in de ontwikkeling van sommige delen van de ledematen/ledematen;
- er zit asymmetrie en verkorting in;
- er is kreupelheid;
- er is een bekkenkanteling;
- er zijn krommingen van de gewrichten van het valgus- of varustype.
Al deze factoren maken het mogelijk om aan te nemen dat het kind de ziekte van Olier heeft.
De ziekte verschijnt niet altijd direct bij de geboorte, maar al op de leeftijd van 1-4 jaar kun je merken dat de benen of armen van het kind langzamer groeien dan verwacht. Dit is het belangrijkste symptoom van de ziekte, dat niet mag worden genegeerd. Anders ontwikkelt de baby zich normaal, ondanks het feit dat bij hem de ziekte van Olier is vastgesteld.
Dyschondroplasie treft meestal één ledemaat, maar het is niet ongebruikelijk dat beide ledematen worden aangetast. Als de ziekte de benen heeft aangeraakt, zal het kind kort zijn vanwege hun verkorting. Botten blijven vooral achter in groei als het pathologische proces heel vroeg begon. De misvormingen zijn pijnlijk en vorderen langzaam. ledemaat onderworpen aanziekte, het wordt korter, dikker, loopveranderingen, kreupelheid wordt waargenomen. Er kan sprake zijn van varus- of valgusmisvorming van de knie (minder vaak - het proximale uiteinde van de dij of voet), scoliose van de wervelkolom. Spieratrofie is niet aanwezig bij deze ziekte.
De vingerkootjes, middenvoetsbeentjes en, in sommige gevallen, middenhandsbeentjes ondergaan grote veranderingen. Ze zijn ingekort, verbreed, onhandig en bevatten veel kraakbeenverlichting.
Lijdend aan de ziekte van Olier, zijn ze vatbaar voor breuken, omdat als gevolg van de ziekte hun botweefsel zich niet goed ontwikkelt. Breuken genezen echter meestal zonder problemen.
Comorbiditeiten
Dyschondroplasie kan gepaard gaan met laesies van andere organen, hoewel bijkomende ziekten zich niet altijd ontwikkelen. Met name bij jonge meisjes kunnen samen met de ziekte van Olier, ovariumteratoom en endocriene aandoeningen, waaronder ernstige, worden waargenomen, waaronder zeer vroege menstruatie en vroegtijdige puberteit met versnelde ossificatie.
De ontwikkeling wordt echter weer normaal wanneer de eierstoktumor wordt verwijderd.
Diagnose
Om de ziekte van Olier op te sporen, moet er eerst een röntgenfoto worden gemaakt. Botbiopsie en magnetische resonantie beeldvorming moeten ook worden uitgevoerd. Als een ziekte wordt ontdekt, moeten patiënten regelmatig door een arts worden onderzocht om, indien nodig, kwaadaardige transformaties in chondrosarcoom tijdig te detecteren.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose bij de ziekte van Olier is in feite niet nodig na een röntgenonderzoek, omdat het beeld van chondromatose heel specifiek is. Elk geval is echter anders en de reeks pijnlijke symptomen wordt bijna nooit herhaald, dus artsen moeten een aantal vergelijkbare ziekten uitsluiten.
Röntgenstraling sluit atypische chondrodystrofie, hemihypertrofie of hemiatrofie van botten, rachitische misvormingen en enkele andere ziekten uit. Ook is dankzij röntgenfoto's de ziekte van Recklinghausen, die meestal kan worden verward met de ziekte van Olier, uitgesloten. Het belangrijkste principe is dat het nodig is om een röntgenfoto te maken van het hele skelet, en niet van een deel ervan.
Behandelingsprincipes
Dischondroplasie heeft momenteel helaas geen rationele behandeling. In tegenstelling tot bijvoorbeeld een ziekte als heupdysplasie, wordt chondromatose alleen behandeld met chirurgische correctie van de misvorming. In sommige gevallen is kunstmatige endoprothese geïndiceerd. De rest van de behandeling die de patiënt moet krijgen is symptomatisch en ondersteunend.
Chirurgische ingreep is voornamelijk geïndiceerd voor volwassenen, aangezien volgens moderne waarnemingen geen stabiele resultaten werden verkregen met chirurgische correctie op schoolleeftijd, wat betekent dat het zinvol is om chirurgische behandeling alleen uit te voeren met gevormde misvormingen, maar niet dynamische. In het geval van ernstige laesies is chirurgie echter ook mogelijk voor kinderen, vooral als het gaat om vingers, die bij de ziekte van Olier aanzienlijk gebogen zijn.
De ziekte vereist het onderhoud van gewrichten en botten: patiënten worden geïndiceerd om orthopedische schoenen te dragen, orthopedische apparaten en andere apparaten te gebruiken om de gewrichten te fixeren. Patiënten moeten worden betrokken bij de oefeningen van het therapeutische en fysieke cultuurcomplex dat speciaal voor deze pathologie is ontworpen.
Gymnastiek en oefeningen op speciale simulators zijn ook nuttig. Dit helpt de spiertonus te herstellen en de banden te versterken.
Voorspelling
Volgens onderzoek wordt kraakbeenweefsel meestal vervangen door botweefsel tijdens de puberteit (misschien is dit de reden waarom gevallen van de ziekte uiterst zeldzaam zijn bij volwassenen). Bij jonge kinderen is de prognose echter minder rooskleurig: de misvorming vordert, hoewel langzaam. Dit is waar de ziekte van Ollie gevaarlijk voor is.
De ziekte manifesteert zich in elk geval zo individueel dat het ondubbelzinnig moeilijk is om de prognose in het algemeen te beoordelen. Bij meerdere laesies is het gunstiger dan bij lokale enkelvoudige veranderingen. Enkele misvormingen leiden tot verkorting van een van de ledematen en bijgevolg tot hun asymmetrie, vooral bij kleine kinderen. En dit is al niet meer op te lossen. Ook neemt met de vroege ontwikkeling van tumoren het risico op verschillende misvormingen van de vingers toe.
Transformatie naar chondrosarcoom
Ondanks het feit dat transformatie naar een kwaadaardige vorm - chondrosarcoom - niet vaak voorkomt, is er toch een kans op het ontwikkelen van kanker. Het komt meestal voor tijdens de adolescentie, hoewel een aantalhuidig onderzoek toont aan dat dit veel later kan gebeuren. Om deze reden wordt regelmatig overleg met een arts en medische onderzoeken aanbevolen voor patiënten met dyschondroplasie.
