Een van de variëteiten van stoornissen in het pigmentmetabolisme is een zeldzaam 'piebaldisme'-syndroom. Het wordt gekenmerkt door fragmentarische verkleuring van het haar op het hoofd. Dit is verre van een onschuldig cosmetisch defect, maar een symptoom van een groot aantal ernstige ziekten.
In dit artikel zullen we "piebaldisme" in detail bekijken. Oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling zullen ook worden beschreven.
Oorzaken van haarverbleking
Overtreding van het pigmentmetabolisme treedt op in de vorm van depigmentatie - pigmentverlies, hyperpigmentatie - verhoogde kleuring.
In haarkleur zijn 2 pigmenten van belang - eumelinine, pheomelanine. Ze bevinden zich in de corticale laag van het haar. Eumelanine geeft het haar een zwartbruine kleur, pheomelanine geelrood. De combinatie van deze pigmenten in individuele hoeveelheden en interactie met lucht geeft het haar een bepaalde kleur. Haarkleur is genetisch geprogrammeerd.
Is het gebruikelijkpiebaldisme-syndroom, wat is deze ziekte?
Als de melanocyten die haarpigmenten synthetiseren niet goed werken, ontwikkelt zich grijs haar met de leeftijd. Als deze aandoening op jonge leeftijd begint, duidt dit op een genetische pathologie of ernstige ziekten.
Ziekten waarbij het pigmentmetabolisme lijdt
Waarom komt het "piebaldisme"-syndroom voor, wat is deze afwijking?
Als melanocyten niet goed werken, ontstaan de volgende aandoeningen:
- piebaldisme in isolatie;
- albinisme;
- piebaldisme gecombineerd met schade aan de ogen, gehoororganen, huid, zenuwstelsel, bewegingsapparaat.
Klinische foto
Hoe manifesteert het "piebaldisme"-syndroom zich precies, wat betekent het?
Verlies van haarpigment in de vorm van een witte krul op het hoofd kan optreden vanaf de geboorte tot in de volwassenheid.
Hoe eerder een schending van het pigmentmetabolisme optreedt, hoe ernstiger de oorzaak, hoe ernstiger de gevolgen.
Geïsoleerde verkleuring van de krul wordt gecombineerd met het gebied van verkleuring op het voorhoofd. Het gaat gepaard met het verschijnen van brandpunten van hyperpigmentatie, d.w.z. geneste verdonkering van huidgebieden op het voorste oppervlak van de buik, dijen, benen, borst, armen, variërend in grootte van 1 mm tot 6 cm.
Ziekten achter piebaldisme
Er is een grote groep ziekten en ontwikkelingsanomalieën die, samen met het bleken van het haar, ernstige schade aan organen en systemen veroorzaken. Vroege detectie van pathologiezal het leven van het kind redden en ouders behoeden voor veel problemen.
Waardenburg-Klein-syndroom
De ziekte heeft een autosomaal dominant type overerving, dat wil zeggen dat het even vaak voorkomt bij jongens als bij meisjes. Een genetisch defect kan van beide ouders worden geërfd.
Samen met het bleken van de haarlokken, worden algemene en oculaire manifestaties van de ziekte waargenomen.
Oculaire symptomen van deze ziekte:
- onderontwikkeling van wimpers;
- grijs haar aan de binnenkant van de wenkbrauwen;
- smalle ooglidspleet;
- ogen van verschillende kleuren;
- verziendheid;
- wijde ogen.
Algemene manifestaties kunnen van verschillende ernst zijn:
- gedeeltelijk albinisme;
- brede neusbrug;
- laagbouw;
- tandontwikkelingsafwijkingen;
- Doofmutisme of geïsoleerd gehoorverlies;
- afwijkingen in de ontwikkeling van interne organen;
- het veranderen van de grootte van de schedel.
Aangezien de ernst van de ziekte aanvankelijk minimaal is en zich alleen manifesteert in piebaldisme, is het noodzakelijk om een onderzoek te ondergaan om een ernstige pathologie uit te sluiten. Dat is wat piebaldisme is.
Wolfe-syndroom
Geïsoleerde heterochromie, d.w.z. een andere oogkleur komt vooral voor bij dieren. Bij mensen is de frequentie onder de gehele populatie 1%.
Beroemde mensen met verschillende oogkleuren: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), Engelse actrice Jane Seymour, bekend van de film "Live and Let Die", David Bowie - Britse rockzanger, songwriter, producer, geluidstechnicus, artiest, acteur.
Geïsoleerde heterochronie is een ziekte en wordt in combinatie met piebaldisme het syndroom van Wolfe genoemd en leidt tot snel ontwikkelende doofheid.
Het is noodzakelijk om deze ziekte te onderscheiden met retinitis pigmentosa - dystrofie van het pigmentepitheel van het oog. Er is een variant van het verloop van deze ziekte - retinitis pigmentosa zonder pigment.
Moeder en dochter met piebaldisme-syndroom
De ziekte heeft een recessieve overerving gekoppeld aan het vrouwelijke chromosoom. Een vrouw geeft dit gen door aan haar zoon en hij krijgt een ziekte. De dochters van deze mannen zijn gezond als hun moeder gezond is. De enige manifestatie zal piebaldisme zijn.
Als de moeder klinisch gezond is, maar drager is van dit gen, dan zal de dochter ziek zijn.
Oftalmoscopie wordt gebruikt om deze ziekte te diagnosticeren, waarbij pigmentvlekken op de fundus zichtbaar worden die op mottenpitting lijken.
Ito-hypomelanose
De ziekte ontwikkelt zich vanaf de geboorte. Kinderen van beide geslachten lijden even vaak. De erfelijke overdracht van ouders op nakomelingen is niet bewezen, maar de ziekte gaat altijd gepaard met aangeboren afwijkingen in de ontwikkeling van inwendige organen.
Klinisch gediagnosticeerd op basis van de volgende symptomen:
- pigmentloze gebieden verschijnen op de huidbizarre vorm in de vorm van krullen, sneeuwvlokken;
- op de palmaire, plantaire oppervlakken en slijmvliezen treden dergelijke veranderingen niet op;
- in het temporale gebied, een deel van gebleekt haar - piebaldisme;
- met de leeftijd worden de depigmentatiegebieden minder opvallend;
- schade aan het zenuwstelsel is altijd aanwezig, gemanifesteerd door mentale retardatie, convulsiesyndroom, verminderde spierspanning;
- oogpathologie manifesteert zich door scheelzien van verschillende ernst;
- vergezeld van scoliose, misvorming van de borstkas, ledematen in 25% van de gevallen;
- met een frequentie van 10% wordt gecombineerd met hartafwijkingen.
Onderscheid deze ziekte van een aandoening die pigmentincontinentie wordt genoemd. Ze hebben vergelijkbare klinische symptomen, maar de laatste is erfelijk.
Pigment-incontinentie
Is het zeldzame piebaldisme-syndroom overgedragen?
De ziekte wordt overgedragen van moeder op dochter. Afhankelijk van de ernst van het ziektebeeld manifesteert het zich met de volgende symptomen:
- Uitbarstingen op de huid in de vorm van lange strepen, die na het drogen en verwijderen van de korstjes pigmentvlekken achterlaten. Huiduitslag heeft een golvend verloop met de periodieke verschijning van nieuwe huidelementen. Naarmate het kind groeit, verliezen deze gebieden pigment en worden ze bleek.
- Schending van de groei en configuratie van tanden, nagels, haar in de vorm van geneste depigmentatie en kaalheid.
- Neurologische stoornissen manifesteren zich door een vertraging in de ontwikkeling van psycho-spraak,verhoogde intracraniale druk, convulsies, zwakte in de armen en benen.
- Oculaire aandoeningen zijn intermitterend en manifesteren zich als scheelzien, nystagmus, cataracten, verminderd gezichtsvermogen, blindheid.
Griscelli-syndroom
Dit is een groep ziekten die in drie soorten kan voorkomen, waarvan de belangrijkste overeenkomst de aanwezigheid van verkleurde delen van het haar op het hoofd is. Er zijn de volgende manifestaties:
- Neurologische aandoeningen met hypopigmentatie.
- Het gevaarlijkste type ziekte, waarbij het "piebaldisme" -syndroom wordt gecombineerd met een verminderde hematopoëse. Klinische verschijnselen: matig verhoogde lichaamstemperatuur, niet vatbaar voor uitleg en behandeling. De ernst van koorts neemt geleidelijk toe, een toename van de lever, milt, een afname van erytrocyten, leukocyten, bloedplaatjes, fibrinogeen in het bloed komt samen. Het zenuwstelsel is als laatste bij het proces betrokken.
- Hypopigmentatie van de huid en het haar van verschillende ernst, die voorlopig verloopt zonder schade aan de bloedcellen en het zenuwstelsel. Voor de tijdige diagnose van deze gevaarlijke pathologie is het noodzakelijk om een hematoloog, dermatoloog, genetica te raadplegen. Er wordt noodzakelijkerwijs rekening gehouden met de aanwezigheid van verschillende pigmentmetabolismestoornissen in de familie, er wordt een analyse uitgevoerd om genmutaties uit te sluiten.
De relevantie en het gevaar van deze ziekte wordt verklaard door de hoge frequentie van de combinatie met het syndroom van Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Het is mogelijk om depigmentatie van huid en haar bij de geboorte te detecteren, maar om de aanwezigheid van het syndroom van Shereshevsky vast te stellen-Turner is alleen mogelijk als een persoon opgroeit, wanneer korte gest alte, lymfostase, hartafwijkingen, verhoogde bloeddruk, onderontwikkeling van de borstklieren, lage tepels, vervanging van interne geslachtsorganen door bindweefsel worden opgemerkt. De intelligentie van deze patiënten lijdt praktisch niet, de achtergrond van de stemming is bijna altijd verhoogd, er is enige positieve euforie, wat de goede sociale aanpassing van deze patiënten verklaart.
Conclusie
Bij mensen is het gen voor normale huidpigmentatie altijd dominant in relatie tot het gen dat verantwoordelijk is voor de schending van het pigmentmetabolisme.
De belangrijkste betekenis van pigmentatieproblemen is dat ze markers zijn van gevaarlijke chromosomale ziekten, meervoudige aangeboren misvormingen.
In geval van een schending van het metabolisme van het pigment van de huid, slijmvliezen, haar, is een specialistisch consult noodzakelijk. We onderzochten het 'piebaldisme'-syndroom. Wat het is, werd duidelijk.
