Onder de verschillende manifestaties van epilepsie bij kinderen neemt het syndroom van Dravet een speciale plaats in en is het misschien wel de meest ernstige en levensbedreigende pathologie voor een kind. Dit syndroom manifesteert zich al in het eerste levensjaar van een baby en leidt vaak tot een ernstige schending van zijn psychomotorische ontwikkeling en in sommige gevallen tot de dood. We zullen later in het artikel over deze vrij zeldzame ziekte, de belangrijkste symptomen en behandelingsmethoden praten.
In welke gevallen zou het het syndroom van Dravet hebben?
Het syndroom van Drave komt niet vaak voor - er wordt opgemerkt dat 1 persoon per 40 duizend pasgeborenen door deze pathologie wordt getroffen (Bovendien maken jongens ongeveer 66% van het aantal gevallen uit). Maar dit leidt er trouwens toe dat artsen het soms moeilijk vinden om de juiste diagnose te stellen en zo gaat kostbare tijd verloren. En met het genoemde syndroom zonder onderhoudstherapie, de toestand van het kind,heeft de neiging om te verslechteren met de leeftijd.
drugs, u kunt het syndroom van Dravet vermoeden.
Kinderen ervaren vaak meerdere aanvallen gedurende de dag, en deze aandoening houdt ongeveer een week aan. Daarna is het een paar weken stil en herha alt alles zich weer.
Status epilepticus bij het syndroom van Dravet komt vrij vaak voor. Het kan gepaard gaan met convulsies of niet-convulsief zijn, in de vorm van een bewustzijnsstoornis van wisselende intensiteit met segmentale myoclonus (snelle spiertrekkingen).
Dravet-syndroom: oorzaken
De belangrijkste oorzaak van het beschreven syndroom noemen onderzoekers een genetische aanleg, namelijk de aanwezigheid van een natriumkanaalmutatie in de genen van de patiënt.
De provocerende factoren voor het ontstaan van de beschreven aandoening bij zuigelingen zijn meestal een verhoging van de lichaamstemperatuur tijdens een ziekte, een warm bad nemen, oververhitting. Het kan ook ernstige vermoeidheid of lichte stimulatie zijn (knipperende lichten, van donker naar fel verlicht, enz.). Opgemerkt moet worden dat dit alles en in de daaropvolgende jaren van het leven van de patiënt gevaarlijk voor hem zal zijn, en aanvallen van verschillende sterkte zal veroorzaken.
Drave-syndroom: symptomen
Naar het hoofdmanifestaties van het syndroom van Dravet kunnen worden toegeschreven aan zowel focale als gegeneraliseerde epileptische aanvallen. Focale aanvallen verschillen doordat het gebied van opwinding dat hun optreden veroorzaakt, zich in slechts één deel van de hersenen bevindt. In het geval van de ontwikkeling van pathologische activiteit van neuronen in beide hemisferen, hebben we het over gegeneraliseerde aanvallen.
Convulsies bij het syndroom van Dravet zijn vaak polymorf. Een kind per jaar kan clonische (met een verandering in spierspanning), tonische (wat een vrij langdurige spierspasme is) en gegeneraliseerde myoclonische convulsies ervaren.
Vaak zijn er aanvallen in de vorm van atypische afwezigheden - aandoeningen waarbij het bewustzijn van het kind gedeeltelijk of volledig niet reageert op de omgeving. De baby kan op dit moment gevoelloos worden, naar één punt kijken, achterover buigen, plotseling vallen of gewoon laten vallen wat hij vasthield.
Meestal treden de vermelde aanvallen op tijdens het ontwaken, maar ook tijdens het wakker zijn (in de slaap werden ze slechts bij 3% van de patiënten met deze diagnose geregistreerd).
Hoe ontwikkelen de klinische manifestaties van het syndroom van Dravet zich?
In de regel verschilt het syndroom van Dravet doordat de genoemde symptomen in een bepaalde volgorde voorkomen. Artsen onderscheiden drie hoofdperiodes van de ziekte.
- Een relatief milde periode, met de manifestatie van clonische convulsies (snelle spiersamentrekkingen die elkaar na korte tijd opvolgen). Als een provocerende situatie, in de regel, een stijging van de temperatuur inkind, maar in de toekomst kunnen ze al en onafhankelijk van haar voorkomen.
- Agressief toenemend - met het verschijnen van talrijke myoclonische convulsies. Ze zijn meestal koortsig (d.w.z. afhankelijk van de temperatuurstijging) van aard en verspreiden zich naar de romp en ledematen. Myoclonische aanvallen worden vergezeld door atypische absentie-aanvallen en complexe focale aanvallen.
- Een statische periode waarin de aanvallen afnemen en het kind ernstig neurologisch en mentaal gehandicapt blijft.
Belangrijkste tekenen van ernstige myoclonische epilepsie bij kinderen
Zoals we al zeiden, vanwege het feit dat het syndroom van Dravet een zeldzame ziekte is, vinden specialisten het vaak moeilijk om de diagnose te stellen. Daarom is het belangrijk dat ouders nauwkeurige informatie verstrekken over de ontwikkeling van de pathologische toestand van hun kind. Het genoemde syndroom kan worden vermoed als de volgende symptomen aanwezig zijn:
- ziekte ontwikkeld vóór de leeftijd van één;
- epileptische aanvallen zijn polymorf (d.w.z. hun manifestaties zijn gevarieerd);
- epileptische aanvallen stoppen niet bij typische anti-epileptica;
- het optreden van aanvallen is gekoppeld aan een verhoging van de lichaamstemperatuur van het kind;
- de baby heeft een merkbare ontwikkelingsachterstand (dit teken kan in verschillende mate worden uitgedrukt);
- manifestaties van ataxie (discoördinatie van bewegingen) worden uitgedrukt;
- MRI-metingen bevestigen de aanwezigheid van pathologie niet (vooral aan het begin van de ziekte);
- op het EEG - vertraging van het achtergrondritme en multifocale stoornissen,vertegenwoordigd door pieken en langzame schommels.
Naast deze symptomen worden kinderen met het syndroom van Dravet meestal gekenmerkt door de aanwezigheid van hyperactiviteit en aandachtstekort.
Prognose voor de ontwikkeling van het syndroom van Dravet
Prognose voor ernstige myoclonische epilepsie is over het algemeen slecht. Alle patiënten met het syndroom van Dravet hebben een mentale retardatie en in de helft van de gevallen is deze ernstig. Na de leeftijd van vier jaar ervaren patiënten progressieve achteruitgang, met de ontwikkeling van gedragsafwijkingen, waaronder psychose.
Helaas is de dodelijke afloop in de beschreven pathologie ook erg hoog - tot 18%, en de oorzaken zijn meestal ongelukken tijdens aanvallen of status epilepticus.
Om het risico op ernstige gevolgen tijdens een aanval bij een kind te verminderen, moeten ouders een goed begrip hebben van hoe eerste hulp wordt verleend bij aanvallen.
Hoe geef je eerste hulp bij stuiptrekkingen veroorzaakt door koorts?
Als een kind epileptische aanvallen krijgt als reactie op koorts (wat, zoals u zich herinnert, een van de belangrijkste symptomen van deze ziekte is), volg dan deze regels:
- baby op een vlakke ondergrond leggen;
- voor frisse lucht zorgen;
- ruim baby's mondje van slijm;
- draai het hoofdje van de baby opzij;
- antipyretische maatregelen nemen.
Als het kind uitgesproken koorts heeft, dat wil zeggen, het voorhoofd is heet en het gezichtrood is, dan moet eerste hulp bij convulsies gericht zijn op het verlagen van de temperatuur (koud nat kompres op het voorhoofd, koud in de oksels en in de liesstreek, het lichaam wrijven met water en azijn in een verhouding van 1: 1, koortswerende middelen).
Als de baby een bleke huid, blauwachtige lippen en nagels, koude rillingen, koude voeten en handen heeft, mogen massages en koude kompressen niet worden gedaan. De baby moet worden verwarmd, antipyretica krijgen, evenals No-shpa- of Papaverine-tabletten met een snelheid van 1 mg per 1 kg gewicht om de bloedvaten te verwijden.
Hulp bij langdurige epileptische aanvallen
In het geval van een langdurige epileptische aanval met gegeneraliseerde clonische en tonische convulsies van het kind, moet u:
- leg op een vlakke ondergrond;
- leg iets zachts onder het hoofd zodat de baby er niet tegenaan slaat;
- voor frisse lucht zorgen;
- verwijder de mond en keel van slijm;
- draai je hoofd opzij;
- bind een stuk stof in een knoop en steek het tussen de tanden om te voorkomen dat de tong en de lippen bijten, aangezien een kind van een jaar oud zijn tanden kan breken bij hardere voorwerpen (lepel, stok);
- veeg het schuim van de mond met een handdoek;
- zorg ervoor dat de baby tijdens een aanval niets raakt.
Als stuiptrekkingen de vorm van status aannemen, moet je zeker een ambulance bellen.
Basisprincipes voor de behandeling van kinderen met het syndroom van Dravet
Behandelingeen ziek kind met de beschreven ziekte wordt gereduceerd tot een afname van de aanvallen en het voorkomen van de ontwikkeling van hun statusvorm.
Als het syndroom van Dravet wordt gediagnosticeerd, sluit de behandeling het gebruik van bekende anti-epileptica uit: carbamazepine, finlepsine, fenytoïne en lamotrigine, omdat ze de toestand van de patiënt alleen maar verergeren en het verloop van bestaande vormen van aanvallen verergeren.
Naast de verplichte medicamenteuze behandeling, is het belangrijk om te onthouden over het voorkomen van koorts, omdat deze aandoening bijzonder gevaarlijk is voor de patiënt. Om aanvallen door lichtstimulatie te voorkomen, wordt hem aangeraden een bril met blauwe lenzen of een verzegeld glas te dragen.
Drugstherapie voor het syndroom van Dravet
Wanneer de diagnose is bevestigd, begint de eerste behandeling met het gebruik van Topiramaat. Het wordt voorgeschreven in een dosis van 12,5 mg / dag, geleidelijk verhogend tot 3-10 mg / kg / dag. (Het geneesmiddel wordt twee keer per dag ingenomen). Deze remedie is vooral effectief in gevallen waarin de beschreven epilepsie bij kinderen zich manifesteert door gegeneraliseerde convulsies en paroxysmen met overschakeling van convulsies van de ene kant van het lichaam naar de andere (hemconvulsies).
De volgende geneesmiddelen voor monotherapie zijn derivaten van valproïnezuur (siroop "Konvuleks", "Konvulsofin", enz.) - vooral effectief voor atypische afwezigheden en myoclonus, evenals barbituurzuur ("Fenobarbital"), gebruikt voor gegeneraliseerde stuiptrekkingen, met een neiging tot een statusverloop. Trouwens, in dit geval een hogebromide efficiëntie.
Gebruik indien nodig een combinatie van medicijnen. De meest effectieve daarvan is de combinatie van valproaten met topiramaat.
